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  • 두경부암 위험 요인, 두 가지 이상이면 DNA 손상 더 커

    두경부암 위험 요인, 두 가지 이상이면 DNA 손상 더 커

    이미지 출처 : Motion Elements
    이미지 출처 : Motion Elements

    흡연과 음주, 자외선 노출 등 건강에 해롭다고 알려진 요인이 합쳐지면 DNA 손상과 그로 인한 암 유발 위험이 두 배 이상 커질 수 있다는 국제 연구 결과가 제기됐다. 머리와 목 부위에 발생하는 암을 통칭하는 두경부암 위험 요인으로는 흡연이 1차로 지목됐으며, 여기에 다른 원인들이 더해지면 발병 위험이 한층 높아진다는 분석이다.

     

    흡연+음주, DNA 손상 2.5배

    국제 암 연구소(IARC)를 비롯해 5개 연구소가 참여한 다기관 국제 연구팀은 현지 시각 3월 31일 <네이처 제네틱스(Nature Genetics)>에 발표한 연구를 통해 이 같은 사실을 밝혔다. 연구에서는 매년 전 세계적으로 약 75만 명의 두경부암 환자가 새롭게 발생한다고 언급하며, 이들 중 약 70%가 흡연과 밀접한 관련이 있다고 이야기했다.

    과거 연구에서는 음주 역시 주요 두경부암 위험 요인으로 지목됐다. 하지만 이번 연구에서는 새로운 두경부암 환자 중 다른 요인 없이 단지 음주만 하는 경우는 4%에 그쳤다고 밝혔다. 음주가 해롭지 않다는 것은 아니지만, 기존에 알려진 바에 비하면 직접적인 연관성이 낮다는 의미다.

    다만, 연구에서는 흡연을 하는 사람이 음주까지 병행할 경우 DNA 손상이 훨씬 심하게 나타난다는 결과를 제기했다. 음주만 하는 경우에 비해 손상 정도가 대략 2.5배 더 크다는 분석이다.

    흡연과 음주를 함께 하는 경우, 음주만 하는 경우에 비해 DNA 손상 위험이 2.5배 더 높게 나타났다 / Designed by Freepik
    흡연과 음주를 함께 하는 경우, 음주만 하는 경우에 비해 DNA 손상 위험이 2.5배 더 높게 나타났다 / Designed by Freepik

     

    두경부암 위험 요인, 종류 따라 다른 패턴

    연구팀에 따르면 암 세포에는 무엇이 원인인지에 대한 DNA 기록이 남아있다. 따라서 암의 전체 유전체를 시퀀싱하면 어떤 원인으로 인해 암이 발생했는지를 뚜렷하게 알 수 있다는 설명이다. 이는 익히 알려진 암의 발생 원인을 비롯해, 아직까지 알려지지 않은 원인을 파악하는 데 기여한다. 

    연구팀은 이를 바탕으로 두경부암 위험 요인에는 무엇무엇이 있으며, 암 환자가 그것에 노출됐는지 여부까지 밝혀내는 데 도움이 된다고 설명했다.

    연구팀은 유럽과 남미에 걸쳐 총 8개 국가에서 진단을 받은 265명의 두경부암 환자로부터 종양 샘플을 제공받아 분석했다. 연구팀은 이 샘플들로부터 흡연과 관련된 DNA 손상 패턴을 찾고자 했고, 그 결과 총 여섯 가지의 뚜렷한 패턴을 찾을 수 있었다. 일부는 이전까지 알려지지 않은 패턴이었으며, 흡연율이 높은 국가에서 더 흔하게 나타나는 패턴이기도 했다.

     

    각 원인별 맞춤형 치료법 연구

    연구팀은 담배와 알코올 외에도 입술이나 피부의 암 유발 요인으로 꼽히는 자외선 노출에 관해서도 살펴보았다. 그 결과 자외선이 입속 내부 점막의 DNA를 손상시킬 수 있다는 점을 발견했으며, 담배 연기 노출과 자외선 노출이 함께 일어날 경우 DNA 손상이 더욱 악화될 수 있다는 것도 확인했다.

    이러한 결과를 종합해 연구팀은 둘 이상의 두경부암 위험 요인이 상호작용함으로써 암 발생 위험을 더 높일 수 있다는 결론을 내렸다. 흡연은 단일 위험 요인으로도 문제가 되지만, 음주와 자외선 노출이 병행될 경우 더 큰 위험 요인이 될 수 있다.

    연구팀은 각각의 요인이 DNA에 어떤 패턴을 남기는지를 토대로, 암 발생 예방을 위해 어떤 요인에 특히 주의해야 하는지를 강조할 수 있다고 이야기한다. 이는 개인마다 다르게 나타날 것이므로, 개인별 맞춤형 형태로 제공될 수 있다. 

    한편, 연구팀은 이제 각각의 두경부암 위험 요인별 ‘표적 개입’을 위한 방법을 탐구하고 있다. 암 세포에 영향을 주는 위험 요인이 무엇인지 알아볼 수 있으니, 이를 토대로 더 이상의 손상을 차단하거나 기존의 손상을 복구할 수 있는 예방 기반의 치료법을 알아보려는 것이다.

    두경부암 발생률 및 역학적 특성 / 출처 : Nature Genetics
    두경부암 발생률 및 역학적 특성 / 출처 : Nature Genetics

     

  • 간접흡연, 어린이의 DNA에 흔적을 남긴다

    간접흡연, 어린이의 DNA에 흔적을 남긴다

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    어린이가 집에서 간접흡연에 노출될 경우, 유전자 발현에 변화가 생겨 미래의 질병 위험에 영향을 미칠 수 있다. 그간 간접흡연의 해로움에 대해 여러 차례 지적이 있어왔으며, 여기에 대한 과학적 근거가 추가로 제시된 셈이다.

