가톨릭대학교 은평성모병원(병원장 배시현) 신영철 총무팀장이 5월 13일(화) 서울고용노동청 컨벤션룸에서 열린 ‘2025년 근로자의 날 유공 정부포상 시상식’에서 산업포장을 수상했다.
근로자의 날 정부 포상은 노동의 가치를 높이고 근로자의 삶의 질 향상과 건전한 노사문화 조성에 기여한 근로자에게 수여하는 권위 있는 상이다.
신영철 팀장은 1995년 가톨릭대학교 성의교정 입사 이후 지난 30여 년간 서울성모병원, 여의도성모병원, 은평성모병원 등 가톨릭중앙의료원(CMC) 산하 기관에서 탁월한 업무 성과를 거두며 조직 발전에 크게 기여했다.
특히, 2019년 성바오로병원에서 은평성모병원으로의 병원 이전 업무를 실무적으로 총괄하며, 큰 사고와 민원 없이 업무를 완수했다. 2020년 코로나19 초기에는 감염 예방을 위한 병원 출입 통제, CCTV를 활용한 철저한 동선 관리 등 효과적인 방역 대책을 수립하여 추가 확산을 차단했다.
또한, 인사팀장 재직 시기에는 다수의 사회복지단체와 협력하여 장애인 고용률 100% 이상을 수년간 초과 달성하며 사회적 책임을 실천해 왔다. 아울러 병원의 안정적인 인력 운영과 근로자의 휴게 환경 개선, 필수 유지 업무 협정 체결 등으로 직원 권익 보호와 상생의 노사문화 구축에도 크게 공헌했다.
신영철 총무팀장은 “영광스러운 상을 받게 되어 매우 뜻깊게 생각하며 큰 책임감을 느낀다”며 “열린 소통과 신뢰를 바탕으로 모든 직원이 행복하게 근무할 수 있는 조직문화 조성에 최선을 다하겠다”고 소감을 밝혔다.
한편, 은평성모병원은 2019년 개원 이래 환자 중심의 의료서비스를 제공하고, 지역사회와의 상생 협력을 통해 모범적 의료기관으로 자리 잡고 있으며 앞으로도 지역사회의 건강 증진과 사회적 책임을 다하기 위해 노력할 계획이다.
현대인들 중 상당수는 하루의 대부분을 컴퓨터 앞에서 보내는 경우가 많다. 또, 이동하는 와중에도 스마트폰을 들여다보며 다니는 사람도 부지기수다. 한때는 분명 컴퓨터와 스마트폰 없는 삶을 살았던 기억이 있는데, 이제는 기억 속 그 장면이 너무 낯설게 느껴지는 것이 사실이다.
전자기기는 현대인들의 일상을 매우 편리하게 바꿔줬지만, 그에 못지 않은 반대급부도 가져왔다. 가장 대표적인 예가 바로 거북목 증후군을 비롯한 다양한 근골격계 질환이다.
머리만 앞으로 나가는 잘못된 자세
‘거북목 증후군(Turtle neck syndrome)’이란, 가만히 있을 때 목이 앞으로 쭉 내밀어진 형태가 되는 것을 말한다. 앞이나 뒤에서 볼 때는 잘 느껴지지 않을 수 있지만, 옆에서 보면 명확하게 구분이 된다. 비정상적인 자세로 인해 어깨의 근육과 인대가 늘어나 통증이 발생하게 된다.
척추에서 목 부분에 해당하는 경추, 즉 목뼈는 총 7개로 구성돼 있다. 이때 정상적인 상태에서는 귀가 어깨뼈 봉우리와 같은 수직선상에 있으며, 목뼈는 앞쪽으로 볼록하게 휘어진 C자 형태를 유지한다.
거북목 증후군은 흔히 의자 등받이에 몸을 기댄 채 머리를 앞으로 내미는 자세, 몸은 가만히 둔 채 머리만 앞으로 다가가는 자세 등으로 인해 생긴다. 정상적이라면 목뼈가 어깨를 지지대로 삼아 머리의 무게를 지탱할 수 있다. 하지만 머리를 앞으로 내미는 잘못된 자세가 반복되면 머리의 무게를 목뼈가 고스란히 감당해야 한다.
