서울대병원은 오는 13일, 어린이병원 CJ홀에서 ‘온드림 희귀질환 전문 의료진과 함께하는 공개강좌’를 개최한다. 이번 강좌는 희귀질환 ‘결절성 경화증’에 대한 치료 접근성과 연구 기반 확대를 위해 마련됐으며, 현대차 정몽구 재단(이사장 정무성)이 주최·후원한다.
‘결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex)’은 뇌·콩팥·심장·피부 등 여러 장기에 양성 종양이 발생하는 유전성 희귀질환이다. 개인마다 증상이 천차만별이고, 뇌신경계 증상이 동반되는 경우가 많아 발달지연·뇌전증·자폐스펙트럼장애와도 연관이 깊다.
현재 국내에는 결절성 경화증의 치료 옵션이나 임상 정보에 접근하는 데 한계가 있다. 이에 이번 강좌는 질환 정보와 증상 관리 방법, 치료제 개발현황, 최신 임상연구를 공유하고 환자와 보호자의 치료 접근성을 넓히는 자리로 마련됐다.
강좌는 △결절성 경화증이란 어떤 질병인가요?(삼성서울병원 이지훈 교수) △신경증상 관리(서울아산병원 염미선 교수) △기타증상 관리(서울대병원 임병찬 교수) △해외 레지스트리 및 치료제 개발 현황 소개(충북대병원 김존수 교수) △환자단체 소개(결절성경화증환우회 박민옥 회장)로 구성된다. 희귀질환 전문 의료진뿐 아니라 환우회에서도 연자로 참석해 질환 관리법 등 실질적으로 도움이 되는 지견을 공유할 예정이다.
임병찬 희귀질환 전문기관 사업단장(소아청소년과)은 “결절성 경화증은 유전성 특성과 다양한 질환이 맞물린 복합 희귀질환으로, 다학제적 접근과 맞춤형 치료가 필수”라며 “강좌를 통해 최신 연구를 공유하고, 연구 참여 기회를 확대해 환자의 치료 접근성과 선택의 폭이 넓어지길 기대한다”고 말했다.
채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과)은 “희귀질환은 적은 환자 수만큼 정보나 치료 기회가 부족해 환자들의 고통이 깊은 질환”이라며 “이번 강좌가 환자·가족·의료진이 소통하며 올바른 정보를 전달하고, 서로의 경험을 나누며 치료를 지속할 용기를 얻어가는 시간이 되길 바란다”고 말했다
강좌는 희망하는 누구나 웹페이지(https://forms.gle/WwpT9gRrEJEbmoi28)에서 참여 등록 후, 오프라인으로 참석할 수 있다.
CARE-KIDS 코호트(주관기관 책임자: 서울대병원 소아청소년과 심정옥 교수)는 국내 주요 20여 개 대학병원 의료진의 참여로 소아 염증성 장질환 치료 성과를 추적하며 맞춤형 치료를 위한 연구를 진행 중이다.
2022년부터 4년째 이어지는 이 연구는 바이오마커 개발을 통해 정밀의학 기반의 치료를 제공하는 후속 연구로 확장되고 있으며, 현재까지 1,041명의 환자와 5,937 vial의 인체자원을 포함한 아시아 최대 규모의 코호트로 성장했다. 2025년부터 시작된 후속 연구는 이를 바탕으로 더욱 확대될 예정이다.
소아 염증성 장질환(IBD), 특히 크론병과 궤양성 대장염은 전 세계적으로 급증하고 있으며, 한국에서도 발병률이 지속적으로 증가하고 있다. 전체 환자의 약 10~15%가 18세 이전에 진단을 받으며, 소아 크론병의 연간 발병률은 지난 10년간 2배 이상 증가했다.
소아 궤양성 대장염의 발병률도 꾸준히 상승하고 있으며, 발병 연령이 어려지고 있다. 이들 질환은 만성적인 염증을 일으켜 장기적으로 건강에 심각한 영향을 미치지만, 적절한 치료를 통해 건강한 사회의 일원으로 성장할 수 있다.
CARE-KIDS 코호트는 소아 염증성 장질환 환자들의 치료 성과를 면밀히 분석하고 질병 진행 상황을 장기적으로 추적하는 연구 프로젝트이다. 이 연구는 서울대병원 소아청소년과 심정옥 교수가 주도하고 있으며, 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받아 진행되고 있다.
서울대병원, 고대구로병원, 세브란스병원, 삼성서울병원, 서울아산병원 등 국내 주요 20여 개 대학병원이 참여하고 있으며, 이를 통해 소아 염증성 장질환의 치료 성과를 면밀히 분석하고 질병의 진행 상황을 추적하는 중요한 기반을 마련했다.
소아 크론병의 진단 당시 특성 / 제공 : 서울대학교병원
CARE-KIDS 코호트의 주요 연구 성과로는 누공성 크론병 비율이 서구보다 2~3배 더 높다는 사실을 밝혀냈고, 생물학적 제제(Biologics) 투여가 치료 성적에 중요한 영향을 미친다는 연구 결과도 발표됐다. 또한, 소아 궤양성 대장염의 진단 특성을 밝혀내고, 한국 소아의 치료 전후 장내 미생물 특성을 해외 자료와 비교 분석해 유니버셜 바이오마커 개발 가능성을 제시했다.
2025년부터 CARE-KIDS 코호트는 후속 연구를 본격적으로 진행하며, 20여 개 대학병원을 중심으로 환자들의 임상 자료와 혈액, 조직, 대변 검체 등을 주요 시점에 확보해 e-CRF(전자기록양식)와 인체자원은행 시스템을 지속적으로 관리하고 추적할 예정이다. 이를 통해 맞춤형 치료의 기준을 마련하고, 바이오마커 개발 및 정밀의학 연구를 강화할 계획이다.
