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  • 질병들 연관성 알려주는 AI 도구 개발

    질병들 연관성 알려주는 AI 도구 개발

    ※ 위 사진은 본문 내용과 직접적 연관이 없음 / Designed by Freepik
    ※ 위 사진은 본문 내용과 직접적 연관이 없음 / Designed by Freepik

    질병과 질병 사이의 연관성을 추적해주는 인공지능(AI) 도구가 개발됐다. 이로써 하나의 질병이 어떻게 다른 질병으로 이어지는지 폭넓게 확인할 수 있을 것으로 보인다. 나아가, 하나의 질병을 치료함으로써 다른 질병을 어떻게 예방할 수 있는지도 알 수 있다.

     

    질병 간 연관성 추적하는 AI 도구

    사우디아라비아의 킹 압둘라 과학기술대학(KAUST)에서는 수많은 의학 논문 및 관련 자료와 실제 환자 데이터들을 대거 수집하고, 각 질병의 원인과 증상, 치료 전략에 따른 결과 등을 매핑하는 작업을 진행했다. 인공지능의 자연어 처리(NLP) 기술을 활용해 수많은 연구 사례를 스캔하고, 이를 바탕으로 서로 인과관계로 묶을 수 있는 질병들을 파악해냈다.

    연구팀은 이를 ‘KAUST 도구’라고 임시로 명명했다. KAUST 도구는 어떤 질병이 어느 정도 확률로 또다른 어떤 질병을 유발할 수 있는지를 알려줄 수 있다. 예를 들어, 2형 당뇨는 고혈당이라는 증상으로 인해 미세 혈관에서의 질환을 유발하고, 이로 인해 ‘당뇨병성 눈 질환’을 초래할 수 있다. ‘상위 질환’ 하나를 치료함으로써 ‘하위 질환’을 예방하거나 완화하는 데 도움을 줄 수 있다.

    물론 상위 질환이 발병했다고 해서 모두가 하위 질환을 함께 겪지는 않는다. KAUST 도구는 질병이 발생한 원인을 추적하고 그에 따른 결과가 나타나는지를 확인하는 방식으로 질병 간 연관성을 검증한다. 이를 통해 현재 발생한 질병의 원인을 명확하게 밝혀내고, 이 과정에서 자칫 간과될 수 있는 또다른 위험성을 발견할 수도 있다.

     

    다유전자 위험 점수 개선 가능성

    「바이오 인포매틱스(Bioinformatics)」 저널에 게재된 연구를 통해, 연구팀은 KAUST 도구가 ‘다유전자 위험 점수(Polygenic Risk Score, PRS)’를 개선하는 데 도움이 된다고 이야기했다. PRS는 개인의 유전 정보를 기반으로 특정 질병이나 증상의 발생 위험을 평가하는 데 사용하는 지표다. 여러 유전자 변이를 토대로 개인의 질병 발생 위험을 통합 계산하는 방식이다.

    연구팀의 설명에 따르면 기존의 PRS 모델은 하나의 유전적 변이가 하나의 질병에만 영향을 미친다고 가정하는 경향이 있다. ‘이 질병은 이 유전자 변이로 인해 발생한다’라고 1:1로 연결하는 식이다. 

    하지만 특정 유전자 변이는 하나의 질병 외에 다른 질병에도 직·간접적인 원인이 될 수 있다. KAUST 도구는 질병 사이의 인과관계를 추가해 예측 정확도를 향상한 PRS를 제공한다. 이로써 다양한 원인이 모여 발생하는 질병도 추적해낼 수 있는 가능성을 제시했다.

     

    질병 사이 연관성 탐색 강화

    KAUST 도구는 연구 커뮤니티를 통해 무료로 이용할 수 있도록 할 예정이다. 이를 활용해 특정한 질병을 앓고 있는 사람들이 유의해야 할 합병증이나 연관 질환을 총체적으로 살펴볼 수 있을 것으로 기대된다. 기존 약물이나 치료법을 어떻게 응용할 수 있을지도 제안하는 것은 물론, 특정 질병의 위험요소를 가지고 있는 사람에 대한 예방 전략을 개선하는 데도 활용할 수 있을 것이다.