이렇게 되면 목뼈는 본래의 정상적인 C자 형태를 유지하지 못하게 되며, 어깨 통증은 물론 목뼈 자체, 그리고 등에서도 통증이 발생할 수 있다. 심한 경우 거북목을 넘어서 목뼈의 자연스러운 C자 커브가 사라지는 ‘일자목’이 되기도 한다.
가톨릭대학교 인천성모병원 정형외과 방청원 교수는 “거북목 증후군은 노화나 근육 약화로도 발생하지만, 최근 컴퓨터, 스마트폰 등 전자기기를 장시간 사용하는 젊은 층에서도 발생 빈도가 높아지고 있다”고 말했다.
스마트폰을 눈높이보다 낮은 곳에 두고 내려다보는 것도 거북목 증후군의 주된 원인이다 / 이미지 출처 : Motion Elements
목뼈에 가해지는 부담
거북목 증후군이 발생하면 외형상으로도 문제가 생긴다. 어깨가 앞으로 말린 것처럼 굽어보이게 되고, 목과 어깨 주변 근육에 긴장이 유지되기 때문에 자세가 불안정해진다. 전체적으로 봤을 때 체형이 바뀌기도 한다.
또한, 외모 문제를 넘어 두통, 수면장애, 디스크 손상 등이 발생하면서 다양한 통증과 기능장애를 유발할 수 있다. 흔히 머리를 앞으로 1cm 내밀 때마다 경추(목뼈)에는 2~3kg의 하중이 추가로 가해진다고들 한다. 거북목이 심한 경우 목뼈에 최대 15kg 이상의 하중이 실릴 수 있다. 15kg 덤벨을 들어본 적이 있다면 그 무게를 목뼈가 감당한다는 것이 무척 끔찍한 상상임을 알게 된다.
이는 경추 사이에 위치한 추간판(디스크)에 과도한 압력을 가하게 되며, 뒷목부터 어깨, 등 전반으로 퍼져나가는 통증을 유발할 수 있다. 근육에 과도한 긴장이 풀리지 않고 지속되기 때문에, ‘근막통증 증후군’으로 만성화된 통증이 나타나기도 한다.
또한 머리뼈와 목뼈 사이에 위치한 신경이 압박을 받을 경우, 불규칙적으로 발생하는 두통에 시달릴 수 있다. 이는 잠을 잘 때도 영향을 미쳐 도중에 깨어나게 만드는 원인이 되기도 한다. 이로 인해 수면의 질이 떨어지고 만성 피로와 집중력 저하로 이어질 수 있다. 장기적으로는 디스크 손상과 관절염을 가속화하고, 목뿔뼈(후두뼈) 근육 기능 저하로 인해 폐활량이 30%까지 감소할 수도 있다.
일상습관 틈틈이 점검할 것
거북목 증후군은 일반적으로 자세 관찰과 병력 청취를 통해 진단한다. 방사선 촬영 등 영상 검사도 진행하지만, 영상 소견이 정상이더라도 증상은 있을 수 있기 때문에 실질적인 임상 판단이 중요하다.
거북목 증후군 치료의 기본은 무엇보다도 올바른 자세 유지다. 어깨를 펴고 고개를 꼿꼿이 드는 자세를 유지하도록 하는 것이 기본이다. 거북목 증후군이 있는 사람들은 무의식적으로 고개를 앞으로 내미는 습관이 있을 수 있으므로, 의식적으로 자세를 점검하는 노력이 필요하다. 20~30분마다 목을 뒤로 젖히는 신전 운동을 해주면 증상 완화에 도움이 된다.
아직 거북목 증후군 증상이 나타나지 않았다면, 예방에 집중하는 것이 필요하다. 이를 위해서는 일상 속 환경 개선이 필요하다. 가슴을 천장 쪽으로 향하게 해 어깨와 목뼈 배열을 바르게 하고, 컴퓨터 화면은 눈높이에 맞춘다. 가능한 큰 모니터와 글씨를 사용하는 것이 좋다. 마우스와 키보드는 몸에 가깝게 두고 사용하도록 한다.
