서울대병원은 오는 13일, 어린이병원 CJ홀에서 ‘온드림 희귀질환 전문 의료진과 함께하는 공개강좌’를 개최한다. 이번 강좌는 희귀질환 ‘결절성 경화증’에 대한 치료 접근성과 연구 기반 확대를 위해 마련됐으며, 현대차 정몽구 재단(이사장 정무성)이 주최·후원한다.
‘결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex)’은 뇌·콩팥·심장·피부 등 여러 장기에 양성 종양이 발생하는 유전성 희귀질환이다. 개인마다 증상이 천차만별이고, 뇌신경계 증상이 동반되는 경우가 많아 발달지연·뇌전증·자폐스펙트럼장애와도 연관이 깊다.
현재 국내에는 결절성 경화증의 치료 옵션이나 임상 정보에 접근하는 데 한계가 있다. 이에 이번 강좌는 질환 정보와 증상 관리 방법, 치료제 개발현황, 최신 임상연구를 공유하고 환자와 보호자의 치료 접근성을 넓히는 자리로 마련됐다.
강좌는 △결절성 경화증이란 어떤 질병인가요?(삼성서울병원 이지훈 교수) △신경증상 관리(서울아산병원 염미선 교수) △기타증상 관리(서울대병원 임병찬 교수) △해외 레지스트리 및 치료제 개발 현황 소개(충북대병원 김존수 교수) △환자단체 소개(결절성경화증환우회 박민옥 회장)로 구성된다. 희귀질환 전문 의료진뿐 아니라 환우회에서도 연자로 참석해 질환 관리법 등 실질적으로 도움이 되는 지견을 공유할 예정이다.
임병찬 희귀질환 전문기관 사업단장(소아청소년과)은 “결절성 경화증은 유전성 특성과 다양한 질환이 맞물린 복합 희귀질환으로, 다학제적 접근과 맞춤형 치료가 필수”라며 “강좌를 통해 최신 연구를 공유하고, 연구 참여 기회를 확대해 환자의 치료 접근성과 선택의 폭이 넓어지길 기대한다”고 말했다.
채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과)은 “희귀질환은 적은 환자 수만큼 정보나 치료 기회가 부족해 환자들의 고통이 깊은 질환”이라며 “이번 강좌가 환자·가족·의료진이 소통하며 올바른 정보를 전달하고, 서로의 경험을 나누며 치료를 지속할 용기를 얻어가는 시간이 되길 바란다”고 말했다
강좌는 희망하는 누구나 웹페이지(https://forms.gle/WwpT9gRrEJEbmoi28)에서 참여 등록 후, 오프라인으로 참석할 수 있다.
CARE-KIDS 코호트(주관기관 책임자: 서울대병원 소아청소년과 심정옥 교수)는 국내 주요 20여 개 대학병원 의료진의 참여로 소아 염증성 장질환 치료 성과를 추적하며 맞춤형 치료를 위한 연구를 진행 중이다.
2022년부터 4년째 이어지는 이 연구는 바이오마커 개발을 통해 정밀의학 기반의 치료를 제공하는 후속 연구로 확장되고 있으며, 현재까지 1,041명의 환자와 5,937 vial의 인체자원을 포함한 아시아 최대 규모의 코호트로 성장했다. 2025년부터 시작된 후속 연구는 이를 바탕으로 더욱 확대될 예정이다.
소아 염증성 장질환(IBD), 특히 크론병과 궤양성 대장염은 전 세계적으로 급증하고 있으며, 한국에서도 발병률이 지속적으로 증가하고 있다. 전체 환자의 약 10~15%가 18세 이전에 진단을 받으며, 소아 크론병의 연간 발병률은 지난 10년간 2배 이상 증가했다.
소아 궤양성 대장염의 발병률도 꾸준히 상승하고 있으며, 발병 연령이 어려지고 있다. 이들 질환은 만성적인 염증을 일으켜 장기적으로 건강에 심각한 영향을 미치지만, 적절한 치료를 통해 건강한 사회의 일원으로 성장할 수 있다.