     

    ‘DNA 메틸화’의 개념

    스페인 바르셀로나 글로벌 건강 연구소(ISGlobal)가 주도한 연구 결과가 지난 1월 「환경 국제(Environment International)」 저널에 실렸다. 연구에서는 어린이들의 간접흡연 노출을 줄여야 하는 이유를 강조하고 있다.

    인간의 DNA는 ‘신체의 가이드북’과 같다. DNA에는 생명체의 유전 정보가 담겨 있으며, 몸을 이루는 무수히 많은 세포들은 이 정보에 따라 성장하고 분화하기 때문이다. 피부색이나 머리카락의 질감 같은 외적은 부분은 물론, 특정 부위의 감수성이라든가 어떤 질병에 대한 위험성도 포함된다.

    가이드북이라는 표현을 사용했으니, 책이라는 이미지를 떠올려보자. 우리가 구입해 소장한 책은 오래 둔다고 해서 그 내용이 변하지는 않는다. 하지만 어떤 페이지에 책갈피를 끼운다거나, 어떤 문장에 밑줄이나 기타 다른 표시를 할 수는 있다. 이런 경우는 ‘책을 읽는 방식’에 변화를 줄 수 있다. 이를 테면 표시가 된 부분을 중요하게 여기고 집중해서 읽게 되는 식이다.

    후성유전학 메커니즘 중 ‘DNA 메틸화(DNA methylation)’라는 개념이 있다. 특정 유전자의 발현을 켜거나 끄는 개념이다. 인체의 DNA를 하나의 책으로 비유했을 때, DNA 메틸화는 책갈피나 밑줄과 같은 역할을 하는 셈이다.

     

    간접흡연, 부정적 DNA 메틸화 유발

    DNA 메틸화 자체는 중립적인 현상이다. 특정 유전자의 발현을 촉진하거나 억제하는 과정이기 때문이다. 상황에 따라서는 발현되지 않고 억제되는 편이 더 좋은 유전자도 있으며, 그 반대인 경우도 있다. 이를 통해 세포가 특정 기능을 수행하도록 돕는 역할을 하며, 결과적으로는 유전자 안정성을 유지하는 데 기여한다.

    간접흡연은 DNA 메틸화가 부정적인 방향으로 발생하도록 하는 원인이 된다. 연구팀은 스페인을 비롯한 유럽 8개국에서 7~10세 범위의 어린이 2,695명의 데이터를 수집했다. 어린이들로부터 확보한 혈액 샘플을 분석해 DNA상 특정 부위의 메틸화 수준을 살펴보았으며, 해당 어린이들의 가족 중 흡연자 수가 얼마나 되는지를 함께 분석했다.

    DNA 메틸화 변화는 간접흡연 노출과 관련된 11개 영역(CpG라고 함)에서 확인됐다. 이들 중 6개는 천식이나 암 등 흡연과 밀접한 연관이 있는 것으로 알려진 질병과도 연관이 있다. 임신 중 흡연이 유전적 요인에 영향을 미친다는 것은 익히 알려져 있는 사실이다. 여기에 더해 유년 시절 간접흡연에 노출되는 것 또한 유전적 영향을 미칠 수 있다는 것이 밝혀진 셈이다.

    연구팀은 “어린 시절 간접흡연이 분자 수준에서 영향을 미치고, 성인이 됐을 때 질병에 걸릴 위험이 높아지도록 유전자 발현을 바꿀 수 있다”라고 이야기했다.

     

    간접흡연으로 인한 사회적 문제

    지금은 공공장소에서 흡연하는 것이 엄격하게 규제되고 있다. 십수 년 전 길거리에서 흡연하는 사람이 흔했던 시절과 비교하면 가장 크게 달라진 점이다. 하지만 가정과 같은 사적인 공간에서의 흡연은 규제하기 어렵다. 이로 인해 가정에서 어린이의 간접흡연 노출은 빈번하게 이루어진다.

    간접흡연은 성인에게도 해로운 영향을 미친다. 하물며 어린이에게는 더 큰 영향을 미칠 수밖에 없다. 이번 연구 결과에 따르면 어린이의 간접흡연은 산모의 흡연이나 간접흡연과 비슷한 수준의 유전적 변화를 일으킨다. 흡연자라 하더라도 어린이가 있는 가정 또는 실내에서 담배 연기를 줄이는 데 관심을 가져야 하는 이유다.

    이번 연구의 제1저자인 마르타 코신-토마스 박사는 “각 가정의 개인적 책임에 호소하는 문제가 아니라, 공중보건상의 문제로 봐야 한다”라고 강조했다. 어린이들의 미래를 위해 간접흡연 예방이 얼마나 중요한지에 대한 인식이 확산될 필요가 있다.

  • 2024 노벨 생리의학상, ‘마이크로RNA’의 발견과 중요성

    2024 노벨 생리의학상, ‘마이크로RNA’의 발견과 중요성

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    ※ 사진은 기사 내용과 직접적 연관이 없음 / Designed by Freepik (https://www.freepik.com/)

    미국 매사추세츠 주립대 의과대학(UMass Chan Medical School)의 빅터 앰브로스와 하버드 의과대학의 게리 러브컨이 2024 노벨 생리의학상을 수상했다. 세포 내에 존재하는 ‘마이크로RNA(miRNA)’를 발견한 공로다.