스마트폰을 사용할 때는 고개를 숙이지 않도록 눈높이에 맞춰 사용하는 습관을 들여야 한다. 또한, 똑같은 자세로 오랫동안 앉아 있지 않도록 수시로 자세를 바꿔주고, 틈틈이 스트레칭으로 긴장된 근육을 풀어주는 것도 도움이 된다. 필요하다면 주기적인 알람을 활용하는 것도 도움이 된다.
방청원 교수는 “거북목 증후군은 어깨가 말리고 등이 둥글게 굽은 자세와 함께 나타날 수 있어, 어깨를 펴고 고개를 바로 세우는 전신 자세 교정이 중요하다”며 “방치할 경우 디스크 손상, 만성 신경통 등으로 악화할 수 있는 만큼, 올바른 자세와 생활 습관 개선을 통해 조기에 예방하고 관리하는 노력이 필요하다”고 당부했다.
입셀은 최근 국내 다수의 대학 및 연구기관들과의 공동 연구를 통해 면역 거부 반응을 최소화한 ‘저면역원성 유도만능줄기세포(iPS 세포)’ 개발에 성공했다고 밝혔다.
이번 공동 연구에는 가톨릭대학교 가톨릭중앙의료원 기초의학사업추진단 주지현 단장(서울성모병원 류마티스내과) 연구팀과 가톨릭대학교 유도만능줄기세포응용연구소 임예리 교수팀, 성균관대학교 바이오헬스규제과학과 손여원 교수팀이 참여했다.
연구 결과는 국제학술지 Experimental & Molecular Medicine (Impact Factor 12.8) 3월호에 게재돼 맞춤형 세포 치료 시대를 열 핵심 기술로 주목받고 있다.
연구진은 CRISPR-Cas9 유전자 가위를 활용해 면역 반응을 유발하는 핵심 유전자(HLA-A, HLA-B, HLA-DR 알파)를 제거함으로써 체내에서 거부 반응을 획기적으로 줄인 iPS 세포 ‘Clone A7’을 확보했다.
줄기세포는 신체 여러 조직으로 분화할 잠재력을 지닌 반면, 환자에게 이식 시 면역 시스템이 이를 외부 물질로 인식해 공격하는 ‘면역 거부 반응’이 가장 큰 과제로 꼽혀 왔다. 그러나 ‘Clone A7’은 다능성 유지 여부를 확인하는 주요 마커(Oct4, Sox2, Klf4, Lin28, SSEA4, Nanog, Tra-1-60)가 정상 발현되고, 핵형 검사상 유전자 구조가 정상적이며, 삼배엽 분화능도 온전히 확보했다.
또한 인터페론 감마(IFN-γ) 자극 시에도 HLA-A·HLA-B·HLA-DR 단백질 발현이 없음을 확인함으로써 동종 세포 치료에서도 거부 반응을 최소화할 가능성을 입증했다.
이번 연구에는 입셀 김주련 박사와 남유준 박사(공동 제1저자, 입셀 & 성균관대학교 바이오헬스규제과학과), 성균관대학교 바이오헬스규제과학과 손여원 교수, 가톨릭대학교 유도만능줄기세포 응용연구소 임예리 교수(공동 교신저자), 가톨릭대학교 기초의학사업추진단 주지현 단장 등이 참여했다.
주지현 단장은 “이번에 개발한 iPS 세포가 난치성 질환이나 장기 이식 치료에 폭넓게 활용돼 환자별 맞춤형 치료의 실현 가능성을 한층 높일 수 있을 것으로 기대한다”며 “후속 연구를 통해 임상 적용 가속화를 목표로 삼고 있다”고 말했다.
한편 입셀은 지난해 11월에도 Experimental & Molecular Medicine (IF 12.8)에 서울대 차혁진 교수팀과 공동 연구(입셀 홍창표 박사 공동 교신저자)를 발표했다. 이 연구에서는 배아줄기세포(hESC)가 장기간 배양되면서 유전적 변이를 획득하고, 이를 통해 ‘배양 적응형 형질(culture-adapted phenotypes)’을 갖게 되는 과정을 규명했다.