CARE-KIDS 코호트는 소아 염증성 장질환 환자들의 치료 성과를 면밀히 분석하고 질병 진행 상황을 장기적으로 추적하는 연구 프로젝트이다. 이 연구는 서울대병원 소아청소년과 심정옥 교수가 주도하고 있으며, 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받아 진행되고 있다.
서울대병원, 고대구로병원, 세브란스병원, 삼성서울병원, 서울아산병원 등 국내 주요 20여 개 대학병원이 참여하고 있으며, 이를 통해 소아 염증성 장질환의 치료 성과를 면밀히 분석하고 질병의 진행 상황을 추적하는 중요한 기반을 마련했다.
소아 크론병의 진단 당시 특성 / 제공 : 서울대학교병원
CARE-KIDS 코호트의 주요 연구 성과로는 누공성 크론병 비율이 서구보다 2~3배 더 높다는 사실을 밝혀냈고, 생물학적 제제(Biologics) 투여가 치료 성적에 중요한 영향을 미친다는 연구 결과도 발표됐다. 또한, 소아 궤양성 대장염의 진단 특성을 밝혀내고, 한국 소아의 치료 전후 장내 미생물 특성을 해외 자료와 비교 분석해 유니버셜 바이오마커 개발 가능성을 제시했다.
2025년부터 CARE-KIDS 코호트는 후속 연구를 본격적으로 진행하며, 20여 개 대학병원을 중심으로 환자들의 임상 자료와 혈액, 조직, 대변 검체 등을 주요 시점에 확보해 e-CRF(전자기록양식)와 인체자원은행 시스템을 지속적으로 관리하고 추적할 예정이다. 이를 통해 맞춤형 치료의 기준을 마련하고, 바이오마커 개발 및 정밀의학 연구를 강화할 계획이다.
심정옥 교수(소아청소년과)는 “CARE-KIDS 코호트가 희귀난치 질환의 특성상 궁극적으로 장기 코호트로 발전하고, 질병관리청의 만성질환 관리 사업에 포함될 수 있도록 노력할 것”이라며 “이 공동 연구 플랫폼을 통해 전국 모든 병원에서 동일한 수준의 진료를 제공받을 수 있도록 노력할 것”이라고 말했다.
한편, 심정옥 교수는 아시아태평양 소아소화기영양학회와 북미 소아소화기영양학회 심포지엄 등 세계적 학술 행사에서 연구 성과를 발표하며, 글로벌 연구 네트워크를 강화했다. 특히, 2023년에는 아태소아소화기영양학회에서 염증성 장질환 위원회장으로 지명되며, 한국의 연구 역량을 국제적으로 인정받는 계기가 됐다.
'꿈을 이루어 DREAM' 코너에 소개된 환자·보호자와 소아암·희귀질환사업단 의료진 / 제공 : 서울대학교병원
“저는 곤충학자가 되는 게 꿈이에요. 어느 날 사슴벌레를 보았는데, 그때부터 곤충의 매력에 빠졌어요. 어린이날에는 동생과 함께 커다란 테라리움을 만들고 싶어요.”
11살 김현우 군(가명)은 자신의 꿈을 향해 한 걸음씩 나아가고 있다. 최근 만성골수성백혈병을 진단받고 치료제를 사용하며 외래 추적 관찰을 받고 있는 현우 군은 이건희 소아암·희귀질환 극복사업을 통해 소아 혈액암 환자들의 진단과 치료 향상을 위한 유전체 분석사업에 참여하고 있다.
이를 통해 그는 자신의 치료에만 그치지 않고, 다른 환자들에게도 도움이 될 치료 플랫폼 확장에 기여하고 있다. 현우 군은 아픔에서 멈추지 않으며 성장하고, 꿈을 향해 끊임없이 나아가고 있다.