심정옥 교수(소아청소년과)는 “CARE-KIDS 코호트가 희귀난치 질환의 특성상 궁극적으로 장기 코호트로 발전하고, 질병관리청의 만성질환 관리 사업에 포함될 수 있도록 노력할 것”이라며 “이 공동 연구 플랫폼을 통해 전국 모든 병원에서 동일한 수준의 진료를 제공받을 수 있도록 노력할 것”이라고 말했다.
한편, 심정옥 교수는 아시아태평양 소아소화기영양학회와 북미 소아소화기영양학회 심포지엄 등 세계적 학술 행사에서 연구 성과를 발표하며, 글로벌 연구 네트워크를 강화했다. 특히, 2023년에는 아태소아소화기영양학회에서 염증성 장질환 위원회장으로 지명되며, 한국의 연구 역량을 국제적으로 인정받는 계기가 됐다.
한양대학교병원(병원장 이형중, 이하 한양대병원)이 오는 5월 3일 개원 53주년을 맞는다. 한양대병원은 이에 기념식을 개최하고, '중증·응급·희귀질환 치료 잘하는 병원'으로의 도약을 선언했다.
1972년 개원한 한양대병원은 중증 및 난치질환 치료와 환자 중심의 의료 서비스를 강화하며 의료계 대표 상급종합병원 중 하나로 성장해왔다. 올해는 최근 변화하는 의료 환경과 정부 정책에 발맞춰 미래 의료 체계로의 전환에 박차를 가하고 있다.
취임 3년째를 맞는 이형중 병원장은 ‘조용한 혁신’을 강조했다. 이 병원장은 “지난 임기동안 병원 환경과 조직문화를 개선함과 동시에 진료 역량 향상에 힘써왔다”며 “올해는 구성원의 자긍심을 고취하고, 상급종합병원 구조전환 시범사업 안착과 병원의 미래 발전을 위한 사업을 하나씩 추진할 계획”이라고 밝혔다.
상급종합병원 구조전환 시범사업 안착
한양대병원은 보건복지부의 의료전달체계 개편 및 상급종합병원 구조전환 시범사업에 적극 참여하며 중증·희귀질환 중심의 의료 서비스를 강화하고 있다. 이번 시범사업을 통해 병원은 ▲중증진료 역량 강화 ▲전공의 수련환경 개선 ▲중환자실 병상 확충 ▲진료협력병원 네트워크 강화 등을 중심으로 진료 인프라를 고도화하고 있다.
이형중 병원장은 “한양대병원은 동남권역 중증, 응급, 희귀질환 치료의 중심 상급종합병원으로 자리매김하고 있다”며 “이를 위해 인원, 시설, 시스템을 재정비하였고, 환자 중심의 연속성있는 의료 서비스를 제공하고자 2차병원들과의 패스트트랙 운영 및 450여 개의 진료협력병원들과 긴밀한 협력체계를 공고히 하고 있다”고 말했다.
중증·응급·희귀질환 치료 역량 강화
한양대병원은 암, 심뇌혈관, 응급질환 등 고난도 중증질환 치료에서 뛰어난 성과를 내고 있다. 암센터는 건강보험심사평가원에서 시행하는 위암, 대장암, 유방암, 폐암 등의 주요 암 적정성 평가에서 연속 1등급을 받은 바 있다.
14개 세부 전문센터로 구성된 암센터는 우수한 의료진의 유기적 진료와 최신 로봇수술 장비, 첨단 방사선 치료기 등을 통해 중증 암질환 완치에 도전하고 있다. 올해는 추가 도입한 다빈치 SP에 이어, 고사양 MRI 및 CT 장비도 새롭게 도입할 예정이다.
심뇌혈관센터는 급성 심근경색, 뇌졸중 등 고위험 중증 환자들에게 신속하고, 안전한 최신 치료를 제공하고 있다. 관상동맥우회술 적정성 평가 4회 연속 1등급, 부정맥 시술 누적 600례 이상, 급성기 뇌졸중 적정성 평가 10회 연속 1등급 등 우수한 치료 성과를 기록하고 있다.
고난도의 관상동맥중재술이 가능한 전문 의료진과 응급환자를 위한 24시간 진료 체계, 환자 예후를 극대화할 수 있도록 심뇌혈관집중치료실 운영, 심뇌혈관질환에 특화된 시술은 물론 응급 수술까지 동시에 가능한 하이브리드 수술실, 최첨단 디지털 혈관조영장비를 갖춘 인터벤션실 등 첨단 인프라도 함께 갖추고 있다.
중증 응급질환 치료 강화를 위하여 권역응급의료센터 의료진을 확충하고, 중증 질환의 임상경험이 풍부한 전문의들의 신속한 진료를 통해 중증 응급환자 대응 역량과 치료의 효율성을 높이고 있다. 최신의 기기를 도입하고 중환자실 및 인력을 확충해 중증 환자의 최종 치료를 완결할 수 있는 능력을 갖추고 있다.
그리고 지역 내 응급의료 네트워크를 긴밀하게 구축하여 지역사회 응급의료 체계의 중심 역할을 수행할 뿐만 아니라 대응역량이 부족한 타지역 중증 응급환자까지도 진료할 수 있는 역량을 키우고 있다.
또한, 루게릭병 등 난치성 신경계질환과 루푸스, 류마티스관절염 등 희귀·난치질환 분야에서도 특화된 진료체계를 갖추고 진단부터 치료까지 전 과정을 아우르는 통합 진료를 통해 기존 상급종합병원 이상의 역할을 수행하고 있다.
이형중 병원장은 “앞으로 첨단 수술시스템을 적용한 스마트 수술동을 구축해, 중증 환자에게 최적화된 수술 환경을 제공할 것”이라며 “24시간 수술이 가능한 시스템과 심뇌혈관센터 등을 통해 중증·응급 수술을 잘하는 병원으로 자리매김하겠다”고 강조했다.
