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일반적으로 남성들은 여성에 비해 키가 크다. 실제 통계적으로 보면 평균 약 13cm 정도 차이가 나는 것으로 알려져 있다. 혹시 이런 현상에 대해 ‘왜?’라는 의문을 가져본 적이 있는가? 성별에 따른 차이에서 원인으로 꼽히는 것은 보통 ‘성 호르몬’이다. 여기에 더해, 최근 연구에서는 유전자, 즉 ‘성염색체’도 관여한다는 결과를 내놓았다. 남녀 키 차이 원인을 유전자 단위에서 밝혀낸 연구 결과, 그리고 그 의미에 대해 알아본다.

 

성염색체 이상에서 발견한 특징

생물학적으로 볼 때, 남성과 여성의 근본적인 차이를 만드는 것은 그리 많지 않다. 사실 일반인의 관점에서는 곰곰이 생각해본다 한들, 호르몬과 염색체 말고는 딱히 떠올릴 수 있는 것도 없다. 학계에서도 이 두 가지 요소에 대해 오랫동안 연구해왔지만, 여전히 밝혀지지 않은 것이 많았다. 지난 19일 미국 국립과학원 회보(PNAS)에 게재된 연구에서 그중 한 가지가 추가로 공개됐다.

연구팀은 약 93만 명의 성인들을 대상으로 염색체 분석을 진행했다. 참가자들 중에는 ‘성염색체 이상(Sex Chromosome Aneuploidy, SCA)’을 가지고 있는 사람이 약 1천2백여 명 가량 포함돼 있었다. SCA는 유전적으로 성염색체 개수가 XX 또는 XY가 아니라, 그보다 많거나 적은 상태를 가리킨다. 

예를 들어, 염색체가 더 적은 경우로는 여성에게 X 염색체가 하나만 있는 ‘터너 증후군(XO)’이 있다. 반대로 X 염색체 하나 더 많은 ‘삼중 X 증후군(XXX)’도 있다. 남성의 경우는 X 염색체가 하나 더 있는 ‘클라인펠터 증후군(XXY)’, 또는 Y 염색체가 하나 더 있는 ‘XYY증후군’ 등이 꼽힌다. 이로 인한 특징이나 심각성은 다양하게 나타나며, 눈에 띄는 증상이나 문제가 거의 없는 경우도 있다.

연구팀은 SCA를 가지고 있는 1천2백여 명의 사람들을 조사하던 중 남녀 키 차이 원인으로 볼 수 있는 특이점을 발견했다. 특히 클라인펠터 증후군과 XYY 증후군인 사람들 사이에서 차이가 나타났다. 둘 다 남성에게 나타나는 증후군이지만, XYY 증후군인 경우 키가 더 많이 자란다는 사실을 확인한 것이다. 

이는 남성 호르몬의 영향과는 무관하게 나타난 공통적 경향이었다. 즉, Y 염색체가 하나 더 있고 없고에 따른 차이라는 것이다. 남녀 키 차이 원인이 Y 염색체에 있을 수 있다는 가능성이 짙어지는 대목이다.

 

Y 염색체가 남녀 키 차이 원인?

Y 염색체가 남녀 키 차이 원인이 될 수 있다는 것은 어떤 원리일까? 연구팀은 X 염색체와 Y 염색체의 유전자 구조를 분석해 그 원인을 찾아냈다. 

X 염색체와 Y 염색체는 기본적으로 ‘비상동성(non-homologous)’이다. 즉, 구조적으로 다른 부분이 많다는 뜻이다. 하지만 일부 똑같은 영역도 있다. 그중 하나가 바로 ‘SHOX 유전자’다. 연구팀이 분석한  바에 따르면, 바로 이 유전자가 키 성장에 관여하는 포인트다.

여성은 XX 염색체를 갖는다. 이때 두 개의 X 염색체 중 하나는 대부분 비활성화된다. 이때 SHOX 유전자는 비활성화를 피해 살아남지만, 보통은 발현 수준이 비교적 낮아지게 된다. 반면, 남성의 경우 X와 Y 두 개의 염색체에서 SHOX 유전자가 모두 활성화된다. 