    연구팀은 향후 질병의 발생 경로를 추가로 조사하고 KAUST 도구를 더욱 강화시켜갈 예정이다. 이를 통해 각종 질병을 비롯한 건강 문제들 사이에 어떤 연관성이 있는지, 얼마나 관련이 있는지를 보다 정확히 알 수 있게 될 것이다.

  • 한국인 맞춤형 정밀의료 데이터베이스 구축 시작

    한국인 맞춤형 정밀의료 데이터베이스 구축 시작

    국가통합 바이오 빅데이터 구축사업 개요 / 출처 : 보건복지부 보도자료
    국가통합 바이오 빅데이터 구축사업 개요 / 출처 : 보건복지부 보도자료

    ‘국가통합 바이오 빅데이터 구축사업’ 출범식이 금일(19일) 오후 1시 서울 엘타워에서 개최됐다. 금일 출범식에는 관계부처인 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청 관계자를 비롯해, 서울대학교병원, 서울아산병원, 삼성서울병원 등 총 38개 의료기관 관계자들이 참석했다.

     

    글로벌 격차 해소 목적

    국가통합 바이오 빅데이터 구축사업은 국민들의 자발적인 참여 및 동의를 기반으로 각종 의료 데이터를 통합·관리하기 위한 사업이다. 우리나라 사람들이 주로 어떤 질환에 자주 걸리는지, 해당 질환이 자주 발병하는 이유는 무엇인지에 대해 명확한 분석을 목표로 하고 있다. 이를 통해 국민들의 질병 발생 가능성을 사전에 예측함으로써 공중보건 증진에 기여하겠다는 목적이다.

    실제로 해외 여러 대학이나 연구기관에서 건강 이슈나 각종 질환에 관해 거의 매일 새로운 연구 결과를 내놓고 있다. 그중 어떤 연구들은 전 세계적으로 충분한 보편성을 가지고 있는 반면, 또 어떤 연구 결과들은 특정 인종, 특정 국가에만 국한된 연구를 내놓는 경우도 많다.

    특히 영국 바이오뱅크의 경우, 2006년부터 2010년까지 50만 명의 데이터 확보를 완료했으며, 현재까지도 이를 바탕으로 다양한 연구를 수행해 유의미한 성과를 거두고 있다. 영국은 이를 토대로 500만 명 규모의 게놈사업으로 확대를 추진 중이다.

    바이오뱅크의 데이터를 기반으로 얻은 연구 결과 역시 도움이 되는 경우도 있지만, 우리나라 사람들에 특화돼 있는 바이오 데이터를 기반으로 하는 편이 더 정확도 높은 성과를 낼 수 있음은 자명한 일이다.

    한편, 미국 역시 2018년부터 시작해 오는 2026년까지 ‘All of US’라는 이름으로 바이오 데이터베이스 구축사업을 추진 중이다. 현재 65만 명이 모집됐으며 2026년까지 100만 명 모집을 목표로 하고 있다. 이러한 배경에서 의료 및 바이오 분야의 글로벌 격차를 해소하기 위한 방안의 필요성이 대두됐다.

     

    한국인 특화 의료 데이터베이스

    국가통합 바이오 빅데이터 구축사업은 이러한 배경으로 시작됐다. 국가가 주도하여 우리나라 사람들에게 특화된 의료 데이터베이스를 구축하기 위한 사업이다. 의료 및 바이오 분야에서의 글로벌 경쟁력을 강화하기 위해 정부가 주도하고 국민들의 참여로 완성한다는 통합형 프로젝트인 셈이다.

    국가통합 바이오 빅데이터 구축사업은 올해 3월 28일(목) 정부 관계부처 주관으로 사전 설명회를 개최했으며, 4월 8일(월) 보도자료를 통해 사업을 이끌어갈 사업단장으로 서울대학교 의과대학 백롱민 교수를 선정했다고 발표한 바 있다. 그리고 금일 출범식을 통해 본격적인 가동을 시작했다. 