융합형 클리닉, 센터 신설로 새로운 의료가치 창출
중증 및 희귀·난치질환 외에도 새로운 의료 패러다임에 따라 유기적 다학제 협진이 필요한 질환에 대해서는 진료과 융합형 클리닉 및 센터를 신설할 계획이다. 53년의 역사를 지닌 자부심을 바탕으로 미래 의료에 걸맞은 진료혁신을 선도해 나가고 있다. 예컨대 두경부재건 클리닉(이비인후과, 성형외과), 유방재건 클리닉(외과, 성형외과) 등은 유관 진료과가 환자 맞춤형으로 진단과 치료를 진행하여 환자 만족도를 높이는 데 힘쓰고 있다.
이형중 병원장은 “각 진료과 고유의 특성을 살리면서도 융합 진료를 실현해 새로운 의료 가치를 창출하겠다”며 “규모나 실적만이 아니라 환자와 의료진 모두가 신뢰할 수 있는, 지속적으로 혁신하고 발전하며, 사회적 책임을 다하는 ‘일류 병원’으로 나아가겠다”고 덧붙였다.
개원 53주년 기념식 및 학술대회 비롯, 다양한 행사
개원 53주년을 기념해 다양한 행사가 열린다. 주요 행사로는 4월 30일(수) 오전 8시30분, 한양의대 계단강의동 임우성 국제회의실에서 개원기념식을 열고 병원 발전을 위한 비전 공유, 우수 교직원 포상 등이 진행된다.
같은 날 오후 3시에는 ‘개원 53주년 기념 학술대회’를 통해 병원의 미래 발전 방향을 공유하고 소통하는 시간을 갖는다. 이 외에도 바자회(온·오프라인), 고객감동 전시회, 인생네컷 포토부스, 무빙커피 나눔 이벤트 등 사전행사도 다양하게 마련된다.
강동경희대병원 이우인 원장(좌)과 삼성서울병원 박승우 원장(우) / 제공 : 강동경희대학교병원
강동경희대학교병원(원장 이우인)이 지난 3월 31일(월) 삼성서울병원(원장 박승우)과 진료협력 업무협약(MOU)을 체결했다.
이번 협약은 '상급종합병원 구조전환 지원사업'의 일환으로 진행됐다. 상급종합병원 구조전환 지원사업은 보건복지부가 주도하는 국가사업이다. 상급종합병원들이 중증질환·응급질환·희귀질환에 집중할 수 있도록 하고, 그 외에는 2차 병원 등과 협력체계를 구축함으로써 의료전달체계를 정상화하는 데 그 목적이 있다.
이번 협약으로 인해 양 기관은 핵심 진료 협력기관으로서 본격적인 진료협력 사업을 이어간다. 협약식에는 강동경희대학교병원 이우인 원장을 비롯하여 류창우 기획진료부원장, 민경은 의료협력실장, 신재구 운영본부장, 신순화 간호본부장, 김남은 국내교류팀장이 참여했다.
삼성서울병원 측에서는 박승우 원장을 비롯해 파트너즈센터 양지혁 센터장, 양광모 부센터장, 김영주 운영팀장이 직접 방문해 협약식을 진행하고 병원 시설을 둘러보는 시간을 가졌다.
박승우 원장은 “미래 의료의 중심이라는 비전 아래, 파트너십을 통한 의료계의 공동 발전과 의료전달 체계의 혁신에 기여하고자 한다”는 뜻을 밝혔다. 이에 이우인 원장은 “중증 환자 중심의 패스트트랙 연계 등 협력 네트워크의 완성도를 높이기 위해 적극 노력하겠다”고 화답했다.
이번 업무 협약을 통해 양 기관은 원활한 정보 교류와 진료 지원 등 긴밀한 협력체계를 유지하고, 정부 정책에 발맞춘 지역완결형 의료협력체계 구축에 기여할 것으로 기대된다.
보건복지부(장관 조규홍)는 3월 27일(목) 2025년 제3차 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 심의위원회(이하 '심의위원회'라 함)를 개최했다.
심의위원회는 9988정형외과의원, 가톨릭대학교 서울성모병원, 건국대학교병원 등 재생의료기관에서 제출한 임상연구계획 총 3건(중위험 3건)을 심의하였으며, 모두 부적합 의결했다.
심의위원회는 개정된「첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 안전 및 지원에 관한 법률」(이하 '첨단재생바이오법')과 첨단재생바이오법 시행령 및 첨단재생바이오법 시행규칙(보건복지부령)이 지난 2월 21일부터 시행됨에 따라, 재생의료기관의 시설·장비·인력 및 인체세포 등을 공급받는 방식 등이 재생의료기관이 제출한 첨단재생의료 임상연구계획 또는 치료계획에 부합하는지 확인할 필요가 있는 경우, 보건복지부장관에게 현장조사 및 그 결과 송부를 요청할 수 있게 되었다.
이날 심의위원회는 현장조사가 필요한 연구 또는 치료계획의 유형, 현장조사 세부항목 등에 대해 논의하였으며, 향후 현장조사가 법령상 취지에 맞게 정착될 수 있도록 관계기관과 협의해 나가기로 했다.
한편, 2024년도 제8차 심의위원회에서 적합 의결된 희귀난치성 질환인 골형성부전증 환자를 대상으로 태아 골조직에서 얻은 중간엽줄기세포를 배양하여 환자에게 사용하는 고위험 임상연구계획이 올해 3월 초에 식품의약품안전처에서 최종 승인되었다.
해당 연구에서는 타 조직 유래 줄기세포에 비해 우수한 골 분화능력을 갖고 있으며 골 형성 촉진 단백질을 분비하는 것으로 알려진 태아 유래 줄기세포를 사용하여 희귀질환인 골형성부전증 환자의 증상을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.
김우기 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 심의위원회 사무국장은 "사무국은 <첨단재생의료 치료계획 심의 안내 및 작성 가이드라인>을 마련하여 첨단재생의료포털(www.k-arm.go.kr)에 게재했다"라고 밝히며, "개정 첨단재생바이오법령에 따라 신규 도입되거나 변화한 제도 등이 차질 없이 시행될 수 있도록 노력하겠다"라고 밝혔다.