연구팀은 바로 여기에 남녀 키 차이 원인이 있다고 보았다. 염색체 안의 유전자 발현 정도에 차이가 나면서, 뼈와 근육 등 근골격계 조직에 영향을 미치고, 그 결과로 남녀의 보편적인 키가 다르게 나타난다는 것이다.

이를 검증하기 위해, 연구팀은 다양한 지역별, 인종별 인구 집단의 데이터를 분석했다. 그 결과, Y 염색체로 인해 남성과 여성의 평균적인 키 차이를 최대 22.6%까지 설명할 수 있다는 것을 발견했다. 

이는 종종 성별에 따른 평균을 벗어나는 사례도 설명해준다. 예를 들어, 키가 상대적으로 작은 남성은 Y 염색체의 SHOX 유전자가 상대적으로 덜 발현된 것이며, 키가 큰 편인 여성은 비활성화된 X 염색체의 SHOX 유전자가 더 많이 발현된 사례로 설명할 수 있는 것이다.

 

건강 전반에 대한 이해 확장

이번 연구는 좁게 보면 단순히 남녀 키 차이 원인을 유전자 단위에서 밝혀냈다는 것으로 보일 수도 있다. 이는 대부분의 사람들에게는 그저 흥미 정도에 그칠 수 있는 주제다. 하지만 좀 더 시야를 확장해보면, ‘성별에 따른 생물학적 차이’를 유전자 수준에서 접근할 수 있게 됐다는 시사점을 제공한다.

특히 다른 X 염색체와 Y 염색체가 본래 기본적으로 다른 구조를 가진다는 점, 이를 보다 세밀하게 분석함으로써, 구조적인 공통점과 차이점을 추려낼 수 있다는 점에 주목할 필요가 있다. 앞서 키 차이가 나타나는 원인을 밝혀냈듯, 이를 바탕으로 염색체의 유전자 차이로 인해 나타날 수 있는 다른 현상들도 설명해낼 수 있는 잠재력을 가지고 있다.

예를 들어, 그동안 ‘성별에 따라 다르게 나타난다’라고 알려진 여러 가지 현상들, 또는 성별특이적 질환 등에 대해서도 납득 가능한 설명을 이끌어낼 수도 있을 것이다. 어쩌면 뇌 구조의 차이, 성격의 차이와 같은 보다 심화된 영역까지도 나아갈 수 있을지 모를 일이다.

 

지난달 건강보험심사평가원이 발표한 난임 시술 통계에 따르면, 2022년 우리나라 전체 난임 시술 건수가 20만 건을 넘어섰다. 이는 2019년 대비 36.7% 증가한 수치다. 원인별로는 △여성요인(34.9%) △복합요인(28.5%) △원인불명(20.8%) △남성요인(15.0%)으로, 여성요인에는 난소 및 배란 기능과 난관 요인, 자궁 요인이 있다.

경희대병원 산부인과 황우연 교수는 “최근 난임 사례가 늘어남과 동시에 임신에 영향을 줄 수 있는 자궁내막증, 자궁근종 등의 부인과 질환자도 증가하고 있다”며 “건강보험 통계에 따르면 2023년 자궁내막증으로 진료 받은 환자 수는 2019년 대비 5년간 49.5% 증가했고, 같은 기간 자궁근종은 47.3% 증가했다”고 말했다.

이처럼 난임과 연관된 부인과 질환이 증가하는 것에는 여성 호르몬(에스트로겐) 과다노출이 주요 원인으로 꼽힌다. 이른 초경과 늦은 임신, 저출산으로 여성의 월경 횟수가 증가하면서 장기간 누적된 에스트로겐 자극이 부인과 질환 및 여성암 발병률을 높이는 것이다. 증상이 없더라도 자궁건강에 관심을 가져야 하는 이유다.

 

난임여성 10명 중 2명은 ‘자궁내막증’ 환자

난소 기능 저하와 자궁내막 환경변화가 난임 주원인

자궁내막증은 자궁내막 조직이 자궁이 아닌 곳에서 자라면서 통증을 유발하는 질환으로, 난임 주원인이 되는 질환이기도 하다. 주요 증상이 일반적인 생리통과 유사해 ‘질환’으로 쉽게 인식하지 못하는 경우가 많으며, 골반통, 성교통 등 일반적인 관리 차원의 산부인과 진료와 검사 간 우연히 발견되기도 한다.