     

    세포 속 단백질 컨트롤러, miRNA

    인간의 몸에는 조 단위의 세포가 존재한다. 각각의 세포는 조직과 장기 등을 이루며 각자 맡은 기능을 수행한다. 이 세포들은 DNA를 통해 ‘유전 정보’를 가지고 있으며, 이를 바탕으로 다양한 단백질을 만들어내며 각자의 기능을 수행하게 된다. 이 과정에서 중요한 것이 바로 miRNA다.

    miRNA는 일반적으로 20~25개의 뉴클레오타이드로 구성된 짧은 RNA 분자를 말한다. 특정 유전자의 발현을 조절하는 역할을 한다. 즉, miRNA는 우리 세포 내부에 존재하는 미세한 ‘조절 스위치’라 해도 무방할 것이다. 

    miRNA는 DNA 내에서 생성된 단백질의 발현을 조절한다. 특정 유전자가 발현된 후, ‘어떤 단백질이 만들어지는지’를 조절하는 역할이다. 예를 들어, 신경계 기능 조절을 하는 물질의 수용체을 조절해 신경 신호 전달을 컨트롤하거나, 종양을 억제하는 단백질을 조절해 세포 사멸을 유도하는 식이다. 즉, miRNA는 필요에 따라 유전자 발현 수준을 조절할 수 있는 ‘유전자 볼륨 조절기’와 같다.

     

    세포보다 더 근본적인 도구

    인간의 삶은 세포의 분열과 복제, 그리고 상호작용의 과정이라 할 수 있다. 그리고 그 세포의 기능을 조절하는 것이 miRNA다. 즉, miRNA는 인간이 태어나 성장하는 과정, 그리고 정점을 찍고 서서히 노화가 진행되는 과정까지도 조율한다. 건강 유지, 손상 회복을 비롯한 모든 세밀한 생체 활동이 miRNA에 의해 통제된다.

    이 과정에 오류가 생기면 암을 비롯한 다양한 질병이 발생하는 것이다. 예를 들어, 특정 miRNA가 암 세포의 성장과 전이를 억제하는 역할을 할 경우, 이 miRNA의 발현이 감소하면 암이 발생하거나 진행될 수 있는 식이다.

    즉, miRNA를 제대로 이해함으로써 인간의 몸이 작동하는 방식을 보다 근본적으로 알 수 있을 것이다. 이는 질병을 조기에 진단할 수 있는 새로운 관점과 방법이 등장할 수 있음을 의미한다. 즉, 마이크로RNA를 발견한 것은 우리 몸을 건강하게 유지하는 데 사용할 수 있는 새로운 ‘도구’를 발견한 것과 같다. 

     

    개인 맞춤형 의료에서 더욱 중요해질 것

    수상은 2024년 올해였지만, 실제 빅터 앰브로스가 miRNA를 처음 발견한 것은 30여 년 전인 1993년이다. 이후 2006년에 앤드류 파이어와 크레이그 멜로가 RNAi(RNA 간섭) 메커니즘 연구 공로로 노벨 생리의학상을 수상한 바 있다. 

    그 이후로 miRNA에 초점을 맞춘 연구는 더욱 주목을 받게 됐고, 연구가 지속되며 다양한 생물체로부터 5천 개 이상의 miRNA가 발견됐다. 이를 바탕으로 최근에는 miRNA와 질병 사이에 어떤 관계가 있는지를 밝히기 위한 연구가 다방면으로 이루어지고 있다. 실제 암, 심혈관 질환, 신경퇴행성 질환 등 각종 질병에서 miRNA의 비정상적인 작용이 발견되고 있다.

    miRNA는 세포의 성장, 분화, 대사, 사멸 등 전반적인 과정에 관여한다. 이에 따라 최근 연구에서는 miRNA가 질병을 조기 진단할 수 있는 생체 지표(Biomarker)로 사용될 수 있다는 가능성이 제기되고 있다. 

    또한, miRNA가 조기 진단을 위한 지표로 사용될 수 있게 된다면 특정 질병의 경우 치료에도 활용될 수 있을 것이다. miRNA가 표적 mRNA와 결합해 단백질 합성을 억제하는 메커니즘을 갖기 때문에, 이를 치료에 응용할 수 있을 것으로 기대된다. 이는 향후 트렌드가 되고 있는 개인 맞춤형 의료체계에서 miRNA가 중요한 역할을 하게 될 것임을 의미한다. 

  • 유전적 요인으로 인한 질병, 극복할 수 있다

    유전적 요인으로 인한 질병, 극복할 수 있다

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    질환이나 증상의 원인에서 빠지지 않는 것이 바로 ‘유전적 요인’이다. ‘유전으로 인해 발생할 수 있다’라는 말을 어떻게 받아들여야 할까. 사람마다 차이는 있겠지만, 종종 ‘허탈하다’라는 생각이 들 때가 있다. 유전적 요인이라는 건 ‘선천적으로 타고났으니 어쩔 수 없다’라는 뉘앙스를 주기 때문이다.

    어떤 증상이나 질환이 발생하면 그 원인을 명확히 파악하는 것이 중요하다. 원인을 알아야 그것을 치료하거나 개선할 수 있으니까. 하지만 원인이 ‘유전적 요인’이라 한다면 어떨까? 유전으로 인해 태어날 때부터 타고 났으니 별다른 방법이 없다는 대답을 원하는 사람은 없을 것이다.

    하지만 여기에는 오해의 소지가 있다. 유전적 요인이 선천적으로 타고났음을 의미하는 것은 맞다. 하지만 병의 원인이 유전이라고 해서 치료나 개선의 여지가 없다는 의미는 아니다. 유전적 요인에 대해 보다 명확한 이해가 필요한 이유다. 이 글에서는 ‘유전적 요인’이라는 것이 무엇인지 살펴보고, 어떻게 대처할 수 있는지를 알아보려 한다.