특히 TP53이 결핍된 줄기세포에서 높은 돌연변이율이 확인됐고, 20q11.21 부위의 복제수 증가는 BCL2L1·TPX2 유전자 발현을 촉진해 TEAD 결합을 강화하는 것으로 드러났다. 이는 줄기세포 배양 중 발생 가능한 유전자 이상과 후성유전체 변화를 체계적으로 파악함으로써 면역 거부 반응까지 최소화한 차세대 유도만능줄기세포 개발에 깊이를 더해줄 중요한 근거로 평가된다.
이처럼 입셀은 가톨릭대학교 가톨릭중앙의료원 기초의학사업추진단 주지현 단장 팀, 가톨릭대학교 유도만능줄기세포응용연구소 임예리 교수팀, 성균관대학교 바이오헬스규제과학과 손여원 교수팀, 서울대 차혁진 교수팀이 협업한 두 건의 연구가 연이어 Experimental & Molecular Medicine에 게재되면서 혁신적인 줄기세포 치료제 연구에 한층 탄력을 받게 됐다는 평가를 받고 있다.
일명 ‘살인 진드기 바이러스’로 불리는 급성 감염병 ‘중증열성혈소판감소증후군(SFTS) 바이러스’에 대한 치료제가 개발됐다. 가톨릭대학교(총장 최준규) 의생명과학과 남재환 교수 연구팀은 mRNA 기술을 기반으로 SFTS 바이러스에 대한 항체 치료제를 개발했다고 밝혔다. 이번 연구 결과는 약물전달학 분야 국제 학술지 <Journal of Controlled Release(IF=10.5)>에 게재됐다.
SFTS의 증상과 치사율
SFTS 바이러스는 일명 ‘살인 진드기 바이러스’라 불린다. 주 감염 매개체는 진드기로, 특정 종의 진드기가 바이러스에 감염된 채 사람을 물면 전파된다. 사람 외에도 다양한 종의 동물들이 감염될 수 있다.
SFTS는 급성 감염병으로, 고열과 두통, 근육통, 피로감 등 몸살과 유사한 증상이 나타난다. 하지만 병이 진행됨에 따라 구토, 설사, 출혈 등 보다 심각한 증상이 나타난다. 병명에서 알 수 있듯, 혈소판 감소, 백혈구 감소, 전신 염증으로 이어질 수 있으며, 심해지면 다발성 장기부전 등의 문제로 사망에 이를 수도 있다.
국내에서만 매년 200~300명의 SFTS 환자가 발생한다. 환경부 산하 국립야생동물질병관리원의 자료에 따르면 인간에게서 발병했을 때 치사율이 5~27%로 높은 편이다. 하지만 효과적인 바이러스 백신이나 치료제가 없어 진드기 접촉을 최소화하는 것 외에는 달리 방법이 없었다.
SFTS 바이러스를 예방하기 위한 진드기 예방법 / 출처 : 국가건강정보포털
새로운 치료제, 100% 생존율 입증
이런 가운데, 가톨릭대 남재환 교수 연구팀이 SFTS를 치료할 수 있는 치료제를 개발했다. 연구팀에 따르면 mRNA 기술을 기반으로 치료제를 만들었으며, SFTS에 감염된 동물 모델을 대상으로 테스트한 결과 ‘100% 생존율’을 보였다. 이를 통해 SFTS에 대한 항체 기반 치료 전략 가능성이 제기됐다.
남재환 교수 연구팀은 SFTS 바이러스의 ‘표면 단백질(Gn)’을 인식하는 인간 단일클론항체를 mRNA 형태로 합성한 다음, 이를 지질나노입자(LNP)로 전달해 생체 내에서 항체가 생성되도록 설계했다.