<본 기사는 보건복지부에서 2025년 3월 28일 작성하여 공공누리 제1유형으로 개방한 보도자료입니다.>
식품의약품안전처(처장 오유경, 이하 식약처)는 오는 10월 29일(화) 서울 프레지던트 호텔에서 ‘임상시험용 의약품 치료목적사용 제도 상담 및 안내’를 위한 설명회를 개최한다고 밝혔다. 이는 의사 및 제약업계 종사자 등을 대상으로 한다.
본 제도는 임상시험용으로 제조·수입하는 의약품을 말기암 등 생명을 위협하는 중대 질환자의 치료를 위해 제공하는 제도다. 일반적으로는 의약품의 정식 출시 전 안전성 및 유효성을 평가하기 위함이지만, 환자의 치료를 목적으로 한시적으로 사용할 수 있도록 하기 위해서도 활용된다. 기존 치료법으로 효과를 보지 못했거나, 생명을 위협하는 질환을 앓고 있는 경우가 대상이 된다.
임상시험용 의약품이 치료목적으로 사용될 경우, 환자의 상태 및 의약품의 효과, 부작용에 대한 모니터링을 해야 하며, 그 내용을 보고해야 한다. 해당 내용은 향후 의약품의 정식 승인 및 사용에 참고하게 된다.
이러한 내용에 따라 이번 제도 설명회에서는 ▲치료목적사용 제도 절차 설명 및 실제 적용 사례 소개 ▲국내 미허가 의약품에 대한 치료 접근성 ▲치료목적사용 관련 글로벌 규제 동향 등을 주요 골자로 다룰 예정이다. 행사 참가를 희망하는 업계 종사자는 포스터에 게재된 QR코드(정보무늬)를 통해 사전등록을 진행하면 된다.
한편, 한국희귀·난치성질환연합회에서도 임상시험용 의약품 치료목적사용과 관련된 상담 및 안내를 진행하고 있다. 이번 설명회 외에도 제도와 관련한 문의사항이 있을 경우, 전화 상담 또는 홈페이지(www.kord.or.kr)에서 상담 신청이 가능하다.
식약처는 이번 설명회를 통해 제도에 대한 업계 종사자 및 관계자들의 이해도를 높인다는 계획이다. 이를 통해 환자 치료기회 확대에 도움을 줄 수 있기를 기대한다는 입장이다.
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기초과학연구원(IBS) 뇌과학 이미징 연구단에서 대뇌 표면에 견고하게 밀착할 수 있는 ‘신축성 전자패치’를 개발했다. 이를 통해 뇌 질환을 앓고 있는 환자 개개인에 맞춘 ‘전자약(electronic drug)’ 기술을 최초 구현했다. 전자약이란, 질병 치료 및 생체활동 회복 기능을 가진 전자장치를 일컫는 말이다.
난치성 뇌 질환 치료의 원리
약물 치료가 통하지 않는 난치성 뇌 질환 환자는 전 세계적으로 수천만 명에 달한다. 이들 질환은 파킨슨병과 같은 퇴행성 질환부터, 우울증과 같은 신경정신질환에서 약물 저항이 발생하는 경우, 그리고 그 외의 희귀성 질환까지 다양하다.
이를 치료하기 위해 병증이 발생한 조직을 자극해 증상을 완화하는 ‘경두개 집속초음파 신경자극술(Transcranial Focused Ultrasound, tFUS)’이 등장한 바 있다. 두피에 변환기를 장착하고, 초음파를 두개골에 투과시켜 뇌 조직의 특정 지점에 집중시키는 방식이다.
하지만 뇌 신경의 구조는 개인마다 다르다. 이 때문에 고정된 조건으로 신경자극을 가할 경우, 치료 효과가 일관되게 나타나지 않는 문제가 있었다. 개인에 따라서는 오히려 증상을 악화시키는 경우도 있었다.
이러한 문제를 극복하기 위해, ‘폐 루프 신경자극술(Peripheral Nerve Stimulation, PNS)’이 제안됐다. 초음파로 말초 신경을 자극하고 그에 따른 전기적 뇌파 변화를 감지해, 개인에게 맞는 자극 조건을 맞춤 제공하는 방식이다.
이는 초음파 기반의 신경치료체계를 확립하기 위해 무엇이 필요한지를 보여준다. 대뇌 표면에서 발생하는 전기신호(대뇌피질전도)를 실시간으로 감지해 활용할 수 있는 ‘뇌파 계측 기술(EEG)’이 필수적이라는 의미다.
기존 소재의 한계를 극복한 형상변환 전자패치
대뇌피질전도를 계측하는 데 사용하던 기존의 전극 소자는 강성이 높고 형태 적응성이 낮았다. 쉽게 말해 ‘딱딱한 성질을 갖고 있고, 고정된 형태를 유연하게 바꾸기 어렵다’라는 뜻이다. 이런 소재는 복잡한 굴곡이 있는 뇌 조직의 표면에 적용할 수 없다. 또한, 뇌의 미세한 움직임으로 인해 견고하게 고정되기도 어렵다. 장시간에 걸친 뇌파 계측에 한계가 있다는 것이다.
또한, 초음파 자극을 가할 경우 접촉면에서 음압 진동이 발생한다. 이때 음압 진동에 의해 극심한 잡음이 발생하기 때문에, 신경자극술을 수행하는 동안 전기적 뇌파를 측정할 수가 없다. 피드백 정보로 활용할 수 없다는 의미다.
연구진은 이러한 한계들을 해결하는 데 집중했다. 대뇌피질의 표면을 따라 정교하게 밀착되면서도, 조직 표면에 견고하게 부착될 수 있는 소재로 측정용 패치를 개발했다. ‘접착 하이드로 젤’과 ‘형상변형 기판’을 사용해 이중으로 구성한 패치와, 신축성이 있는 다중채널 미세전극소자를 결합해 제작한 ‘형상변형 대뇌피질접착 신축성 전자패치(이하 형상변형 전자패치)’다.