현우 군처럼, 병마와 싸우면서도 자신만의 꿈을 키워가는 많은 어린이들이 있다. 이러한 어린이들에게 뜻깊은 어린이날을 선물하기 위해 서울대어린이병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 최은화)은 5월 2일, 서울대어린이병원 CJ홀에서 ‘우리들은 자란다’ 행사를 개최했다.
매직쇼를 관람하는 서울대어린이병원 환자와 가족들 / 제공 : 서울대학교병원
이은결 일루셔니스트 매직쇼 / 제공 : 서울대학교병원
이번 행사는 어린이의 건강한 성장을 바랐던 고(故) 이건희 회장의 유지를 이어 받아, 소아암 및 희귀질환 환자들에게 희망을 전하기 위해 진행됐다.
사업단은 이번 행사에서 핵심 슬로건인 #아픔은멈춤이아니다, #kidsneverstop, #우리들은자란다를 통해, ‘질환으로 인한 아픔은 멈춤이 아니며, 아이들은 여전히 자라고 성장하는 위대한 존재’라는 메시지를 전했다. 약 200여명의 환자·가족들과 의료진들이 함께 모여 서로의 꿈과 희망을 나누며, 아픔을 넘어 성장하는 미래를 응원했다.
이은결 일루셔니스트는 이날 진행한 공연료 전액을 서울대어린이병원에 기부하며, 환자들에게 꿈이 현실로 변하는 마법 같은 순간을 선물했다. 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 취지에 공감하며, “비록 아픈 몸을 고쳐드릴 순 없지만, 잠시나마 마음이 숨 쉴 수 있는 작은 기적 같은 순간을 선물하고 싶다”는 마음을 전했다.
‘꿈을 이루어 DREAM’ 코너에서는 전국의 소아암 및 희귀질환 환자들과 보호자들이 보내온 꿈과 소망을 소개하고, 이를 이루기 위한 응원과 격려의 시간이 이어졌다. 김해성 군(6세·가명)은 27주 미숙아로 태어나 전국에 환자가 100여명이 안 되는 희귀질환인 단장증후군으로 진단됐다. 뇌병변과 자폐성 장애까지 동반되어 발달이 늦고, 걸음도 불편해 최근 다리 수술을 받았다.
“봄바람을 따라 함께 자전거 연습을 하면서 아이의 재활을 돕고 즐거운 시간을 만들어주고 싶다”고 전한 해성 군 어머니는 사업단을 통해 소망을 이루어 기쁘다고 말했다. 해성 군은 현재 가정 정맥 영양 지원 시스템 구축사업에 참여해 치료 지원을 받으며, 다른 환자에게도 도움이 될 소중한 데이터를 제공하고 있다.
이 외에도, 입원 중에 병원을 꼼꼼히 관찰하며 의학 소설을 쓰고 싶은 꿈을 가진 뇌종양 환자와 히크만 카테터* 삽입 수술 전 아이와 물놀이를 다녀오고 싶다는 급성림프모구성백혈병 환자 어머니의 사연도 소개됐다.
* 히크만 카테터 : 항암제를 주기적으로 안전하게 맞기 위해 신체 깊숙이 있는 굵은 정맥에 삽입하는 기구
또한, 행사에는 도토리 캐리커처에서 운영하는 캐리커처존과 요술풍선존, 포토존 등 다양한 부대행사도 마련돼, 참석자들이 즐겁고 소중한 추억을 남길 수 있었다.
‘우리들은 자란다’ 행사 요술풍선존 / 제공 : 서울대학교병원
‘우리들은 자란다’ 행사 캐리커처존 / 제공 : 서울대학교병원
최은화 소아암·희귀질환지원사업단장(서울대어린이병원장)은 “이번 행사는 고(故) 이건희 회장님의 고귀한 뜻을 이어받아, 치료로 지쳐 있는 환자들에게 꿈과 희망을 전하고 소중한 추억을 선물하는 자리였다”며 “앞으로도 사업단은 아이들이 몸과 마음이 모두 건강하게 자랄 수 있도록 전국 의료진과 협력하여 최선을 다할 것”이라고 말했다.