이렇게 만든 mRNA/LNP 기반 항체 치료제를 쥐 모델에게 투여한 결과, 모든 개체가 생존하는 결과를 보였다. 검증에 사용된 쥐들은 치사량에 해당하는 SFTS 바이러스에 감염된 상태였음에도 뛰어난 치료 효과를 입증한 셈이다.
살인 진드기 바이러스(SFTS)를 없애기 위해 몸속에서 항체를 직접 만들어 치료하는 과정 / 출처 : BRIC Bio통신원
mRNA 기술의 잠재력 재확인
남재환 교수팀이 개발한 mRNA/LNP 기반 항체 치료제는 현재 ㈜SML바이오팜을 통해 비임상 시험이 진행 중이다. 이 결과를 바탕으로 곧 임상 1상에 진입한다는 계획이다. 연구팀은 이번 SFTS 바이러스 치료제 연구를 통해 mRNA 기술이 항체를 신속하고 저렴하게 발현할 수 있는 플랫폼이라는 점을 재차 확인했으며, 향후 암이나 만성 감염병 등 다양한 질환으로의 확장 가능성도 높다고 설명했다.
남재환 교수팀의 이번 SFTS 바이러스 치료제 연구는 식품의약품안전처 ‘mRNA 백신 등의 독성평가 기술개발’ 과제, 그리고 질병관리청 ‘SFTS 치료후보물질 확보를 위한 전임상 시료 생산 및 평가’ 연구사업의 지원을 받아 수행됐다. 또한, ㈜SML바이오팜 연구팀, 서울대학교 조남혁 교수팀, 충북대학교 이상명 교수팀이 공동 연구자로 참여했다.
가톨릭대 의생명과학과 남재환 교수는 “이번 연구는 mRNA 기반 항체 치료제가 SFTS 바이러스에 대한 효과적인 대응 수단이 될 수 있음을 최초로 증명한 사례”라며 “비임상 연구를 마친 후 임상시험을 통해 SFTS 환자 치료에 실질적인 도움을 줄 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다.
가톨릭대학교 서울성모병원 순환기내과가 대한심부전학회와 함께 3월 25일(화) 오후 1시부터 3시까지 본관 지하 1층 대강당에서 ‘심부전 바로 알기’ 시민 강좌를 개최한다.
이번 강좌는 ‘심부전 인식 주간(Heart Failure Awareness Week)’을 맞아 심부전에 대한 올바른 이해와 예방을 돕기 위해 마련되었으며, 심부전에 관심이 있는 지역 주민, 환자 및 보호자를 대상으로 진행된다. 참석자들은 심부전의 기본 개념부터 약물 치료 및 생활 관리(운동·식습관)까지 실질적으로 도움이 되는 다양한 정보를 얻을 수 있다.
서울성모병원 순환기내과 윤종찬 교수는 ‘심부전 바로 알기’를 주제로 강의를 진행하며, 약제부 강효정 약사는 ‘심부전 약, 알고 복용해요’를 통해 심부전 치료제의 올바른 복용법을 설명할 예정이다. 또한, 강은주 스포츠 강사가 ‘혈관튼튼! 건강체조’ 시연을 진행하며, 순환기내과 정미향 교수는 ‘심부전에 좋은 운동과 음식은?’을 주제로 실생활에서 활용할 수 있는 유익한 정보를 제공할 계획이다.
이번 강좌는 사전 예약 없이 누구나 현장에서 참여할 수 있으며, 참석자를 대상으로 행운권 추첨 행사도 진행될 예정이다.
순환기내과 윤종찬 교수는 “심부전은 조기 진단과 올바른 관리가 중요한 질환.”이라며 “이번 시민 강좌를 통해 정확한 정보를 제공함으로써 환자와 보호자들이 보다 건강한 삶을 유지하는 데 도움이 되길 바란다.”고 전했다.
수술 전 껌을 씹으면 수술 후에 흔히 발생하는 증상인 메스꺼움과 구토를 줄일 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
가톨릭대학교 서울성모병원 마취통증의학과 고현정 교수와 채민석 교수 연구팀은 양성 난소 종양을 제거하기 위해 로봇 보조 복강경 수술을 받은 여성 환자 88명을 분석한 결과를 발표했다. 수술 직전 약 15분에 걸쳐 무설탕 껌을 씹은 그룹 44명의 경우, 수술 후 항구토제 등 후속 처방 사례가 감소했다는 내용이다.