    당초 발표한 계획대로 오는 2028년까지 1단계 사업을 추진하며, 이 기간 동안 총 77.2만 명의 참여자를 모집한다는 계획이다. 이후 2029년부터 2032년까지 다시 4년에 걸쳐 추가 모집을 진행, 총 100만 명 규모의 바이오 빅데이터를 구축하겠다는 목표를 가지고 있다.

    희귀질환자 및 중증질환자 사업 참여 방법 / 출처 : 국가통합 바이오 빅데이터 구축사업단 홈페이지
    희귀질환자 및 중증질환자 사업 참여 방법 / 출처 : 국가통합 바이오 빅데이터 구축사업단 홈페이지
    일반국민 참여자 사업 참여 방법 / 출처 : 국가통합 바이오 빅데이터 구축사업단 홈페이지
    일반국민 참여자 사업 참여 방법 / 출처 : 국가통합 바이오 빅데이터 구축사업단 홈페이지

     

    어떤 정보를 제출하는가?

    국가통합 바이오 빅데이터 구축사업은 개인의 유전체 단위 정보를 모으고 분석하기 위한 프로젝트다. 이를 통해 개인의 동의 하에 검체를 확보하고, 이를 바탕으로 임상 및 유전체 데이터를 작성한 다음, 공공 데이터와 라이프 로그(Life Log, 개인의 일상활동, 경험, 감정, 건강, 운동, 식사 등에 대한 기록)를 수집하여 ‘통합 데이터(Integrated Data)’를 구축하게 된다.

    사업단 홈페이지(https://www.biobigdata.kr)를 통해 사업에 대한 보다 자세한 설명 및 구체적인 참여 방법을 확인할 수 있다. 전국 38개 모집기관 중에서 △희귀질환자 △중증질환자 △일반 참여자 중 해당하는 유형에 맞는 모집기관을 방문하여 참여 절차를 진행하면 된다.

    희귀질환자는 삼성서울병원, 서울대학교병원, 서울아산병원 3개 기관에서만 모집하며, 중증질환자는 위 3개 기관을 포함해 고려대학교병원, 서울성모병원, 신촌세브란스병원, 이화여대목동병원, 분당서울대병원, 양산부산대병원 등에서 모집한다. 국립암센터와 서울성모병원에서는 암 특화 중증질환자를 함께 모집한다. 그 외의 일반 참여자들은 각 지역별 3차 의료기관을 통해 참여할 수 있다.

    이번 1단계 모집은 동의서와 설문을 작성한 다음 혈액 및 소변을 채취하는 방식으로 이루어진다. 희귀질환자나 중증질환자의 경우 채혈이 불가능한 상황이라면 타액을 채취하게 된다. 수집된 데이터 및 검체는 데이터뱅크(한국보건의료정보원 인체유래물은행) 및 바이오뱅크(질병관리청 국립중앙인체자원은행)를 통해 안전하게 보관되며, 향후 정밀의료 및 디지털 헬스케어 연구·개발 목적으로 활용될 예정이다. 보관된 데이터는 대학 및 병원 등을 대상으로 2026년부터 개방된다.

    출처 : 보건복지부 보도자료
    출처 : 보건복지부 보도자료

     

    <본 기사는 보건복지부에서 2024년 12월 19일 작성하여 공공누리 제1유형으로 개방한 자료를 활용하여 작성되었습니다.>

  • 나도 혹시 당뇨 고위험군? 유전자 검사로 사전확인 가능

    나도 혹시 당뇨 고위험군? 유전자 검사로 사전확인 가능

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    당뇨는 가족력의 영향을 많이 받는 질병이다. 부모 또는 형제자매 중 당뇨 환자가 있을 경우, 유전적 요인에 의한 당뇨 발병 위험이 높아진다. 여기에 비만이나 혈압, 고지혈 등 대사 관련 이상이 있을 경우 그 위험은 더욱 커질 수밖에 없다.