황우연 교수는 “자궁내막증의 정확한 유병률은 진단 시기나 방법에 따라 다르지만, 국내외 연구에 따르면 가임기 여성의 약 10~15%에서 발생하는 것으로 보고되고 있다”며 “특히 난임 여성의 20% 이상에서 자궁내막증이 동반된다는 보고도 있어 적극적인 평가와 치료가 필요하다”고 말했다.

자궁내막증의 원인은 명확히 밝혀진 바 없다. 월경혈의 역류, 면역학·유전학 요인 등으로 추정될 뿐이다. 자궁내막증이 난임 주원인으로 발전하는 이유는 발병 위치에 따라 다양하다. 난소에 발병했다면 난소 기능 저하, 난관이나 복막에 생겼다면 주변 장기와의 유착으로 이어져 난자의 이동이나 수정 과정을 방해하기 때문에 난임 주원인이 된다.

황우연 교수는 “특히 골반 내 유착이 심한 경우 자연임신 가능성이 낮아지고 보조생식술(시험관) 시에도 반응이 떨어질 수 있어 자기공명검사(MRI)와 복강경을 이용한 정밀한 진단이 필요하다”며 “치료법으로는 과거 수술 치료가 일반적이었던 것과 달리 수술 후 재발률이 높고 난소 기능이 떨어질 수 있다는 점을 고려해 약물 요법을 이용한 호르몬 치료를 장기 유지하는 전략이 효과적”이라고 말했다.

하지만 자궁내막증 제거를 위해서는 반드시 수술이 필요하다. 수술 치료는 내막 조직과 유착 부위를 제거해 정상적인 구조를 만들어주는 것을 목표로 하며, 최근에는 절개 및 주변 장기 손상을 최소화 하고 가임력 보존이 가능한 로봇수술을 주로 시행한다.

 

가임기 여성의 대표질환 ‘자궁근종’

근종 위치와 크기, ‘임신 영향력’ 결정하는 요인

자궁근종은 자궁에 생기는 양성 종양으로 35세 이상 여성 절반에서 발생하는 다빈도 질환이다. 발병 원인은 명확히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 호르몬의 영향을 받는 것으로 알려져 있다. 대부분 무증상이나 월경 과다, 생리통, 복부 팽만감 등 일상적 증상이 나타나며, 근종 위치에 따라 배뇨·배변 관련 불편감이 생길 수 있다.

황우연 교수에 따르면 자궁근종 또한 난임 주원인이 될 수 있다. “자궁근종은 위치나 크기가 중요하다”며 “자궁내막 쪽으로 튀어나온 ‘점막하 근종’은 수정란 착상을 방해하거나 초기 유산 위험을 높일 수 있고, 자궁 근육에 생긴 ‘근충내 근종’ 역시 자궁의 수축력과 내막 환경에 영향을 줘 태아 성장 지연을 야기할 수 있다”고 말했다.

근종의 위치가 임신에 큰 영향을 주지 않더라도 추적 관찰이 필요하다. 크기와 개수가 늘어날 경우 난임 주원인이 될 수 있기 때문이다. 근종이 자라는 속도가 빠르거나, 위치상 제거가 필요하다고 판단될 때는 환자의 상황에 따라 수술적·비수술적 치료 방법을 결정한다.

황우연 교수는 “자궁근종은 특히 고강도집속초음파(HIFU)와 같은 비수술적 치료로 제거가 용이하고, 자궁보존도 가능하며 마취·절개가 없어 빠른 일상 복귀가 가능하다”며 “자궁근종과 자궁내막증 모두 조기에 발견하고 적절히 관리하면 치료뿐 아니라 임신 계획에 긍정적 영향을 줄 수 있으므로 정기적 검진과 적절한 치료가 필요하다”고 당부했다.

 

‘자가면역질환’이란, 우리 체내의 면역체계가 스스로의 세포를 공격하는 질환이다. 면역체계는 본래 외부로부터 침입하는 병원체나 유해한 성분 등을 걸러내기 위해 존재한다. 말하자면 신체를 지키는 군대 역할을 하는 셈이다.