수술을 마친 후 발생하는 오심(메스꺼움)과 구토는 매우 흔한 증상이다. 특히 로봇 및 복강경 수술의 경우 최소침습수술법이라는 장점이 있지만, 수술 기법상 복강 내에 이산화탄소를 주입하게 되는 만큼 수술 후 부작용이 흔하게 나타났다.
특히 여성, 흡연자, 멀미 경험이 있는 환자들은 수술 후 70% 이상이 심한 메스꺼움이나 구토를 겪는 것으로 알려져 있다. 생명과 연관될 만큼 심각하지는 않지만 괴롭고 불쾌한 증상인 것은 사실이다. 따라서 위험 인자가 있는 환자들에게 사전에 항구토제 처방 등 예방조치가 행해지는 것이 일반적이었다.
수술 후 껌 씹기는 기존에도 인정
이러한 부작용을 예방하는데 ‘껌 씹기’가 효과가 있다는 것은 기존에도 인정되던 내용이다. ‘근거 중심 의학’을 지향하는 코크란 리뷰(Cochrane Review)를 비롯한 메타 연구에서도 수술 후 껌을 씹는 행위가 위장 운동을 활성화시켜 장 꼬임을 방지하고 회복을 촉진한다는 내용이 언급된 바 있다.
이번 연구는 위와 같은 기존 연구 사실에 근거, ‘수술 후’가 아닌 ‘수술 전’ 껌 씹기가 효능이 있는지를 평가하고자 진행됐다. 실험에 참가한 88명의 환자는 무작위 배정을 통해 44명씩 두 그룹으로 나뉘었다.
실험군에 해당하는 참여자들은 수술 직전 통제된 환경에서 15분간 무설탕 껌을 씹었다. 보다 명확한 결과를 얻어내기 위해, 수술 후 부작용 여부를 확인할 때도 어떤 환자가 어떤 그룹에 속해있는지 알 수 없도록 하는 방식으로 진행했다.
이와 같은 연구 수행 결과, 수술 전 껌을 씹는 것이 수술 후 부작용 발생을 줄이는 경향이 있음을 확인할 수 있었다. 껌을 씹고 나서 수술을 진행한 그룹 중 구토 후유증으로 치료제를 투여한 인원은 21명이었으며, 9명은 구토방지제 투여가 필요하지 않았다. 반대로 껌을 씹지 않은 그룹은 37명이 치료제를 투여했고, 구토방지제 투여가 필요하지 않은 경우는 2명으로 나왔다.
껌을 씹은 그룹은 수술 후 조치가 필요 없는 비율이 더 높게 나타났다 / 출처 : 가톨릭대학교 서울성모병원
수술 전 금식 원칙은?
한 가지 짚고 넘어갈 부분이 있다. 보통 수술에 들어가기 전에는 일정 시간 동안 금식하는 것이 원칙이다. 몇 가지 이유가 있지만, 그중 가장 대표적인 것은 마취로 인한 구토 발생 가능성 때문이다. 수술 중 마취로 구토가 발생할 수 있고, 이때 위에 음식물이 남아있으면 구토와 함께 기도가 막히거나 기도로 음식물이 넘어가는 사고가 발생할 수 있기에 이를 예방하기 위함이다.
하지만 2014년 미국마취학회(ASA)에서는 연례 회의를 통해 ‘수술 전 금식 기간에 껌을 씹는 것은 안전하다’라는 내용으로 발표한 바 있다. 이러한 내용이 2023년 ‘수술 전 단식을 위한 진료지침’ 개정판에 반영됐으며, 이에 따라 수술 전 껌을 씹는다고 수술을 연기할 필요가 없음이 확정됐다.
