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서울대병원은 오는 13일, 어린이병원 CJ홀에서 ‘온드림 희귀질환 전문 의료진과 함께하는 공개강좌’를 개최한다. 이번 강좌는 희귀질환 ‘결절성 경화증’에 대한 치료 접근성과 연구 기반 확대를 위해 마련됐으며, 현대차 정몽구 재단(이사장 정무성)이 주최·후원한다.

‘결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex)’은 뇌·콩팥·심장·피부 등 여러 장기에 양성 종양이 발생하는 유전성 희귀질환이다. 개인마다 증상이 천차만별이고, 뇌신경계 증상이 동반되는 경우가 많아 발달지연·뇌전증·자폐스펙트럼장애와도 연관이 깊다.

현재 국내에는 결절성 경화증의 치료 옵션이나 임상 정보에 접근하는 데 한계가 있다. 이에 이번 강좌는 질환 정보와 증상 관리 방법, 치료제 개발현황, 최신 임상연구를 공유하고 환자와 보호자의 치료 접근성을 넓히는 자리로 마련됐다.

강좌는 △결절성 경화증이란 어떤 질병인가요?(삼성서울병원 이지훈 교수) △신경증상 관리(서울아산병원 염미선 교수) △기타증상 관리(서울대병원 임병찬 교수) △해외 레지스트리 및 치료제 개발 현황 소개(충북대병원 김존수 교수) △환자단체 소개(결절성경화증환우회 박민옥 회장)로 구성된다. 희귀질환 전문 의료진뿐 아니라 환우회에서도 연자로 참석해 질환 관리법 등 실질적으로 도움이 되는 지견을 공유할 예정이다.

임병찬 희귀질환 전문기관 사업단장(소아청소년과)은 “결절성 경화증은 유전성 특성과 다양한 질환이 맞물린 복합 희귀질환으로, 다학제적 접근과 맞춤형 치료가 필수”라며 “강좌를 통해 최신 연구를 공유하고, 연구 참여 기회를 확대해 환자의 치료 접근성과 선택의 폭이 넓어지길 기대한다”고 말했다.

채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과)은 “희귀질환은 적은 환자 수만큼 정보나 치료 기회가 부족해 환자들의 고통이 깊은 질환”이라며 “이번 강좌가 환자·가족·의료진이 소통하며 올바른 정보를 전달하고, 서로의 경험을 나누며 치료를 지속할 용기를 얻어가는 시간이 되길 바란다”고 말했다

강좌는 희망하는 누구나 웹페이지(https://forms.gle/WwpT9gRrEJEbmoi28)에서 참여 등록 후, 오프라인으로 참석할 수 있다.

 

“저는 곤충학자가 되는 게 꿈이에요. 어느 날 사슴벌레를 보았는데, 그때부터 곤충의 매력에 빠졌어요. 어린이날에는 동생과 함께 커다란 테라리움을 만들고 싶어요.”

11살 김현우 군(가명)은 자신의 꿈을 향해 한 걸음씩 나아가고 있다. 최근 만성골수성백혈병을 진단받고 치료제를 사용하며 외래 추적 관찰을 받고 있는 현우 군은 이건희 소아암·희귀질환 극복사업을 통해 소아 혈액암 환자들의 진단과 치료 향상을 위한 유전체 분석사업에 참여하고 있다.

이를 통해 그는 자신의 치료에만 그치지 않고, 다른 환자들에게도 도움이 될 치료 플랫폼 확장에 기여하고 있다. 현우 군은 아픔에서 멈추지 않으며 성장하고, 꿈을 향해 끊임없이 나아가고 있다.

현우 군처럼, 병마와 싸우면서도 자신만의 꿈을 키워가는 많은 어린이들이 있다. 이러한 어린이들에게 뜻깊은 어린이날을 선물하기 위해 서울대어린이병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 최은화)은 5월 2일, 서울대어린이병원 CJ홀에서 ‘우리들은 자란다’ 행사를 개최했다.