하지만 이 시스템이 오작동을 일으키면 외부 침입자와 자기자신의 세포를 구분하지 못하게 된다. 피아식별을 없이 공격하기 때문에 정상적인 신체 기능에 다발적인 피해를 입힌다.

자가면역질환은 다양한 형태로 나타나며 대개 만성적으로 지속된다. 현재까지 알려진 질환 종류만 해도 80종 이상이다. ‘자가면역’이라는 기전으로 한데 묶여 다뤄지지만, 증상부터 영향까지 개인마다 다르기 때문에 공통적으로 다루기에는 어려움이 있다.

자가면역질환이 발생하는 원인은 아직 뚜렷하게 밝혀지지 않았다. 하지만 전 세계적으로 발생률이 늘어나고 있는 추세인 만큼, 기본적인 사항에 대해서는 알아둘 필요가 있다.

 

자가면역질환, 어떤 것들이 있나

자가면역질환이라는 말은 다소 추상적이다. 그보다는 익히 알려져 있는 질환명을 거론하는 편이 보다 쉽게 와닿을 것이다. 가장 대표적인 것은 ‘류마티스 관절염’이 있다. 이는 면역체계가 관절 세포를 공격함으로써 만성적인 염증을 일으키는 병이다. 

주로 손가락, 손목, 무릎, 발목, 발가락 등에 영향을 미치며, 만성으로 지속되면서 관절 손상 및 변형을 초래하기도 한다. 대략 1%의 유병률을 보이며 여성에게서 발생률이 더 높다. 

다음으로 ‘제 1형 당뇨병’ 역시 자가면역질환에 해당한다. 당뇨는 인슐린의 기능이 저하되는 제 2형 당뇨와 ‘인슐린이 아예 분비되지 않는’ 제 1형 당뇨로 나뉜다. 이때 제 1형 당뇨는 인슐린 생산을 담당하는 세포가 면역체계의 공격을 받아 제 기능을 하지 못하기 때문에 발생한다.

면역체계가 장기와 조직을 공격해 손상을 일으키는 ‘루푸스’ 역시 널리 알려진 자가면역질환이다. 어떤 장기를 어느 정도 수준으로 공격하는지에 따라 증상이 개인마다 달라지지만, 면역체계의 오작동으로 인한 증상이라는 점에서는 동일하다.

 

자가면역질환, 왜 생기나

면역체계가 오작동을 일으키는 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았다. 현재까지 연구가 이어지고 있으며, 그 결과 몇 가지 요인들이 복합적으로 작용한 결과라는 쪽으로 의견이 모아지고 있다.

먼저 유전적 요인이다. 자가면역질환을 앓고 있거나 앓은 적이 있는 부모의 경우, 자식에게도 그 유전자가 이어질 수 있다는 연구결과가 있다. 다만 이는 확률적인 경향이며, 자녀의 유전자는 부모 양쪽의 유전자 일부씩을 조합하여 형성되므로 부모 중 누군가가 자가면역질환을 앓았다고 해서 그것이 반드시 유전되는 것은 아니다.

또, 류마티스와 루푸스, 다발성 경화증 같은 몇 가지 자가면역질환은 여성에게서 더 높은 비율로 발생하는 경향을 보인다. 이를 토대로 호르몬의 변화가 면역체계에 영향을 미친다는 추론이 가능하다. 다만, 자가면역질환의 종류가 매우 다양한 만큼, 이 또한 대략적인 경향이라는 점은 분명히 해야 한다.

이밖에 환경적 요인도 자가면역질환의 주요 기전으로 지목된다. 병원체 감염, 특정 화학물질 노출, 특정 약물에 의한 반응, 심지어 어떤 음식을 주로 먹는지까지, 폭넓은 요인들이 면역체계에 영향을 미칠 수 있다. 전 세계적으로 자가면역질환 발생이 늘어나는 경향을 보인다는 점에서, 과거와 달라진 환경적 요인에 비중을 두고 살펴보는 편이 타당할 것이다.