형상변형 전자패치는 접착 하이드로 젤이 대뇌 접촉면에서 체액과 상호작용해 표면에 부착된다. 형상변형 기판의 소재는 형태 변화가 용이한 데다가 주변 온도가 높으면 물성이 부드러워지는 성질(열 가소성)을 갖고 있다.
대뇌피질은 불규칙한 단차를 띠고 있고, 신체 온도에 따라 온도가 변한다. 형상변형 전자패치에 사용된 소재들은 이러한 환경에서도 견고한 밀착이 가능하다. 초음파 자극에 의한 음압 진동에도 잡음을 발생시키지 않을 정도로 정밀하게 고정될 수 있기 때문에, 대뇌피질전도를 높은 품질로 측정할 수 있다.
실시간 뇌파 진단 및 치료 자극 가능
이를 통해 연구진은 초음파 자극이 연속으로 가해지는 환경에서 뇌파 변화를 실시간으로 진단할 수 있는 방법을 개발했다. 이는 실시간으로 뇌파를 모니터링하면서, 적절한 조건으로 조정된 신경 자극을 제공할 수 있다는 뜻이다. 즉, 환자 개인의 뇌파 패턴에 따라 최적화된 자극을 가할 수 있다는 의미다. ‘전자약’이라는 표현이 딱 알맞는 대목이다.
그렇다면 이러한 뇌파 모니터링은 대상이 자유롭게 움직이는 상태에서도 가능할까? 이를 검토하기 위해, 연구진은 뇌전증이 유발된 쥐에게 형상변형 전자패치를 적용해 뇌파 모니터링 안정성을 검토했다. 그 결과 활발하게 움직이는 동안에도 모니터링 안정성이 유지된다는 것을 확인했다.
한편, 뇌전증 발작이 나타나기 전 발생하는 고주파 신호를 포착해, 발작 증상이 나타나기 전 이를 예측하고 초음파 자극을 가동해 발작을 억제하는 결과를 보였다. 초음파 자극이 가해지는 동안, 치료 효과가 충분치 않으면 자극 조건을 조정해 발작을 억제하는 것도 확인할 수 있었다.
성균관대학교 전자전기공학부 교수인 손동희 연구위원은 “초음파 자극에 반응하는 개별 환자의 뇌 신경 활동을 실시간 계측할 수 있게 한 최초 사례”라며 “난치성 신경질환의 정밀 진단 및 개인맞춤형 치료를 가능하게 하는 ‘차세대 전자약 핵심기술’로 자리할 것으로 기대된다”라고 이야기했다.
본 연구결과는 「네이처 일렉트로닉스(Nature Electronics)」(IF=33.7)에 지난 11일(수) 온라인 게재됐다.
'형상변형 대뇌피질접착 신축성 전자패치'는 조직에 접착 가능한 하이드로젤, 금/티타늄 금속 전극 및 배선, 신축성 형상변형 기판으로 구성된다. 이는 설치류와 소 대뇌피질에 도움 없이 쉽고 간편하게 부착되며 매우 견고하게 밀착된다. / 출처 : 기초과학연구원
인체 내 습윤한 환경에서 하이드로젤의 특성에 의해 대뇌피질에 즉각 접착하기 시작한다. 동시에 신축성 형상변형 고분자는 대뇌피질의 굴곡에 맞추어 자발적으로 변형하며 빈틈없이 밀착된다. 대뇌피질에 견고히 부착되고 나면 형상변형 고분자 내부의 응력은 조기에 모두 해소돼, 뇌 조직에 물리적 압박 없이 장기간 안전하게 사용할 수 있다. / 출처 : 기초과학연구원
전자약 시스템은 형상변형 대뇌피질접착 신축성 전자패치와 소형 경두개 집속초음파 변환기로 구성된다. 먼저, 쥐의 머리에 전자패치를 부착하고 소형 경두개 집속초음파 변환기를 이식해, 무손실 대뇌피질전도 피드백 폐-루프 발작 제어가 가능하도록 전자약 시스템을 구성했다. 그리고 뇌전증을 유발한 쥐를 대상으로 16채널 전자패치를 이용해 대뇌피질전도를 실시간으로 모니터링했다. 고품질 뇌파 측정은 집속초음파 전자약의 3단계 강도 변조 중에도 안정적으로 가능했으며, 폐-루프 뇌전증 제어를 성공적으로 달성했다. / 출처 : 기초과학연구원
가톨릭대학교 서울성모병원(이하 서울성모병원)이 국내 최초로 선천성 유전질환인 ‘AMED 증후군’을 진단해냈다.
AMED 증후군은 골수의 부적절한 조혈 작용으로 인해 혈구 감소 증상을 보이는 유전질환 ‘골수부전증후군’ 중 한 유형이다. 골수부전증후군은 신생아 백만 명당 65명 정도로 매우 낮은 빈도로 발생하는 희귀 난치병이다. 다만, 그 증상이 다양하여 정확하게 진단되지 않는 경우가 많으므로, 실제 유병률은 통계치보다 더 높을 것으로 추정된다.
서울성모병원 진단검사의학과 김명신·이종미, 그리고 혈액병원 소아혈액종양센터 정낙균 교수팀은 지난 2010년부터 2024년까지 14년에 걸쳐 골수부전증후군이 의심돼 진료를 받은 환자 130명을 대상으로 유전분석연구를 진행했다. 이는 현재까지 골수부전증후군 환자를 대상으로 진행된 연구 중 최대 규모다.