    대부분의 당뇨는 제2형 당뇨에 해당한다. 인슐린 분비능력이 떨어지거나 인슐린 저항성 증가로 기능이 감소함으로써 혈당이 비정상적으로 높아지는 질환이다. 건강보험심사평가원 통계에 따르면 최근 5년간 환자 수는 지속적으로 증가하는 추세이며, 2023년 환자 수는 약 380만 명이다. 국내 사망원인 중에도 10위 안에 들어온 만큼 보다 면밀한 사회적 관심이 필요하다.

     

    다유전자 위험점수에 따른 당뇨 위험

    서울대병원 내분비내과 곽수헌 교수와 서울의대 유전체의학연구소 이현석 연구원은 지역사회 당뇨병 코호트에 등록된 6,311명의 추적 관찰 결과 및 DNA 정보를 바탕으로 분석 연구를 진행했다. 

    ‘다유전자 위험점수(Polygenic Risk Score, PRS)’는 개인의 유전 정보를 기반으로 특정 질병이나 증상에 대한 위험을 평가하는 지표다. 각각의 질병이나 증상에 대해 관여하는 유전자 변이를 기반으로 점수를 계산한다. 

    연구팀은 당뇨병의 유전적 위험을 계산한 다유전자 위험점수와 2001년부터 2016년까지 장기간에 걸친 인슐린 분비능력 변화를 대조해 그 상관관계를 분석했다. 당뇨병이 없는 30세 이상 성인들을 대상으로 유전체 분석을 실시, 다유전자 위험점수를 계산한 다음, 점수에 따라 상위 20%는 고위험군, 하위 20%는 저위험군, 나머지 60%는 중간위험군으로 구분했다.

    먼저 전체 대상자의 ‘당 부하 검사’ 결과를 비교했다. 당 부하 검사는 공복 상태에서 75g의 포도당을 섭취한 다음, 2시간 후 혈당 농도를 측정해 평가하는 당뇨 진단 검사 방법이다. 일정 시간이 지난 뒤 혈당 농도가 높으면, 인슐린 분비량이 충분하지 않거나 인슐린 저항성이 있음을 의미한다.

    비교 결과, 고위험군으로 분류된 20%에서 인슐린 분비능력이 더 낮게 나타났다. 저위험군의 인슐린 분비능력을 기준으로 했을 때, 중간위험군은 14%, 고위험군은 25% 더 낮은 수치를 보였다.

    당뇨병 고위험군은 저위험군보다 1.83배 빠른 속도로 인슐린 분비능력이 감소 / 출처 : 서울대병원
    당뇨병 고위험군은 저위험군보다 1.83배 빠른 속도로 인슐린 분비능력이 감소 / 출처 : 서울대병원

     

    고위험군, 인슐린 기능 감소폭 더 커

    모든 신체기능이 그렇듯, 노화가 진행되며 인슐린 분비능력도 줄어든다. 사람에 따라 감소하는 속도에 차이는 있겠지만, 기본적으로 노화에 따라 줄어든다는 원칙은 같다. 하지만 다유전자 위험점수 기반으로 분류된 고위험군은 그보다 가파른 감소폭을 보이게 된다. 

    이는 노화에 따른 근육량 감소에 비유할 수 있다. 누구나 나이가 들며 근육량이 감소하고 대사 효율이 떨어지지만, 근육 성장과 회복에 관여하는 유전적 요인이 적으면 대사 효율이 더 큰 폭으로 떨어지는 것과 같은 원리다.

    물론 ‘개인차’라는 것에 유전적 요인만 관여하는 것은 아니다. 생활습관이나 현재 건강 상태 등 환경적 요인도 함께 영향을 미친다. 즉, 유전적 요인을 근거로 고위험군으로 분류된 사람일지라도, 실질적인 감소폭은 달라질 수 있다.

    핵심은 당뇨와 관련된 유전적 요인이 있을 경우, 그렇지 않은 사람에 비해 같은 조건에서 더 큰 감소폭을 보인다는 것이다. 곽수헌 교수 연구팀의 결과에 따르면 고위험군의 인슐린 분비능력은 저위험군에 비해 1.83배 빠르게 감소하는 것으로 나타났다. 십수 년에 걸친 장기 추적관찰을 토대로 나온 결론이다.