이번 행사는 어린이의 건강한 성장을 바랐던 고(故) 이건희 회장의 유지를 이어 받아, 소아암 및 희귀질환 환자들에게 희망을 전하기 위해 진행됐다.

사업단은 이번 행사에서 핵심 슬로건인 #아픔은멈춤이아니다, #kidsneverstop, #우리들은자란다를 통해, ‘질환으로 인한 아픔은 멈춤이 아니며, 아이들은 여전히 자라고 성장하는 위대한 존재’라는 메시지를 전했다. 약 200여명의 환자·가족들과 의료진들이 함께 모여 서로의 꿈과 희망을 나누며, 아픔을 넘어 성장하는 미래를 응원했다.

이은결 일루셔니스트는 이날 진행한 공연료 전액을 서울대어린이병원에 기부하며, 환자들에게 꿈이 현실로 변하는 마법 같은 순간을 선물했다. 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 취지에 공감하며, “비록 아픈 몸을 고쳐드릴 순 없지만, 잠시나마 마음이 숨 쉴 수 있는 작은 기적 같은 순간을 선물하고 싶다”는 마음을 전했다.

‘꿈을 이루어 DREAM’ 코너에서는 전국의 소아암 및 희귀질환 환자들과 보호자들이 보내온 꿈과 소망을 소개하고, 이를 이루기 위한 응원과 격려의 시간이 이어졌다. 김해성 군(6세·가명)은 27주 미숙아로 태어나 전국에 환자가 100여명이 안 되는 희귀질환인 단장증후군으로 진단됐다. 뇌병변과 자폐성 장애까지 동반되어 발달이 늦고, 걸음도 불편해 최근 다리 수술을 받았다.

“봄바람을 따라 함께 자전거 연습을 하면서 아이의 재활을 돕고 즐거운 시간을 만들어주고 싶다”고 전한 해성 군 어머니는 사업단을 통해 소망을 이루어 기쁘다고 말했다. 해성 군은 현재 가정 정맥 영양 지원 시스템 구축사업에 참여해 치료 지원을 받으며, 다른 환자에게도 도움이 될 소중한 데이터를 제공하고 있다.

이 외에도, 입원 중에 병원을 꼼꼼히 관찰하며 의학 소설을 쓰고 싶은 꿈을 가진 뇌종양 환자와 히크만 카테터* 삽입 수술 전 아이와 물놀이를 다녀오고 싶다는 급성림프모구성백혈병 환자 어머니의 사연도 소개됐다.

* 히크만 카테터 : 항암제를 주기적으로 안전하게 맞기 위해 신체 깊숙이 있는 굵은 정맥에 삽입하는 기구

 

또한, 행사에는 도토리 캐리커처에서 운영하는 캐리커처존과 요술풍선존, 포토존 등 다양한 부대행사도 마련돼, 참석자들이 즐겁고 소중한 추억을 남길 수 있었다.

최은화 소아암·희귀질환지원사업단장(서울대어린이병원장)은 “이번 행사는 고(故) 이건희 회장님의 고귀한 뜻을 이어받아, 치료로 지쳐 있는 환자들에게 꿈과 희망을 전하고 소중한 추억을 선물하는 자리였다”며 “앞으로도 사업단은 아이들이 몸과 마음이 모두 건강하게 자랄 수 있도록 전국 의료진과 협력하여 최선을 다할 것”이라고 말했다.

한편, 이건희 소아암·희귀질환 극복사업은 소아암과 희귀질환 환자들의 치료와 연구를 지원하는 10년 중장기 사업으로, 수도권 외 지역 환자들의 의료 접근성을 개선하기 위해 전국적인 의료 인프라 확충과 지역 병원과의 협력을 강화해 왔다.

이 사업을 통해 2021년부터 2024년까지 총 11,822명의 환자가 진단을 받았고, 5,512명이 치료를 받았다. 또한, 29,379건의 코호트 데이터가 등록되었으며, 207개 의료기관과 1,529명 의료진이 협력하여 최적의 치료를 제공하고 있다.