 

자가면역질환의 전조증상

자가면역질환은 현재까지 밝혀진 것만 해도 수십 종류가 있다. 즉, 특별히 공통된 전조증상을 짚어내기 어렵다는 것이다. 다만 어떤 것은 비교적 흔하고 어떤 것은 매우 드물기 때문에, 비교적 흔하게 나타나는 자가면역질환을 중심으로 전조증상을 살펴볼 수는 있을 것이다.

류마티스 관절염의 경우, 손가락이나 발가락 등 말초 부위의 관절에서 통증 및 부기가 나타날 수 있다. 자고 일어났을 때 관절이 뻣뻣하고 경직된 느낌이 들고, 통증과 부기가 발생한다면 류마티스 관절염을 의심해볼 수 있다.

루푸스는 얼굴 및 피부에 나비 모양의 발진이 나타나는 것을 특징으로 한다. 이때 관절 통증과 부종이 동반되지만, 피부 발진이라는 명확한 시그널이 있기 때문에 류마티스 관절염과 구분이 가능하다.

당뇨의 경우 혈액검사 등을 통해 혈당조절 기능에 이상이 있음을 알 수 있으므로 증상이 발생한다면 다른 질환에 비해 명확하게 인지할 수 있다.

개별적인 증상은 각각 따로 나타나지만, 자가면역질환은 대개 전신 피로감과 발열, 발진, 관절통과 근육통을 동반한다. 다른 질환에서도 나타날 수 있는 흔한 증상이지만, 만약 이들이 동시다발적으로 나타난다면 즉시 병원을 찾아 진단을 받아볼 필요가 있다. 진단에는 문진부터 혈액 검사, 영상 검사, 조직 검사 등 복합적인 방법을 사용하게 된다.

 

자가면역질환의 관리

자가면역질환이 발병하더라도, 증상이 심하지 않다면 적절한 치료 및 생활습관 관리를 통해 큰 불편 없이 일상생활을 누릴 수 있다. 물리적인 치료법이나 약물 치료법이 체계적으로 구성돼 있고, 비교적 최근에는 면역 세포나 염증을 유발하는 매개체를 직접적으로 조절하는 방법도 연구되고 있다.

항염증 효과가 있는 식단을 구성하고, 신선한 재료 위주로 섭취하며 적절한 운동을 하면 자가면역질환을 가진 채로도 큰 문제 없이 살아갈 수 있다. 단, 질환의 종류에 따라 글루텐이나 유제품 등 특정 음식은 문제를 일으킬 수 있다는 점은 유의해야 한다.

면역체계는 스트레스에도 영향을 받을 수 있기 때문에, 스트레스 관리 기법을 여러 가지 알아두고 정신건강을 관리하는 것도 중요하다.

‘인간은 호르몬의 노예’라는 말이다. 대부분의 본능이나 욕구를 관장하는 존재가 바로 호르몬이기 때문이다. 이 때문에 중년을 넘어서는 단계에서 누구나 겪게 되는 관문이 있다. 바로 ‘갱년기’다. 중년기에 나타나는 신체적, 정신적, 심리적 변화를 총칭하는 말로, 거의 대부분의 사람들이 겪게 되는 보편적 현상이다. 

갱년기는 호르몬의 변화로 인해 나타나는 자연스러운 현상이다. 보통 40대 후반에서 50대 초반 사이 몇 년에 걸쳐 겪게 된다. 사람에 따라 겉으로 보기에 갱년기를 겪지 않는 것처럼 보이는 경우도 있지만, 그 증상이 뚜렷하게 나타나지 않을 뿐 갱년기를 겪지 않는 것은 아니라고 봐야 할 것이다.

갱년기는 중요한 주제다. 수십 년간 익숙해져 있던 호르몬 균형이 뒤바뀐다는 것은, 본능과 욕구를 비롯한 무의식의 영역에 혼란이 초래된다는 것을 의미한다. 즉, 삶의 양상이 크게 바뀐다는 것이다. 갱년기는 피할 수 없는 순리다. 그렇다면 이에 대한 이해를 높이고 효과적인 대처 방안을 알아두는 것이 최적의 방안일 것이다.

 

남성의 갱년기

남성의 갱년기는 일반적으로 40~50대 사이에 나타난다. 지속기간은 개인차가 있으며, 60대까지 갱년기를 겪는 경우도 적지 않다. 남성 호르몬인 테스토스테론의 분비가 감소하면서 그와 관련된 여러 증상들이 나타난다.