연구를 주도한 마취통증의학과 고현정 교수는 “로봇 및 복강경 수술은 많은 이점을 가지고 있지만, 복강 내 이산화탄소를 주입하는 방식으로 인해 환자들이 구토를 경험하는 비율이 높다”라며 “이러한 문제를 비약물적 개입으로 경감하는 것이 이번 연구의 주안점”이라고 이야기했다.
자의적인 껌 씹기가 허용되는 것은 아냐
이번 연구는 충분히 유의미한 결과지만, 이를 통해 환자들이 임의로 껌을 씹도록 허용하기에는 아직 시기상조로 보인다. 이번 연구는 철저하게 통제된 환경에서 일괄적인 제품을 활용한 사례인 데다가, 일반화할 정도로 많은 참여자를 대상으로 한 것이 아니기 때문이다.
다만, 의료진에 의해 잘 통제된 환경이라면 충분히 도움이 될 가능성이 있어보인다. 무엇보다 약물을 사용하지 않는 방법으로 부작용을 줄일 수 있다는 점에서 주목받을 만하다. 변수가 될 수 있는 요소를 토대로 추가 연구가 진행된다면, 머지 않아 공식적으로 진료지침에 반영될 가능성도 충분해보인다.
한편, 이번 연구결과는 고현정 교수를 교신저자로, 채민석 교수를 제 1저자로 하여 국제학술지 'Medicina' 최근 호에 게재됐다.
가톨릭대학교 서울성모병원 소화기내과 성필수 교수가 대사이상 지방간질환을 진단하기 위한 ‘비침습적’ 진단법 개발 과제에 연구 책임자로 선정됐다.
대사이상 지방간질환이란?
지방간은 흔히 알코올성 지방간과 비알코올성 지방간으로 나뉜다. ‘대사이상 지방간질환’은 본래 ‘비알코올성 지방간질환’으로 불리던 질병으로, 최근 국제 학계의 흐름에 맞게 한글 명칭을 변경했다.
정상적인 간에는 약 5% 정도의 지방이 존재하며, 그 이상 지방이 쌓이면 지방간질환이 발생한다. 흔히 과음으로 인해 발생한다는 인식이 있지만, 술을 마시지 않더라도 지방간을 유발할 수 있는 요인은 다양하다. 서울성모병원 측의 자료에 따르면 지방간 환자의 약 80%가 술 이외의 원인으로 발생한다.
그러나 ‘비알코올성’이라는 명칭은 술 이외의 원인을 하나로 뭉뚱그리는 듯한 뉘앙스가 담겨 있다. 지방간질환은 비만, 당뇨, 고지혈을 비롯한 여러 대사 이상으로 인해 발생할 수 있다. 알코올이라는 표현이 강조된 명칭으로 인해, 다른 대사 이상 요인을 간과하기 쉽다는 것이 ‘대사이상’이라는 명칭으로 변경하게 된 이유다.
비침습적 진단법이란 외부로부터 기기를 삽입할 필요가 없는 진단법을 말한다. 기존에 활용되는 침습적 진단법은 바늘을 삽입하거나 수술 등의 방식으로 조직 검체를 채취하는 방법을 일컫는다.
침습적 진단법은 환자 부담, 감염 위험, 진단 정확성, 병원 측 자원 소모 등 여러 가지 면에서 한계가 지적돼 왔다. 이에 진단 효율성 및 환자 안전과 편의성 등을 만족할 수 있는 비침습적 진단법을 개발하고자 하는 것이다.
현재 대사이상 지방간질환의 정확한 진단법은 간 조직검사로, 본래 침습적인 방법이다. 성필수 교수에 의하면 세계적으로 비침습적 검사 방법이 다방면으로 발전하고 시도되고 있다. 성 교수는 이번 연구과제를 통해 ‘혈액 검사’만으로 정확성을 높인 진단법을 개발하겠다는 포부를 밝혔다. 간질환과 관련된 특정 지표를 혈액에서 탐지하고 이 데이터를 분석하여 정확한 진단을 내릴 수 있는 방법이 기대된다.