     

    당뇨 고위험군, 생활습관 개선이 핵심

    이번 연구를 통해 확인할 수 있는 것은, 당뇨병에 대한 다유전자 위험점수를 산출함으로써 당뇨 고위험군을 선별할 수 있다는 것이다. 개인 입장에서는 전문의와 상담을 통해 유전자 검사를 실시함으로써 다유전자 위험점수를 확인할 수 있다.

    확인 결과 고위험군 또는 중간위험군으로 나온다 해도 좌절할 필요는 없다. 인슐린 분비능력은 건강한 생활습관을 실천함으로써 감소 속도를 늦출 수 있기 때문이다. 연구팀은 △건강한 식단 △운동 △금연 △체중 관리 △충분한 수면 5가지를 짚었다. 

    유전적 고위험군의 경우 건강한 생활습관 한 가지를 실천할 때마다, 향후 10년이 지났을 때 인슐린 분비능력은 4.4%씩 개선될 수 있다는 것이 연구팀의 분석 결과다. 곽수헌 교수는 “이번 연구 결과는 당뇨 발병 후 심각한 인슐린 결핍이 예상되는 환자를 유전정보에 따라 선별하고, 조기 개입하는 데 활용할 수 있을 것”이라고 말했다.

    이번 연구결과는 국제 학술지 ‘당뇨병 관리(Diabetes Care, IF=14.8)’에 게재됐다.

    서울대병원 내분비내과 곽수헌 교수(좌)와 서울의대 유전체의학연구소 이현석 연구원(우)
    서울대병원 내분비내과 곽수헌 교수(좌)와 서울의대 유전체의학연구소 이현석 연구원(우)

     

  • 유전적 요인으로 인한 질병, 극복할 수 있다

    유전적 요인으로 인한 질병, 극복할 수 있다

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    Designed by Freepik (https://www.freepik.com/)

    질환이나 증상의 원인에서 빠지지 않는 것이 바로 ‘유전적 요인’이다. ‘유전으로 인해 발생할 수 있다’라는 말을 어떻게 받아들여야 할까. 사람마다 차이는 있겠지만, 종종 ‘허탈하다’라는 생각이 들 때가 있다. 유전적 요인이라는 건 ‘선천적으로 타고났으니 어쩔 수 없다’라는 뉘앙스를 주기 때문이다.

    어떤 증상이나 질환이 발생하면 그 원인을 명확히 파악하는 것이 중요하다. 원인을 알아야 그것을 치료하거나 개선할 수 있으니까. 하지만 원인이 ‘유전적 요인’이라 한다면 어떨까? 유전으로 인해 태어날 때부터 타고 났으니 별다른 방법이 없다는 대답을 원하는 사람은 없을 것이다.

    하지만 여기에는 오해의 소지가 있다. 유전적 요인이 선천적으로 타고났음을 의미하는 것은 맞다. 하지만 병의 원인이 유전이라고 해서 치료나 개선의 여지가 없다는 의미는 아니다. 유전적 요인에 대해 보다 명확한 이해가 필요한 이유다. 이 글에서는 ‘유전적 요인’이라는 것이 무엇인지 살펴보고, 어떻게 대처할 수 있는지를 알아보려 한다.

     

    유전자로 정해지는 개인 특성

    인간은 태어날 때 부모로부터 유전자 일부를 물려받는다. 이 DNA는 개인의 ‘특성’을 결정짓는 중요한 요소다. 신체적 특성으로 부모와 자식 간에 ‘닮았다’라는 느낌을 주는 것은 물론이고, 이는 겉으로 보이지 않는 성격적 특성도 포함한다. 어떤 질병에는 강하고 어떤 질병에는 약한지와 같은 특성도 함께다. 

    유전자는 대략 2만 개에서 2만5천 개 정도로 추정된다. 물론 이 수치가 정확한 것은 아니지만, 중요한 것은 유전자의 수가 몇 개인지가 아니다. ‘유전자의 수가 무척 많고, 한 인간은 그만큼 다양한 정보를 유전으로 이어받는다’라는 점이 핵심이다. 