한편, 이건희 소아암·희귀질환 극복사업은 소아암과 희귀질환 환자들의 치료와 연구를 지원하는 10년 중장기 사업으로, 수도권 외 지역 환자들의 의료 접근성을 개선하기 위해 전국적인 의료 인프라 확충과 지역 병원과의 협력을 강화해 왔다.
이 사업을 통해 2021년부터 2024년까지 총 11,822명의 환자가 진단을 받았고, 5,512명이 치료를 받았다. 또한, 29,379건의 코호트 데이터가 등록되었으며, 207개 의료기관과 1,529명 의료진이 협력하여 최적의 치료를 제공하고 있다.
5월 6일은 세계 천식의 날이다. 성인기 발생한 천식은 완치가 어려운 반면, 소아 천식은 과반수가 사춘기를 지나면서 자연스럽게 낫는다.
그러나 적절히 치료하지 않으면 폐 기능이 영구적으로 떨어지고, 심하면 급성 발작을 일으켜 생명을 위협할 수 있는 소아 천식. 그 치료 및 관리 방법부터 자주 묻는 질문들까지 서울대병원 소아청소년과 서동인 교수와 알아봤다.
1. 소아 천식이란?
소아 천식은 어린이의 폐 속 기관지가 예민해지고 좁아지면서 각종 호흡기 증상이 동반되는 질환이다. 주로 생후 초기에 발병한다고 알려졌다.
발병과 관련된 개인적 요인은 가족력, 알레르기 질환(아토피, 알레르기 비염) 동반 여부 등이고, 환경적 요인은 대기오염, 스트레스, 바이러스 감염 등이 있다.
제공 : 서울대학교병원
2. 주요 증상
소아 천식의 증상은 마른기침, 천명(쌕쌕거림), 숨참, 활발한 활동 시 생기는 호흡곤란이다. 소아 천식 환자는 성인과 달리 보챔, 늘어짐, 구토를 호소하기도 한다.
소아 천식에서 위험한 증상은 기침이 발작적으로 심해지는 급성 천식 발작이다. 이는 저산소증과 호흡부전으로 이어져 생명을 위협할 수 있는 응급상황이며, 주로 밤 시간에 악화되는 경향이 있다. 이에 가정에서 대처할 수 있도록 증상 완화제가 처방되는데, 효과가 없다면 늦은 밤이라도 응급실로 내원해야 한다.
3. 진단
소아 천식 검사 방법은 기관지를 좁히는 화학물질을 사용한 뒤, 기침이나 포화도 저하여부를 확인하는 것이다. 또한 천식의 특이 증상(천명음, 호흡곤란 등) 여부도 같이 확인한다. 알레르기 검사는 천식 확진에 필수는 아니며 주로 악화 요인을 찾기 위해 실시된다. 한편, 5세 미만의 소아는 확진이 어려워, 특이 증상 여부와 천식 약을 1달 이상 복용했을 때 증상 호전 여부를 종합적으로 판단한다.
4. 환경 관리
소아 천식 치료의 첫 번째는 환경 관리다. 증상을 악화하는 환경이나 물질을 회피하면서, 증상이 조절되지 않을 시 약물을 사용하는 것이 천식 치료의 기본이다. 이를 위해선 원인 알레르기 물질을 알아둘 필요가 있다.
집먼지진드기 알레르기의 경우, 먼지가 많이 쌓이는 카펫은 치우고, 공기청정기와 특수 이불 커버를 사용하는 것이 좋다. 단, 지나치게 고가의 제품을 구매하는 것은 불필요하다. 꽃가루 및 미세먼지에 대처하려면 실외 활동을 최소화하고, 마스크 등 보호장구를 착용해야 한다. 외출 전에는 실시간 화분지수 및 미세먼지 예보를 확인하고, 외출 후 돌아와서는 옷을 갈아입고 잘 씻는 것이 중요하다.