     

    유전자로 정해지는 개인 특성

    인간은 태어날 때 부모로부터 유전자 일부를 물려받는다. 이 DNA는 개인의 ‘특성’을 결정짓는 중요한 요소다. 신체적 특성으로 부모와 자식 간에 ‘닮았다’라는 느낌을 주는 것은 물론이고, 이는 겉으로 보이지 않는 성격적 특성도 포함한다. 어떤 질병에는 강하고 어떤 질병에는 약한지와 같은 특성도 함께다. 

    유전자는 대략 2만 개에서 2만5천 개 정도로 추정된다. 물론 이 수치가 정확한 것은 아니지만, 중요한 것은 유전자의 수가 몇 개인지가 아니다. ‘유전자의 수가 무척 많고, 한 인간은 그만큼 다양한 정보를 유전으로 이어받는다’라는 점이 핵심이다. 

    유전 정보는 넓은 범위에서 그 사람을 정의해준다. 개인의 체질, 대사 과정의 방식, 특정 성분에 대한 반응 등이 대표적이다. 음식물을 얼마나 빨리 소화시키는지, 특정 영양소를 잘 받아들이거나 거부하지는 않는지, 알레르기 반응을 일으키는 성분은 없는지 등도 모두 유전 정보의 영향이다. 일부 유전자의 결함이 있을 경우, 이로 인해 선천성 유전질환을 가지고 태어나기도 한다.

    결국 유전자는 그 사람의 고유한 정체성을 형성하는 기반이자, 살아가는 방식과 건강을 위한 팁을 제시해주는 지도와도 같다.

     

    유전적 요인과 질병의 발생 가능성

    일부 질환에 관해서 ‘가족력’이라는 말이 나오는 경우가 많다. 가족력이란 어떤 특성 또는 어떤 질병이 가족 구성원들 사이에서 얼마나 자주 발생하는지를 나타내는 개념이다. 기본적으로 가족 구성원들은 서로 유전 요인을 일부 공유한다. 가족 관계를 나타낼 때 흔히 사용하는 ‘촌수’가 가까울수록 같은 유전 요인을 가지고 있을 가능성이 높다.

    단, 가족력은 단지 유전적 요인만을 의미하는 것은 아니다. 일반적으로 가족은 같은 환경에서 살아가고 비슷한 생활습관을 공유하는 경우가 많다. 건강 측면에서는 이 또한 비슷한 질병을 일으킬 수 있는 요인으로 본다.

    성인이 된 이후 독립한 경우라면 환경이나 습관이 달라질 수 있다. 이런 경우는 과거 공유했던 습관이 가족력에 영향을 미칠 수 있지만, 계속 함께 사는 경우에 비하면 영향력이 약하다고 볼 수 있다. 어릴 때부터 따로 살았던 경우라면 유전적 요인만이 가족력으로 작용한다고 볼 수 있다.

    정리하자면, 가족력은 반드시 유전적 요인으로만 나타나지는 않는다. 유전 정보와 생활환경, 습관 등 다양한 요소로 이루어지지만, 그중 유전적 요인이 큰 비중을 차지하는 것이다. 만약 가족 구성원들 중 어떤 질병을 앓은 적이 있다면, 가족력으로 인해 다른 가족 구성원도 같은 질병 또는 비슷한 질병에 걸릴 가능성이 있다고 이야기하는 근본적인 이유다.

     

    유전에 대응하는 건강관리 방법

    그렇다면 유전적 요인이라는 말에는 손쓸 도리가 없을까? 그렇지 않다. 현대 의학에서는 유전자 검사를 활용한 건강 관리가 가능하다. 기본적인 종합 검사는 물론 특정 질병 위험도, 약물 반응성, 유전적 특성 등 구체적인 종류를 선택해 검사할 수도 있다. 스스로 우려가 되는 부분을 선택해 관리할 수 있는 것이다. 비용이 어느 정도 들어가지만, 건강검진이라는 관점에서 보면 납득하지 못할 수준은 아니다.

    유전자 검사는 병원 또는 전문 클리닉에서 진행할 수도 있고, 온라인으로 판매하는 검사 키트를 활용할 수도 있다. 다만, 일반적인 경우라면 검사 결과의 해석 및 이를 활용한 건강관리 계획 등과 관련해 전문적인 도움이 필요할 수 있으니 병원이나 전문 클리닉을 이용하는 편을 추천한다.

    유전적 요인은 개인의 건강에 중대한 영향을 미친다. 특히 유전적으로 취약한 환경에 자신도 모르는 사이 노출돼 있었을 수도 있다. 생활습관이나 식습관, 스트레스 정도와 같은 요인도 마찬가지다. 

    자신이 어떤 취약점을 가지고 태어났는지를 확인할 수 있다면, 그에 맞춰 환경이나 습관 등 후천적인 요인들을 개선해 질환의 발생 위험을 줄일 수 있다. ‘유전적 요인’이라는 말에 답답하지만 달리 할 수 있는 것이 없었던 과거와는 달라진 시대다. 실행할 의지만 있다면 말이다.

  • 노화와 질병의 원인, ‘세포’ 수준을 넘은 더 근본적인 원리 발견

    노화와 질병의 원인, ‘세포’ 수준을 넘은 더 근본적인 원리 발견

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    우리 몸을 이루고 있는 세포는 끊임없이 분열하고 성장한다. 세포는 분열 과정에서 자신의 DNA를 ‘복제’한다. 본래라면 복제는 기존의 것을 똑같이 가져와야 하는 것이 원칙이지만, 이 과정에서 종종 오류가 발생한다. 이를 가리켜 ‘DNA 돌연변이’라 부른다.