    유전 정보는 넓은 범위에서 그 사람을 정의해준다. 개인의 체질, 대사 과정의 방식, 특정 성분에 대한 반응 등이 대표적이다. 음식물을 얼마나 빨리 소화시키는지, 특정 영양소를 잘 받아들이거나 거부하지는 않는지, 알레르기 반응을 일으키는 성분은 없는지 등도 모두 유전 정보의 영향이다. 일부 유전자의 결함이 있을 경우, 이로 인해 선천성 유전질환을 가지고 태어나기도 한다.

    결국 유전자는 그 사람의 고유한 정체성을 형성하는 기반이자, 살아가는 방식과 건강을 위한 팁을 제시해주는 지도와도 같다.

     

    유전적 요인과 질병의 발생 가능성

    일부 질환에 관해서 ‘가족력’이라는 말이 나오는 경우가 많다. 가족력이란 어떤 특성 또는 어떤 질병이 가족 구성원들 사이에서 얼마나 자주 발생하는지를 나타내는 개념이다. 기본적으로 가족 구성원들은 서로 유전 요인을 일부 공유한다. 가족 관계를 나타낼 때 흔히 사용하는 ‘촌수’가 가까울수록 같은 유전 요인을 가지고 있을 가능성이 높다.

    단, 가족력은 단지 유전적 요인만을 의미하는 것은 아니다. 일반적으로 가족은 같은 환경에서 살아가고 비슷한 생활습관을 공유하는 경우가 많다. 건강 측면에서는 이 또한 비슷한 질병을 일으킬 수 있는 요인으로 본다.

    성인이 된 이후 독립한 경우라면 환경이나 습관이 달라질 수 있다. 이런 경우는 과거 공유했던 습관이 가족력에 영향을 미칠 수 있지만, 계속 함께 사는 경우에 비하면 영향력이 약하다고 볼 수 있다. 어릴 때부터 따로 살았던 경우라면 유전적 요인만이 가족력으로 작용한다고 볼 수 있다.

    정리하자면, 가족력은 반드시 유전적 요인으로만 나타나지는 않는다. 유전 정보와 생활환경, 습관 등 다양한 요소로 이루어지지만, 그중 유전적 요인이 큰 비중을 차지하는 것이다. 만약 가족 구성원들 중 어떤 질병을 앓은 적이 있다면, 가족력으로 인해 다른 가족 구성원도 같은 질병 또는 비슷한 질병에 걸릴 가능성이 있다고 이야기하는 근본적인 이유다.

     

    유전에 대응하는 건강관리 방법

    그렇다면 유전적 요인이라는 말에는 손쓸 도리가 없을까? 그렇지 않다. 현대 의학에서는 유전자 검사를 활용한 건강 관리가 가능하다. 기본적인 종합 검사는 물론 특정 질병 위험도, 약물 반응성, 유전적 특성 등 구체적인 종류를 선택해 검사할 수도 있다. 스스로 우려가 되는 부분을 선택해 관리할 수 있는 것이다. 비용이 어느 정도 들어가지만, 건강검진이라는 관점에서 보면 납득하지 못할 수준은 아니다.

    유전자 검사는 병원 또는 전문 클리닉에서 진행할 수도 있고, 온라인으로 판매하는 검사 키트를 활용할 수도 있다. 다만, 일반적인 경우라면 검사 결과의 해석 및 이를 활용한 건강관리 계획 등과 관련해 전문적인 도움이 필요할 수 있으니 병원이나 전문 클리닉을 이용하는 편을 추천한다.

    유전적 요인은 개인의 건강에 중대한 영향을 미친다. 특히 유전적으로 취약한 환경에 자신도 모르는 사이 노출돼 있었을 수도 있다. 생활습관이나 식습관, 스트레스 정도와 같은 요인도 마찬가지다. 

    자신이 어떤 취약점을 가지고 태어났는지를 확인할 수 있다면, 그에 맞춰 환경이나 습관 등 후천적인 요인들을 개선해 질환의 발생 위험을 줄일 수 있다. ‘유전적 요인’이라는 말에 답답하지만 달리 할 수 있는 것이 없었던 과거와는 달라진 시대다. 실행할 의지만 있다면 말이다.

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