한편, 성필수 교수는 이번 연구를 통해 이미 검증돼 있는 ‘단일염기다형성(SNP)’ 기술을 임상에 적용하고 평가한다. SNP 기술은 유전자 내에서 발생하는 염기체 변이를 분석하는 방법이다. 지방간이나 간경변 등 간질환과 관련된 SNP를 식별해 질병의 발생 여부 또는 발생 위험을 판단하는 원리다.
이로써 간질환을 조기에 예측·진단하고 진행 단계별 진단과 치료로 효과를 높인다는 계획이다. 간질환은 보통 상당 부분 진행된 뒤에야 증상이 나타나는 것이 일반적이다. 조기 예측과 진단이 가능해지면, 발병 위험이 보일 때 예방 조치를 취하거나 진행 초기 단계에 있는 환자를 효과적으로 치료할 수 있게 될 것으로 기대된다.
이번 개발 과제는 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 주관하는 ‘2024년 바이오 의료기술 개발사업’의 일환이다. ‘대사이상 지방간질환 진단 다중융합시스템 개발’이라는 테마로 최대 5년 간 최대 60억 원의 개발비용을 지원받는다. 제노헬릭스, 가톨릭의대 은평성모병원, 가톨릭의대 의정부성모병원, 연세대학교, 성균관대학교가 공동으로 연구를 진행한다.
가톨릭대학교 서울성모병원(이하 서울성모병원)이 국내 최초로 선천성 유전질환인 ‘AMED 증후군’을 진단해냈다.
AMED 증후군은 골수의 부적절한 조혈 작용으로 인해 혈구 감소 증상을 보이는 유전질환 ‘골수부전증후군’ 중 한 유형이다. 골수부전증후군은 신생아 백만 명당 65명 정도로 매우 낮은 빈도로 발생하는 희귀 난치병이다. 다만, 그 증상이 다양하여 정확하게 진단되지 않는 경우가 많으므로, 실제 유병률은 통계치보다 더 높을 것으로 추정된다.
서울성모병원 진단검사의학과 김명신·이종미, 그리고 혈액병원 소아혈액종양센터 정낙균 교수팀은 지난 2010년부터 2024년까지 14년에 걸쳐 골수부전증후군이 의심돼 진료를 받은 환자 130명을 대상으로 유전분석연구를 진행했다. 이는 현재까지 골수부전증후군 환자를 대상으로 진행된 연구 중 최대 규모다.
연구팀은 이번 연구의 결과로 50%의 환자에게서 유전학적 선천성 질환 확진이 가능했으며, 무엇보다 AMED 증후군을 국내 최초로 진단하는 성과를 거뒀다. 이는 2010년 백혈구 감소 증세로 병원을 찾았던 10대 자매에게서 진단해낸 것이다. 당시 모든 검사 기법을 동원했음에도 정확한 진단명을 찾지 못했으나, 이후 지속된 임상 증상에 따라 혈액질환 치료를 받던 중 이번 연구를 통해 병명을 확인한 사례다.
또한, 연구팀은 골수부전증후군과 유사한 양상을 보이지만 병리 기전은 다른 질환들도 효과적으로 구별해냈다. 선천성 혈소판 감소증, 골수성 종양, 선천성 면역장애 등이 그 대상이다.
이밖에도 연구 과정에서 ‘전장유전체 시퀀싱’을 통한 추가 진단의 유용성도 확인했다. 전장유전체 시퀀싱(Whole-genome sequencing, WGS)이란, 전체 유전정보를 비교분석하여 종합적인 관점을 제공하는 방법으로, 유전체의 제한된 부분을 분석하는 엑솜 시퀀싱 또는 표적 재시퀀싱과 같은 집중적 접근 방식과 대비되는 기법이다.
유전체에 대한 집중적 접근방식으로 진단이 어려운 증상일 경우, 전장유전체 시퀀싱 방식으로 진단해낼 수 있다. 이는 최근 국가 주도로 진행되고 있는 ‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업’이 명확한 의미와 실용성을 갖고 있음을 증명하는 사례가 될 것이다.
한편, 이번 연구결과는 국제 학술지인 ‘영국 혈액학회지(British Journal of Haematology)’ 최근 호에 게재됐다.