    돌연변이는 다양한 이유로 발생한다. 부모를 통해 유전되는 경우도 있고, 본인의 체내에서 이루어지는 세포 분열 과정에서 발생하는 경우도 있다. 이밖에 DNA에 발생한 손상이 축적되면서 변이가 발생하기도 한다. 특정 화학물질 또는 자외선, 방사선 등에 노출되거나 노화에 따른 자연스러운 DNA 손상이 이러한 변이를 유발할 수 있다.

    DNA 돌연변이가 축적됨에 따라 한 개인에게서 서로 다른 DNA를 가진 세포가 발견된다. 일반적으로 한 사람의 DNA는 모두 동일할 거라고 생각할 수 있지만, DNA 돌연변이의 축적에 따라 서로 다른 DNA가 공존하게 되는 것이다. 이를 ‘모자이시즘(mosaicism)’이라고 한다.

    이는 본래 세포 단위에서 일어나는 현상으로 알려져 있었으나, 카이스트(KAIST) 의과학대학원을 필두로 한 국내 연구팀이 ‘미토콘드리아’ 단위에서도 DNA 돌연변이가 발생할 수 있다는 점을 최초로 규명해냈다. 미토콘드리아는 세포 내 에너지 생산을 담당하는 소기관으로, 자체적인 DNA와 RNA를 가지고 있기 때문에 세포와 마찬가지로 돌연변이를 일으킬 수 있는 주체가 된다.

     

    대부분의 변이는 노화 과정에서 발생

    연구팀은 총 31명의 대상자의 체내 조직 및 혈액으로부터 총 2,096개 단일 세포를 확보해 분석했다. 그 결과 세포들 간에 평균 3개 정도의 미토콘드리아 DNA 차이가 존재한다는 점을 확인했다. 이러한 변화는 대부분 노화 과정에서 생성된 것으로 밝혀졌으나, 그 중 약 6%는 모계 유전에 의해 애초에 변이된 상태로 전달된다는 것을 확인했다. 

    사실, 세포 하나만 해도 그 안에 미토콘드리아가 수백, 수천 개 단위로 존재한다. 그런 관점에서 보면 고작 3개 정도의 차이는 있으나마나한 수준이 아닌가 생각될 수 있다. 그러나 미토콘드리아는 세포의 에너지를 생산하는 역할을 담당하기에, 특정 변이에 따라 해당 세포의 에너지 생산 효율이 감소할 수 있다. 이렇게 되면 해당 세포의 담당 기능에 영향을 줄 수 있다. 

    세포는 하나하나가 정밀하게 구성된 시스템과 같다. 때문에 아주 작은 차이일지라도 그것이 누적되면 노화나 질병 발생과 같은 생리학적 과정에서 영향을 미칠 수 있다. 예를 들어, 미토콘드리아 변이로 인해 에너지 생산량이 부족해지면 알츠하이머병이나 파킨슨병과 같은 신경퇴행성 질환의 발생 위험을 높일 수 있다는 것이다.

    미토콘드리아 DNA 돌연변이의 연구 개요 / 출처 : 카이스트 연구뉴스
    미토콘드리아 DNA 돌연변이의 연구 개요 / 출처 : 카이스트 연구뉴스

     

    암 발생 과정에서 돌연변이 증가

    암이라는 질병은 세포의 DNA 변이가 축적된 결과로 발생한다. 앞에서 설명한 DNA 변이 유발 요인들에 의해 만들어진 DNA 손상이 꾸준히 쌓이면 암 세포가 형성될 가능성이 생기는 원리다.

    연구팀은 이번 연구를 진행하면서 ‘암이 발생하는 과정에서 DNA 돌연변이가 크게 증가한다’는 사실을 확인했다. 정상적인 세포에 비해 암 세포가 더 많은 DNA 돌연변이를 발생시키고 축적시킨다는 의미다.

    또한, 암 세포에 의해 발생하는 변이는 미토콘드리아에서 단백질 합성 역할을 담당하는 RNA의 불안정을 유발하는 것으로 밝혀졌다. 미토콘드리아 RNA가 불안정해지면 단백질 합성 등 세포의 대사 과정에 높은 확률로 부정적인 영향을 미칠 수 있다. 이 때문에 암 세포가 증식하며 병변이 진행되는 등의 문제가 생길 수 있는 것이다.

     

    노화, 질병과의 연관성을 볼 수 있는 새로운 시각

    상세한 내용은 다소 복잡하지만, 결론은 좀 더 단순하게 정리할 수 있다. 기존까지 세포 핵 내에서의 DNA 돌연변이에 주로 초점을 맞췄지만, 이제는 그보다 더 작은 미토콘드리아 단위에서의 DNA 돌연변이도 접근 경로로 활용할 수 있다는 것이다. 

    이는 비유하자면 화학 반응에서 분자나 원자 수준에서의 분석을 넘어, 더 미세한 입자들인 소립자 수준에서의 변화와 상호작용을 이해할 수 있게 된 것과 같다. 이는 노화와 질병이 어떤 원리로 발생하는지, 보다 깊은 수준에서 이해하기 위한 초석이 될 수 있을 것이다.

    한편, 이번 연구 결과는 카이스트 의과학대학원 주영석 교수의 연구팀 안지송 박사과정에 의해 국제 과학학술지 ‘네이처 지네틱스(Nature Genetics)’의 7월 22일자 온라인판에 게재됐다.

  • 안드로겐 탈모, 인공지능을 통해 진단과 유형 구분 가능

    안드로겐 탈모, 인공지능을 통해 진단과 유형 구분 가능

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    유전적 탈모 질환인 '안드로겐 탈모'를 유형별로 선별할 수 있는 인공지능 기술이 개발됐다.

