일반적으로 남성들은 여성에 비해 키가 크다. 실제 통계적으로 보면 평균 약 13cm 정도 차이가 나는 것으로 알려져 있다. 혹시 이런 현상에 대해 ‘왜?’라는 의문을 가져본 적이 있는가? 성별에 따른 차이에서 원인으로 꼽히는 것은 보통 ‘성 호르몬’이다. 여기에 더해, 최근 연구에서는 유전자, 즉 ‘성염색체’도 관여한다는 결과를 내놓았다. 남녀 키 차이 원인을 유전자 단위에서 밝혀낸 연구 결과, 그리고 그 의미에 대해 알아본다.
성염색체 이상에서 발견한 특징
생물학적으로 볼 때, 남성과 여성의 근본적인 차이를 만드는 것은 그리 많지 않다. 사실 일반인의 관점에서는 곰곰이 생각해본다 한들, 호르몬과 염색체 말고는 딱히 떠올릴 수 있는 것도 없다. 학계에서도 이 두 가지 요소에 대해 오랫동안 연구해왔지만, 여전히 밝혀지지 않은 것이 많았다. 지난 19일 미국 국립과학원 회보(PNAS)에 게재된 연구에서 그중 한 가지가 추가로 공개됐다.
연구팀은 약 93만 명의 성인들을 대상으로 염색체 분석을 진행했다. 참가자들 중에는 ‘성염색체 이상(Sex Chromosome Aneuploidy, SCA)’을 가지고 있는 사람이 약 1천2백여 명 가량 포함돼 있었다. SCA는 유전적으로 성염색체 개수가 XX 또는 XY가 아니라, 그보다 많거나 적은 상태를 가리킨다.
예를 들어, 염색체가 더 적은 경우로는 여성에게 X 염색체가 하나만 있는 ‘터너 증후군(XO)’이 있다. 반대로 X 염색체 하나 더 많은 ‘삼중 X 증후군(XXX)’도 있다. 남성의 경우는 X 염색체가 하나 더 있는 ‘클라인펠터 증후군(XXY)’, 또는 Y 염색체가 하나 더 있는 ‘XYY증후군’ 등이 꼽힌다. 이로 인한 특징이나 심각성은 다양하게 나타나며, 눈에 띄는 증상이나 문제가 거의 없는 경우도 있다.
연구팀은 SCA를 가지고 있는 1천2백여 명의 사람들을 조사하던 중 남녀 키 차이 원인으로 볼 수 있는 특이점을 발견했다. 특히 클라인펠터 증후군과 XYY 증후군인 사람들 사이에서 차이가 나타났다. 둘 다 남성에게 나타나는 증후군이지만, XYY 증후군인 경우 키가 더 많이 자란다는 사실을 확인한 것이다.
이는 남성 호르몬의 영향과는 무관하게 나타난 공통적 경향이었다. 즉, Y 염색체가 하나 더 있고 없고에 따른 차이라는 것이다. 남녀 키 차이 원인이 Y 염색체에 있을 수 있다는 가능성이 짙어지는 대목이다.
Y 염색체가 남녀 키 차이 원인?
Y 염색체가 남녀 키 차이 원인이 될 수 있다는 것은 어떤 원리일까? 연구팀은 X 염색체와 Y 염색체의 유전자 구조를 분석해 그 원인을 찾아냈다.
X 염색체와 Y 염색체는 기본적으로 ‘비상동성(non-homologous)’이다. 즉, 구조적으로 다른 부분이 많다는 뜻이다. 하지만 일부 똑같은 영역도 있다. 그중 하나가 바로 ‘SHOX 유전자’다. 연구팀이 분석한 바에 따르면, 바로 이 유전자가 키 성장에 관여하는 포인트다.
여성은 XX 염색체를 갖는다. 이때 두 개의 X 염색체 중 하나는 대부분 비활성화된다. 이때 SHOX 유전자는 비활성화를 피해 살아남지만, 보통은 발현 수준이 비교적 낮아지게 된다. 반면, 남성의 경우 X와 Y 두 개의 염색체에서 SHOX 유전자가 모두 활성화된다.
연구팀은 바로 여기에 남녀 키 차이 원인이 있다고 보았다. 염색체 안의 유전자 발현 정도에 차이가 나면서, 뼈와 근육 등 근골격계 조직에 영향을 미치고, 그 결과로 남녀의 보편적인 키가 다르게 나타난다는 것이다.
이를 검증하기 위해, 연구팀은 다양한 지역별, 인종별 인구 집단의 데이터를 분석했다. 그 결과, Y 염색체로 인해 남성과 여성의 평균적인 키 차이를 최대 22.6%까지 설명할 수 있다는 것을 발견했다.
이는 종종 성별에 따른 평균을 벗어나는 사례도 설명해준다. 예를 들어, 키가 상대적으로 작은 남성은 Y 염색체의 SHOX 유전자가 상대적으로 덜 발현된 것이며, 키가 큰 편인 여성은 비활성화된 X 염색체의 SHOX 유전자가 더 많이 발현된 사례로 설명할 수 있는 것이다.
건강 전반에 대한 이해 확장
이번 연구는 좁게 보면 단순히 남녀 키 차이 원인을 유전자 단위에서 밝혀냈다는 것으로 보일 수도 있다. 이는 대부분의 사람들에게는 그저 흥미 정도에 그칠 수 있는 주제다. 하지만 좀 더 시야를 확장해보면, ‘성별에 따른 생물학적 차이’를 유전자 수준에서 접근할 수 있게 됐다는 시사점을 제공한다.
특히 다른 X 염색체와 Y 염색체가 본래 기본적으로 다른 구조를 가진다는 점, 이를 보다 세밀하게 분석함으로써, 구조적인 공통점과 차이점을 추려낼 수 있다는 점에 주목할 필요가 있다. 앞서 키 차이가 나타나는 원인을 밝혀냈듯, 이를 바탕으로 염색체의 유전자 차이로 인해 나타날 수 있는 다른 현상들도 설명해낼 수 있는 잠재력을 가지고 있다.
예를 들어, 그동안 ‘성별에 따라 다르게 나타난다’라고 알려진 여러 가지 현상들, 또는 성별특이적 질환 등에 대해서도 납득 가능한 설명을 이끌어낼 수도 있을 것이다. 어쩌면 뇌 구조의 차이, 성격의 차이와 같은 보다 심화된 영역까지도 나아갈 수 있을지 모를 일이다.