연구팀은 이번 연구의 결과로 50%의 환자에게서 유전학적 선천성 질환 확진이 가능했으며, 무엇보다 AMED 증후군을 국내 최초로 진단하는 성과를 거뒀다. 이는 2010년 백혈구 감소 증세로 병원을 찾았던 10대 자매에게서 진단해낸 것이다. 당시 모든 검사 기법을 동원했음에도 정확한 진단명을 찾지 못했으나, 이후 지속된 임상 증상에 따라 혈액질환 치료를 받던 중 이번 연구를 통해 병명을 확인한 사례다.
또한, 연구팀은 골수부전증후군과 유사한 양상을 보이지만 병리 기전은 다른 질환들도 효과적으로 구별해냈다. 선천성 혈소판 감소증, 골수성 종양, 선천성 면역장애 등이 그 대상이다.
이밖에도 연구 과정에서 ‘전장유전체 시퀀싱’을 통한 추가 진단의 유용성도 확인했다. 전장유전체 시퀀싱(Whole-genome sequencing, WGS)이란, 전체 유전정보를 비교분석하여 종합적인 관점을 제공하는 방법으로, 유전체의 제한된 부분을 분석하는 엑솜 시퀀싱 또는 표적 재시퀀싱과 같은 집중적 접근 방식과 대비되는 기법이다.
유전체에 대한 집중적 접근방식으로 진단이 어려운 증상일 경우, 전장유전체 시퀀싱 방식으로 진단해낼 수 있다. 이는 최근 국가 주도로 진행되고 있는 ‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업’이 명확한 의미와 실용성을 갖고 있음을 증명하는 사례가 될 것이다.
한편, 이번 연구결과는 국제 학술지인 ‘영국 혈액학회지(British Journal of Haematology)’ 최근 호에 게재됐다.
무척 난해하게 느껴질 수 있는 질문이다. 병이라 규정된 것들도 한두 가지가 아닌 데다가, 어떤 병들은 ‘특발성 질환’이라 하여 뚜렷한 원인이 밝혀지지 않은 경우도 있기 때문이다. 하지만 이론적으로 봤을 때 질병이 발생하는 원리 자체는 어느 정도 밝혀져 있다. 그 중 한 예가 바로 우리 몸 속의 선천적인 유전체 이상으로 인해 질병이 생기는 경우다. 예를 들어, 자녀는 부모로부터 각각 유전체 일부를 물려받게 되는데, 이렇게 전해진 유전체 중 일부분에 이상이 생길 경우 특정 질병에 취약해질 가능성이 높아진다.
물론 모든 질병이 선천적 가능성에 의해서만 발생하는 것은 아니다. 일란성 쌍둥이가 서로 다른 환경에서 성장할 경우, 서로 다른 질병에 걸린다는 것 또한 이미 입증돼 있는 사실이다. 생활습관, 식습관, 특정 환경에의 장기간 노출 등과 같은 후천적 요인 역시 질병 발생의 원인이 된다는 것이다.
이처럼 질병의 발생 이면에 존재하는 복합적인 요인을 밝혀내기 위해, ‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업’이 진행 중이다.
국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업은 무엇인가?
국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업이란, 한국인을 대상으로 한 ‘바이오 빅데이터’를 구축하기 위한 사업이다. 우리나라 사람들이 주로 어떤 병에 취약한지, 그 원인이 무엇인지 등을 유전체 단위까지 분석함으로써 질병의 발생 가능성을 사전에 예측할 수 있도록 한다는 목적으로 진행되는 정부 주도&국민 참여 사업이다.
여기서 말하는 바이오 빅데이터에는 개인의 건강정보와 임상정보, 오믹스 데이터*, 공공 데이터 등이 포함된다. 이들 데이터를 통합하여 빅데이터를 구축하고 이를 연구 목적으로 활용해 정밀의료 기술개발 등 의료 분야 혁신을 도모한다는 연구개발(R&D) 목적의 사업인 것이다.
** 오믹스(Omics) 데이터 : 유전체(Genome), 후성유전체(Epigenome), 전사체(Transcriptome), 단백체(Proteome), 대사체(Metabolome), 미생물군유전체(Microbiome) 등 생물 유래의 집합체를 총칭하는 말. ‘-ome’는 집합체(집단, 묶음)를 의미하는 접미어.
흔히 말하는 ‘개인차’에는 유전자와 같은 선천적 요소는 물론 생활환경, 습관과 같은 후천적 요소도 포함된다. 이러한 개인차 요소를 비롯해 개인의 임상정보, 유전정보 등을 폭넓게 수집하여 비교·분석할 수 있다면, 질병의 발생을 예방하거나 발병하더라도 보다 빠르고 정확한 치료가 가능해질 것이다.
출처 : 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업 홈페이지
바이오 빅데이터 구축, 무엇을 기대하는가?
인간의 유전체를 연구하고자 한 사례는 그리 새롭지 않다. 흔히 선진국으로 꼽히는 국가들이라면 관련 프로젝트를 수행한 이력을 어렵지 않게 찾아볼 수 있다. 하지만 인종이 다르고 민족이 다르면 기본적인 생김새부터 시작해 많은 것이 다르다. 당연히 유전체 서열도 다를 수밖에 없다. 이는 굳이 학술적으로 면밀하게 규명하지 않더라도 여러 가지 측면에서 이미 알려져 있는 사실이다.
실제로 세계보건기구(WHO) 등을 통해 확인할 수 있는 질병 통계와 건강보험심사평가원의 질병 관련 통계를 비교해보면 서로 다르게 나타나는 것들이 많다는 것을 알 수 있다. 국가별 질병 순위, 사망 원인이 되는 질병 순위 등이 그 대표적인 예다.
국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업은 ‘한국인의 유전정보’를 모으고 분석해, ‘한국인 표준 유전체’를 구축하기 위한 프로젝트다. 다른 나라의 유전체 연구 사례와 달리, 오직 우리 민족에 특화된 유전정보를 밝혀내기 위한 것이다. 이를 통해 우리나라 사람들이 주로 어떤 질병에 잘 걸리는지, 어떤 질병에 취약한지, 그에 영향을 미치는 선천적 요건이나 후천적 요인은 무엇인지 등을 밝혀낼 수 있을 것으로 기대하고 있다.