테스토스테론은 사춘기부터 증가하기 시작해, 20대 초중반에 최고조에 달한다. 이후 점진적으로 감소를 시작하다가 중년에 들어서면서 속도가 빨라진다. 이것이 남성 갱년기를 부르는 원인이다. 평균적으로 50대 중반이 되면 최고조에 달했던 시기에 비해 절반 정도까지 줄어들게 된다.

테스토스테론은 공격성, 자신감, 모험심 등의 특성을 이끈다. 즉, 호르몬이 감소함에 따라 과거에 비해 위축되고 소심해지는 모습을 보이며, 위험을 회피하려는 경향을 보이게 되는 것이다. 성욕이 줄어들고 발기 부전이 나타나는 것도 관련이 있다.

이외에 갱년기에 접어든 남성들은 무기력증을 겪는 경우가 많고, 뭔가에 잘 집중하지 못하는 모습도 흔히 나타난다. 신체적으로는 근육량이 줄어들기 때문에 평소 식사량이 많거나 술을 자주 즐기는 편이었던 사람들은 급격한 체중 증가를 겪는다.

 

여성의 갱년기

여성의 갱년기에 대해서는 이미 알려진 바가 많다. 남성의 호르몬 변화는 비교적 완만한 곡선을 그리며 나타나지만, 여성의 호르몬 변화는 상대적으로 뚜렷한 곡선을 그리는 경우가 많다. 이 때문에 갱년기 증상이 더 뚜렷하게 나타나고, 이로 인해 삶의 질에 큰 영향을 미쳤던 만큼 중요한 사회적 이슈로 자리잡은 경향이 있다.

여성의 갱년기 역시 시기는 비슷하다. 40대 후반부터 50대 중반에 걸쳐 나타나는데, 가장 보편적인 시기는 50대 초반 즈음이다. 개인에 따라 짧게는 3~4년, 길게는 10년 가까이 증상이 이어지기도 하며, 시간이 지날수록 증상이 심해지는 경향이 있기 때문에 관심을 필요로 한다.

원인은 여성 호르몬인 에스트로겐과 프로게스테론의 감소다. 가임기 동안 주기적으로 변동하던 호르몬이 완경기에 접어들며 급격하게 감소한다. 갑작스러운 변화로 호르몬 균형이 깨지면서 삶의 질에 영향을 미치는 다양한 증상이 나타난다. 본래 기분을 안정시키고 긍정적인 감정을 갖도록 돕는 에스트로겐이 감소하면서 신경이 날카로워지거나 우울해지는 현상이 나타날 수 있다.

이밖에 안면 홍조, 불면증 등의 수면 관련 문제, 땀 증가 등의 문제가 동반된다. 모두 일상적인 생활에 영향을 미치는 문제들로, 증상의 정도에 따라 일상생활에 크게 지장을 받기도 한다.

 

갱년기를 대하는 올바른 자세

갱년기에 접어들 때 가장 필요한 것은 가족, 친구 등 주변 사람들의 심리적인 지지일 것이다. 친구들의 경우 보통 비슷한 또래가 많으므로 똑같이 갱년기를 맞이하고 있을 가능성이 높다. 서로 구체적인 증상이나 그 정도가 다를 수 있음을 인지하고, 열린 마음으로 대화를 주고받으며 지지해주려는 자세가 필요할 것이다.

갱년기의 근본적인 원인은 호르몬 변화다. 따라서 전문의를 통해 상담을 진행하며 필요에 따라 호르몬을 보충할 수 있는 방법을 찾으면 도움이 된다. 허브 등 천연성분의 보조제도 있기 때문에 전문가 처방에 따라 적절히 사용하면 갱년기 증상을 완화하는데 도움이 된다.

일반적인 경우라면 보충제가 아니더라도 음식이나 운동을 통해 호르몬을 보충하며 건강하게 대응할 수 있다. 균형 잡힌 식단은 자연스럽게 호르몬을 보충하는 역할을 해줄 수 있고, 근력 운동은 테스토스테론 분비를, 유산소 운동은 에스트로겐 분비를 촉진하는데 도움이 된다.