    한국콜마는 두피 표면에 있는 바이오마커(DNA)를 선별, 남성형 탈모 9가지와 여성형 탈모 7가지, 총 16가지의 안드로겐 탈모를 진단할 수 있는 기술을 발표했다.

    소비자의 두피로부터 채취한 바이오마커를 분석 장비에 올려놓으면 인공지능 프로그램이 100만 단위의 유전자 빅데이터를 토대로 분석을 진행한다. 이를 통해 해당 소비자가 안드로겐 탈모에 해당하는지 여부를 확인하고, 해당한다면 그 세부 유형이 무엇인지를 분석해내는 방식이다. 

     

    안드로겐 탈모란?

    '안드로겐 탈모'란, 머리의 앞쪽과 정수리에 존재하는 모근에서 남성 호르몬인 안드로겐의 활성이 높아짐으로써 발생하는 탈모를 말한다. 국내에서는 50대 남성 3명 중 1명꼴로 발생하는 매우 흔한 탈모증이다.

    안드로겐이 남성 호르몬이라는 점 때문에 흔히 남성에게만 유전된다는 오해가 있지만, 여성에게도 유전될 수 있는 탈모증이다. 이 때문에 남성형 탈모, 여성형 탈모로 구분되며 각각 보다 세부적인 유형으로 나뉜다.

    안드로겐 탈모는 머리 앞쪽에서부터 탈모가 시작되며, 진행됨에 따라 모발 라인이 뒤로 밀리는 현상이 나타난다. 머리카락이 점차 가늘어지는 것이 주요 증상이며, 탈모가 주로 발생하는 앞머리와 정수리의 경우 머리카락 굵기가 불규칙적으로 가늘어진다.

    여성 또한 안드로겐 호르몬이 존재하기 때문에 탈모 증상이 진행될 수 있다. 빠르면 20대 중반부터 시작될 수 있다. 단, 여성의 경우 정수리 쪽 모발이 점차 가늘어지고 밀도가 떨어지는 양상을 보인다. 남성과 달리 앞머리선이 뒤로 밀리는 현상은 잘 나타나지 않는다.

    증상은 급격하게 진행되지 않고 서서히 나타난다. 탈모증이 상당히 진행된 경우에도 뒤통수쪽 모발은 빠지지 않는 것이 보통이다.

     

    탈모 유형별 맞춤형 화장품 개발 예정

    한국콜마는 국내 화장품 업계 최초로 제조자 개발 생산방식(Original Development & Design Manufacturing, ODM) 모델을 선보인 기업이다. 

    자체적으로 제품을 개발하고 기획해 출시하는 방식을 바탕으로 하고 있으며, 자체 화장품 융합연구센터를 설립해 운영함으로써 ODM 모델이라는 방식을 더욱 공고히 다져가고 있다.

    한국콜마는 이번 발표한 인공지능 기반 안드로겐 탈모 선별 기술을 토대로 각 탈모 유형에 대한 맞춤형 화장품을 개발하겠다는 계획을 밝혔다. 

    사진 출처 : 한국콜마 제공
    사진 출처 : 한국콜마 제공

     

  • ‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업’, 한국인 맞춤형 정밀의료체계 만든다

    ‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업’, 한국인 맞춤형 정밀의료체계 만든다

    출처 : 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업 홈페이지

    인간은 ‘왜’ 병에 걸릴까? 

    무척 난해하게 느껴질 수 있는 질문이다. 병이라 규정된 것들도 한두 가지가 아닌 데다가, 어떤 병들은 ‘특발성 질환’이라 하여 뚜렷한 원인이 밝혀지지 않은 경우도 있기 때문이다. 하지만 이론적으로 봤을 때 질병이 발생하는 원리 자체는 어느 정도 밝혀져 있다. 그 중 한 예가 바로 우리 몸 속의 선천적인 유전체 이상으로 인해 질병이 생기는 경우다. 예를 들어, 자녀는 부모로부터 각각 유전체 일부를 물려받게 되는데, 이렇게 전해진 유전체 중 일부분에 이상이 생길 경우 특정 질병에 취약해질 가능성이 높아진다.

    물론 모든 질병이 선천적 가능성에 의해서만 발생하는 것은 아니다. 일란성 쌍둥이가 서로 다른 환경에서 성장할 경우, 서로 다른 질병에 걸린다는 것 또한 이미 입증돼 있는 사실이다. 생활습관, 식습관, 특정 환경에의 장기간 노출 등과 같은 후천적 요인 역시 질병 발생의 원인이 된다는 것이다.

    이처럼 질병의 발생 이면에 존재하는 복합적인 요인을 밝혀내기 위해, ‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업’이 진행 중이다.

     

    국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업은 무엇인가?

    국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업이란, 한국인을 대상으로 한 ‘바이오 빅데이터’를 구축하기 위한 사업이다. 우리나라 사람들이 주로 어떤 병에 취약한지, 그 원인이 무엇인지 등을 유전체 단위까지 분석함으로써 질병의 발생 가능성을 사전에 예측할 수 있도록 한다는 목적으로 진행되는 정부 주도&국민 참여 사업이다. 

    여기서 말하는 바이오 빅데이터에는 개인의 건강정보와 임상정보, 오믹스 데이터*, 공공 데이터 등이 포함된다. 이들 데이터를 통합하여 빅데이터를 구축하고 이를 연구 목적으로 활용해 정밀의료 기술개발 등 의료 분야 혁신을 도모한다는 연구개발(R&D) 목적의 사업인 것이다. 

     ** 오믹스(Omics) 데이터 : 유전체(Genome), 후성유전체(Epigenome), 전사체(Transcriptome), 단백체(Proteome), 대사체(Metabolome), 미생물군유전체(Microbiome) 등 생물 유래의 집합체를 총칭하는 말. ‘-ome’는 집합체(집단, 묶음)를 의미하는 접미어.