특히 희귀질환으로 분류되는 질병들에 대한 성과가 이번 사업의 주목 포인트다. 우리나라에서는 전체 인구 중 같은 질병을 앓는 환자가 2만 명 이하일 때 그것을 희귀질환으로 분류한다. 이러한 희귀질환들은 대략 80% 정도가 유전적 이상으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. 이번 바이오 빅데이터 구축 사업을 통해 표준 한국인의 유전체 검사가 충분히 이루어진다면, 희귀질환의 예방 및 치료에 있어 획기적인 성과를 거둘 수 있을 것이라 기대된다.
본질적으로 빅데이터는 기반이 되는 리소스가 많을수록 결과물의 품질도 높아질 수밖에 없다. 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업 또한, 개인의 유전체 정보가 많이 모일수록 정밀도가 높아진다. 작년 6월 예비타당성 조사를 통과하면서 국가가 앞장서 주도하며 국민들의 적극적인 참여를 호소하는 근본적인 이유다. 그 일환으로 지난 3월 28일(목) 정부 관계부처들의 주관으로 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업의 사전설명회가 열린 바 있다. 이 자리에서는 2024년부터 2028년까지 5년에 걸쳐 약 77만 명의 의료 데이터를 수집하겠다는 목표를 밝혔다.
출처 : 국립보건연구원 홈페이지
민감한 개인정보, 어떻게 관리할 것인가?
취지와 목적, 모두 좋다. 다만, 가장 문제가 되는 부분은 개인정보에 관한 이슈다. 병원 진료기록을 비롯한 건강 관련 정보는 개인정보 중에서도 매우 민감한 항목에 속한다. 의료인 또는 의료기관 종사자들은 이러한 정보에 대해 철저한 보안을 지키도록 법으로 정해져있기도 하다.
국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업을 위해서는 이러한 개인의 건강 관련 정보의 수집이, 그것도 수십만 명 이상의 많은 사람들의 민감정보 수집이 필요하다. 정부가 주도하지만 국민들의 참여를 강조하고 호소하는 근본적인 이유다. 일반적으로 자신의 의료기록이 노출되는 것을 달가워 하는 사람은 없을 것이기에, 정부 차원에서 개인이 제공한 데이터를 보호하고 철저하게 관리한다는 점을 강조하고 있다. 이를 위해 보건복지부와 질병관리청, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부 등 여러 정부부처들이 협력한다는 방침이다. 또한, 연구 목적으로 활용한다는 것 또한, 연구윤리위원회로부터 ‘공공 목적을 위한 연구’를 승인 받은 경우에만 구축된 빅데이터를 이용할 수 있도록 통제한다는 계획이다.
현재 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업에는 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원 등 정부출연 연구기관들이 참여하고 있다. 소위 ‘빅5’ 병원을 비롯해 전국 17개 대학병원도 시범사업에 함께 참여 중이다.
보건복지부는 8일(월) 보도자료를 통해 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업단장으로 서울대학교 의과대학 백롱민 교수를 선정했다고 밝혔다. 오직 한국인을 위한 유전정보 풀을 구축하고, 이를 토대로 데이터 기반 정밀의료 체계를 구축하겠다는 이번 사업이 어떻게 진행될 것인지 주목해본다.
임상 단계의 바이오 제약회사인 MRM 헬스(MRM Health)가 파킨슨병(Parkinson’s Disease, PD)에서 소장 미생물 군집의 역할을 연구하고 소장액과 혈액에서 PD 특이 미생물 및 대사체 지문(microbial and metabolic fingerprint)을 식별하는 관찰성 단면 임상시험을 시작하기 위한 규제 및 윤리 위원회의 승인을 받았다고 오늘 발표했다. 이 임상 연구는 님블 사이언스(Nimble Science) 및 캐나다 캘거리 대학교(University of Calgary)와 긴밀히 협력해 수행 중이다.
임상 연구에는 연령이 매칭된 건강한 지원자 코호트를 포함해 최대 100명의 피험자가 등록할 것으로 예상된다. 이 임상시험은 다비드 마르티노 박사(Dr. Davide Martino)와 함께 캘거리 파킨슨병 연구 이니셔티브(Calgary Parkinson’s Research Initiative, CaPRI)에서 진행되며 Clinicaltrials.gov에 번호 NCT06003608로 등록돼 있다.
MRM 헬스는 독점적인 CORAL® 기술을 통해 합리적으로 설계된 컨소시엄 치료제를 개발하고 있다. 이는 잘 특성화된 공생 균주로 구성되는데, 이 균주는 개선된 효능, 회복력, 생착(engraftment)을 통해 주요 질병 유발 메커니즘을 해결하기 위해 선별되고 최적화된다. MRM 헬스의 획기적이고 확장 가능하며 표준화된 cGMP 제조 플랫폼을 사용하면 완전한 컨소시엄을 단일 원료의약품으로 제조할 수 있으며, 미생물 군집 치료의 역사적 한계를 극복하고 효과적인 컨소시엄 치료제 개발의 새로운 표준을 수립하기 위해 설계됐다. MRM 헬스는 최근 궤양성 대장염에서 MH002의 긍정적인 임상 2a상 데이터를 확보했으며, 주머니염에 대한 임상 연구를 진행 중이다. 염증성 장 질환에 대한 임상 프로그램과 파킨슨병에 대한 프로그램 외에도, 회사는 자가 면역 질환 및 대사성 질환에 대한 전임상 프로그램을 IFF 뉴트리션 바이오사이언스(IFF Nutrition Biosciences)와의 파트너십을 통해 개발 중이다.