    흔히 말하는 ‘개인차’에는 유전자와 같은 선천적 요소는 물론 생활환경, 습관과 같은 후천적 요소도 포함된다. 이러한 개인차 요소를 비롯해 개인의 임상정보, 유전정보 등을 폭넓게 수집하여 비교·분석할 수 있다면, 질병의 발생을 예방하거나 발병하더라도 보다 빠르고 정확한 치료가 가능해질 것이다. 

    출처 : 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업 홈페이지

    바이오 빅데이터 구축, 무엇을 기대하는가?

    인간의 유전체를 연구하고자 한 사례는 그리 새롭지 않다. 흔히 선진국으로 꼽히는 국가들이라면 관련 프로젝트를 수행한 이력을 어렵지 않게 찾아볼 수 있다. 하지만 인종이 다르고 민족이 다르면 기본적인 생김새부터 시작해 많은 것이 다르다. 당연히 유전체 서열도 다를 수밖에 없다. 이는 굳이 학술적으로 면밀하게 규명하지 않더라도 여러 가지 측면에서 이미 알려져 있는 사실이다. 

    실제로 세계보건기구(WHO) 등을 통해 확인할 수 있는 질병 통계와 건강보험심사평가원의 질병 관련 통계를 비교해보면 서로 다르게 나타나는 것들이 많다는 것을 알 수 있다. 국가별 질병 순위, 사망 원인이 되는 질병 순위 등이 그 대표적인 예다.

    국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업은 ‘한국인의 유전정보’를 모으고 분석해, ‘한국인 표준 유전체’를 구축하기 위한 프로젝트다. 다른 나라의 유전체 연구 사례와 달리, 오직 우리 민족에 특화된 유전정보를 밝혀내기 위한 것이다. 이를 통해 우리나라 사람들이 주로 어떤 질병에 잘 걸리는지, 어떤 질병에 취약한지, 그에 영향을 미치는 선천적 요건이나 후천적 요인은 무엇인지 등을 밝혀낼 수 있을 것으로 기대하고 있다.

    특히 희귀질환으로 분류되는 질병들에 대한 성과가 이번 사업의 주목 포인트다. 우리나라에서는 전체 인구 중 같은 질병을 앓는 환자가 2만 명 이하일 때 그것을 희귀질환으로 분류한다. 이러한 희귀질환들은 대략 80% 정도가 유전적 이상으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. 이번 바이오 빅데이터 구축 사업을 통해 표준 한국인의 유전체 검사가 충분히 이루어진다면, 희귀질환의 예방 및 치료에 있어 획기적인 성과를 거둘 수 있을 것이라 기대된다.

    본질적으로 빅데이터는 기반이 되는 리소스가 많을수록 결과물의 품질도 높아질 수밖에 없다. 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업 또한, 개인의 유전체 정보가 많이 모일수록 정밀도가 높아진다. 작년 6월 예비타당성 조사를 통과하면서 국가가 앞장서 주도하며 국민들의 적극적인 참여를 호소하는 근본적인 이유다. 그 일환으로 지난 3월 28일(목) 정부 관계부처들의 주관으로 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업의 사전설명회가 열린 바 있다. 이 자리에서는 2024년부터 2028년까지 5년에 걸쳐 약 77만 명의 의료 데이터를 수집하겠다는 목표를 밝혔다. 

    출처 : 국립보건연구원 홈페이지

    민감한 개인정보, 어떻게 관리할 것인가?

    취지와 목적, 모두 좋다. 다만, 가장 문제가 되는 부분은 개인정보에 관한 이슈다. 병원 진료기록을 비롯한 건강 관련 정보는 개인정보 중에서도 매우 민감한 항목에 속한다. 의료인 또는 의료기관 종사자들은 이러한 정보에 대해 철저한 보안을 지키도록 법으로 정해져있기도 하다.

    국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업을 위해서는 이러한 개인의 건강 관련 정보의 수집이, 그것도 수십만 명 이상의 많은 사람들의 민감정보 수집이 필요하다. 정부가 주도하지만 국민들의 참여를 강조하고 호소하는 근본적인 이유다. 일반적으로 자신의 의료기록이 노출되는 것을 달가워 하는 사람은 없을 것이기에, 정부 차원에서 개인이 제공한 데이터를 보호하고 철저하게 관리한다는 점을 강조하고 있다. 이를 위해 보건복지부와 질병관리청, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부 등 여러 정부부처들이 협력한다는 방침이다. 또한, 연구 목적으로 활용한다는 것 또한, 연구윤리위원회로부터 ‘공공 목적을 위한 연구’를 승인 받은 경우에만 구축된 빅데이터를 이용할 수 있도록 통제한다는 계획이다.

    현재 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업에는 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원 등 정부출연 연구기관들이 참여하고 있다. 소위 ‘빅5’ 병원을 비롯해 전국 17개 대학병원도 시범사업에 함께 참여 중이다.

    보건복지부는 8일(월) 보도자료를 통해 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업단장으로 서울대학교 의과대학 백롱민 교수를 선정했다고 밝혔다. 오직 한국인을 위한 유전정보 풀을 구축하고, 이를 토대로 데이터 기반 정밀의료 체계를 구축하겠다는 이번 사업이 어떻게 진행될 것인지 주목해본다.

    출처 : 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업 공식 유튜브
    출처 : 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업 공식 유튜브

     

  • 노화방지, 시간을 잡아두기 위해 할 수 있는 것들

    노화방지, 시간을 잡아두기 위해 할 수 있는 것들

    Designed by Freepik
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    노화는 자연스러운 현상이다. 사람은 누구나 태어난 순간부터 죽음을 향해 가기 시작한다. 사고나 재해 같은 외부적 요인이나 질병과 같은 내부적 요인을 피하더라도, 유한한 시간은 계속 흘러 언젠가는 종착역에 다다르게 된다. 노화방지는 대부분의 사람이 바라마지않는 일이지만, 거스를 수 없는 순리란 존재하는 법이다.