MRM 헬스의 최고경영자인 샘 포제미어스(Sam Possemiers)는 “이번 프로젝트에서 님블 사이언스 및 캘거리 파킨슨병 연구 이니셔티브와 협력해 혁신적인 심바(SIMBA) 캡슐로 소장 내용물을 샘플링할 수 있게 돼 기쁘다. 이 연구에서 생성된 데이터는 지금까지 거의 밝혀지지 않은 소장 미생물 군집의 구성과 파킨슨병 병리학과의 연관성에 대한 고유한 통찰력을 제공할 것으로 기대된다. 이는 기존 프로그램에 피드백돼 이 진행성 신경 퇴행성 질환의 치료를 위한 새로운 생균치료제(Live Biotherapeutic Products)의 개발을 미세 조정하고 가속할 수 있게 해줄 것이다”라고 말했다.
연구 책임자인 캘거리 파킨슨병 연구 이니셔티브의 데이비드 마르티노 박사는 “이 심각한 쇠약성 질환의 안전하고 효과적인 치료법에 대한 의료적 수요가 여전히 높으며, 새로운 치료 모달리티는 특히 질병을 완화할 수 있을 경우 환자와 간병인에게 매우 환영받을 것이다. 이 관찰성 연구는 파킨슨병의 병태생리에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있는 새로운 가설을 생성하고 질병 완화 치료를 제공하는 데 도움이 될 것으로 기대된다”고 소감을 전했다.
님블 사이언스의 최고경영자인 사비나 브륄만(Bruehlmann)은 “우리는 과감하게 우리의 소장 미생물 군집 흡인(Small Intestine MicroBiome Aspiration, SIMBA) 시스템을 사용해 더 많은 데이터를 수집하고 있다. 파킨슨병 환자의 소장에서 미생물 군집의 역할을 더 잘 이해하기 위해서이다. MRM 헬스와 협력해 연구를 수행하면 심바 캡슐의 다중체학(multi-omic) 데이터와 추가적인 ‘오믹스 데이터(omic data)’를 통합할 수 있을 것이다”고 말했다.
심바 시스템은 1회용 섭취 가능 수동형 캡슐로, 비침습적으로 소장 내용물을 샘플링할 수 있다. 산성인 위 환경을 통과한 후에 열려서 장 내용물을 흡수하고 대장으로 들어가기 전에 기계적으로 밀봉되도록 설계됐다. GI 시스템 전체에서 방사선 사진으로 통과를 추적할 수 있는 고유한 마커가 내장돼 있다. 심바 캡슐은 님블 사이언스에서 개발하고 검증했으며, 이전 연구에서 특정 소장 물질을 검색하는 데 이미 그 가능성을 보여줬다.
MRM 헬스 소개
MRM 헬스는 염증성, CNS 및 대사 질환에 대한 혁신적인 치료제를 개발하는 임상 단계의 바이오테크 기업이다. 회사의 가장 발전된 프로그램인 MH002는 임상 2a상 시험에서 긍정적인 임상 결과를 얻고 궤양성 대장염에 대한 중추적 임상 개발을 준비 중이며, 희귀질환 적응증인 주머니염에 대한 평가가 진행 중이다. MRM 헬스는 와해적인 독점 CORAL® 기술 플랫폼을 활용해 질병에 초점을 맞춘 5~10개의 살아있는 장내 세균의 특정 조합을 기반으로 미생물 군집 기반 바이오 치료제를 설계하고, 작용 시작 시간이 더 빨라지고 효능과 견고성이 개선될 수 있도록 이를 최적화한다. 중요한 차별화 요소는 이런 컨소시엄을 표준화되고 확장 가능하며 비용 효율적인 단일 공정에서 단일 원료의약품으로 제조할 수 있는 능력이다. MRM 헬스는 염증성 장 질환 프로그램 외에도 파킨슨병 및 척추 관절염에 대한 전임상 프로그램을 진행 중이며, 제2형 당뇨병 및 비알코올성 지방간염에 대해 IFF와 협력 프로그램을 진행하고 있다.
웹사이트: www.mrmhealth.com
님블 사이언스 소개
님블 사이언스는 SIMBA™ GI 헬스 플랫폼을 통해 동급 최초의 가정용 캡슐 기반 소장액 생검 및 다중체학 미생물 군집 데이터 기능을 제공하는 디지털 헬스 기업이다. 님블의 SIMBA™ 캡슐은 생리활성이 가장 활발하고 중요한 미생물 환경을 담고 있는 소장에서 이전에는 접근하기 어려웠던 가장 깊은 부위의 오염되지 않은 샘플을 채취할 수 있음이 임상적으로 검증됐다. 님블의 기술, 관리 용이성, 실행 가능한 의료 데이터 인사이트는 경쟁자가 없을 정도로 뛰어나며, 님블은 제약, 진단 및 소비자 건강 R&D 프로그램에 걸친 획기적인 의료 혁신을 지원하기 위해 전 세계 업계 리더들과 적극적으로 협력하고 있다.
웹사이트: www.nimblesci.com
파킨슨병 소개
파킨슨병은 진행성, 비가역적 뇌 질환으로 떨림, 경직, 균형 및 협응력 장애 등과 같이 의도하지 않거나 통제할 수 없는 움직임을 유발하는 질환이다. 증상은 보통 서서히 시작돼 시간이 지남에 따라 악화한다. 현재 치료의 목표는 증상을 관리하고 환자의 삶의 질을 개선하는 것이다. 레보도파(levodopa) 및 도파민 작용제와 같은 약물은 뇌의 도파민 수치를 보충해 운동 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있다. 파킨슨병의 관리를 개선하고 영향을 받는 개인의 전반적인 웰빙을 향상하는 새로운 치료법과 개입에 대한 미충족 수요는 여전히 높다. 현재까지 이 질병을 치료할 수 있는 치료법은 없다.
언론연락처:MRM 헬스(MRM Health) +32.9.277.08.50 샘 포제미어스 박사 최고경영자 크리스티안 베르하겐(Christiane Verhaegen) 최고경영자 스턴 인베스터 릴레이션스(Stern Investor Relations) 스테파니 애셔(Stephanie Ascher) +1 212-362-1200