     

    인간의 몸은 조 단위의 엄청난 세포로 이루어져 있다. 세포들은 동일한 상태에서 출발해 각각 가지고 있는 유전정보에 따라 특정 기능을 수행하기 위해 특화되면서 분화한다. 여기에 자신들이 갖고 있는 유전정보의 복제와 분배를 위해 세포분열을 거듭한다. 크게 보면 어린 아이가 성인으로 성장하는 것, 작게 보자면 상처가 났을 때 시간이 지나면 새살이 돋으며 상처가 아무는 것을 대표적인 세포분열에 의한 현상으로 꼽을 수 있다. 세포는 저마다 수명을 가지고 있으며, 어떤 이유로 인해 손상될 수도 있다. 세포가 인간의 근본이라는 것을 증명이라도 하듯, 인간과 똑같은 특성을 갖고 있는 셈이다. 노화되거나 손상된 세포는 자연스러운 과정을 통해 새로운 세포로 교체된다. 

     

    세포의 분열이 반복될 때마다 염색체 끝부분에 위치해 있는 ‘텔로미어’라 불리는 DNA가 짧아지며, 이것이 한계에 달하면 세포는 분열을 멈춘다. 노화된 세포는 사멸 과정을 통해 제거된다. 노화된 세포는 손상되거나 기능 저하를 일으킬 가능성이 높기 때문에, 전체 조직이나 장기기관 등의 건강한 상태를 유지하기 위해 제 기능을 할 수 없는 세포를 제거하는 것이다. 그러나 이러한 재생산의 과정은 무한하지 않다. 기능이 저하되거나 손상된 세포는 자연스레 제거되지만, 그로 인한 영향은 계속 누적된다. 때로 기능이 저하된 세포가 사멸되지 않고 존속하는 경우도 포함된다. 이런 과정들이 복합적으로 작용하며 노화라는 거대한 맥락을 만들어낸다. 반대로 이야기하면, 노화방지를 위한 핵심 포인트도 이러한 맥락 안에서 찾을 수 있다는 뜻이기도 하다.

     

    과학적으로 노화 및 노화방지의 원리가 밝혀지고 있는 것과 별개로, 개개인 역시 노화방지를 위한 일상적 대응방법을 알아둘 필요가 있다. 노화는 자연스러운 것이고 누구나 언젠가 죽음을 맞이할 수밖에 없음을 알고 있지만, 그렇다고 해서 건강하게 지낼 수 있는 현재를 포기할 수는 없기 때문이다. 한 번 사는 인생, 기왕이면 노화를 조금이라도 늦추며 활기 넘치게 살 수 있다면 좋지 않겠는가. 현대인들에게 있어 노화를 앞당기는 원인은 여러 가지가 있다. 자외선에 노출되는 것, 대기 중의 오염물질 흡입, 독성이 강한 약물 복용, 각종 스트레스 유발 환경 등등. 이런 유해한 요소들은 세포로 하여금 산화 화합물을 생성하게끔 만든다. 이를 산화 스트레스라 하는데, 이로 인해 세포의 DNA 손상, 단백질 손상, 미토콘드리아 손상이 발생한다. 

     

    흔히 말하는 ‘항산화’는 이러한 산화 스트레스를 줄임으로써 세포 손상을 막거나 늦추는 것을 의미한다. 항산화 효과가 있는 성분을 포함한 음식의 섭취를 권장하는 것이 대표적이다. 항산화 물질들은 세포가 만들어낸 산화 화합물을 중화시켜 억제하거나 제거하는 기능을 한다. 세포 입장에서는 자신들이 뱉어낸 골칫거리를 제거하고 건강을 유지할 수 있도록 돕는 헬퍼(helper)인 셈이다. 항산화 작용을 통해 세포는 좀 더 원활하게 본연의 기능을 수행할 수 있게 된다. 세포의 수명 자체가 늘어나는 건 아니지만, 같은 나이에서 좀 더 원활한 기능을 수행할 수 있다는 것은 겉으로 봤을 때도 더 젊어보인다는 걸 의미한다. 항산화가 제대로 이루어진다면 면역 기능에도 긍정적인 영향을 미치기 때문에 감염병이나 각종 질환에 시달릴 가능성도 낮아진다. 항산화는 노화방지의 핵심 기제 중 하나다. 항산화 물질이 무엇인지 아는 것, 그것들이 풍부하게 함유된 음식을 규칙적으로 챙겨먹는 것, 산화 스트레스를 감소시키고 항산화 효과를 얻을 수 있는 일상적 습관을 만드는 것 등이 노화방지를 위해 개인 단위에서 실천할 수 있는 방법들이다.

     

    누누이 말하지만, 세포의 자연스러운 활동과 소멸을 통제하거나 막을 방법은 없다. 그러나 그 속도를 늦추는 것은 노력 여하에 달린 일이다. 이를 위해 인간이 할 수 있는 것은, 항산화 효과가 있는 음식들을 규칙적으로 섭취하며 노화방지를 위한 건강한 생활습관을 유지하는 것이다. 비타민C, 비타민E, 폴리페놀, 유비퀴놀, 카로티노이드와 같이 잘 알려져 있는 항산화 물질을 섭취할 수 있는 음식이 무엇인지 알아두자. 작은 실천이 쌓이고 쌓여 당신의 생체 시계가 천천히 흐르도록 도와줄 수 있을 것이다.

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