실내 온습도 관리도 필요하다. 차고 건조한 공기는 천식의 주요 악화 인자다. 온도 22~24℃, 습도 50~60% 정도로 약간 습하고 따뜻한 환경을 조성하고, 호흡을 가쁘게 하는 활동을 피하는 것이 좋다. 다만, 따뜻한 환경에서는 집먼지진드기가 잘 성장하므로 적절한 온습도를 유지해야 한다.
5. 약물 치료와 면역 치료
소아 천식 치료에는 약물은 조절제, 완화제 두 종류의 약물이 사용된다. 조절제는 증상을 예방하기 위해, 완화제는 악화된 증상을 빠르게 개선하기 위해 쓰인다. 다만 부작용 위험이 있어 약물 사용은 최소화하는 것이 원칙이다.
약물 투여 방식에는 원칙적으로 흡입기가 권고된다. 그러나 흡입기를 꾸준히 사용하는 환자는 대략 10명 중 1명뿐이다. 나머지는 간헐적으로 쓰거나, 먹는 약으로 대체하거나, 아예 약을 사용하지 않는다. 기관지 염증을 줄이고 천식 증상을 조절하기 위해, 증상이 없는 평상시에도 꾸준한 복약습관을 실천하도록 노력해야 한다. 약을 거부하는 아이에게는 패치형 기관지확장제를 처방하기도 한다. 이는 흡입기보다 효과는 덜하다. 만약 패치가 쉽게 떨어진다면 패치 위에 반창고를 덧붙여 오랫동안 부착을 유지할 수 있다.
면역치료는 소아 알레르기비염 환자에게 자주 권고되는 반면, 소아 천식 환자에게 일차 치료로 권고되지 않는다. 원인 물질에 대한 노출이 증상을 일시적으로 악화시킬 위험이 있어, 이미 천식이 심한 환자에게는 각별한 주의를 요한다. 특히 환자의 나이가 어릴수록 증상 표현이 미숙해 면역제 부작용을 간과하기 쉽다.
6. 소아 천식 Q&A
* 천식 약을 먹으면 키가 안 자란다? – △
기관지 염증을 조절하는 스테로이드제는 부작용으로 성장에 영향을 미칠 수 있다. 이에 부작용이 덜한 흡입형 스테로이드제를 주로 쓰는데, 연구에 따르면 흡입형 스테로이드제가 최종 키에 미치는 영향은 평균 1.1cm 정도로 미미하다. 도리어 잘 치료되지 않은 천식이 성장에 미치는 악영향이 더 크다는 연구 결과도 있다.
* 천식 증상은 겨울에 가장 심하다? – X
천식 증상은 여름에 비해 춥고 건조한 겨울에 악화되기 쉬우며, 특히 봄·가을에는 더욱 심해진다. 일교차가 큰 환절기에는 감기나 호흡기 질환에 취약해지고, 학기가 바뀌어 새로운 환경을 접하게 되면 천식이 악화될 위험이 커지기 때문이다.
* 운동은 피해야 한다? – X
소아 천식 환자에게는 운동이 권장된다. 성인 환자의 경우 호흡곤란을 유발할 수 있기에 운동을 피하라고 권고된다. 반면 아이들에게 운동은 중요한 사회 활동이며, 운동을 통해 체력과 건강을 유지하는 것이 치료에도 도움이 된다. 또한, 다이어트를 한다고 천식이 개선된다는 연구는 없으나, 진료 현장에서 ‘체중 감량 후 숨쉬기가 편해졌다’고 말하는 소아 천식 환자들도 많다.
7. 환자 및 보호자에게 한 말씀
“성인 천식은 평생 치료가 필요한 반면, 소아 천식 환자는 3명 중 2명꼴로 성인이 되면 증상이 사라지거나 개선된다. 천식 증상이 심할수록 잘 낫지 않는 경향이 있는데, 그럼에도 고생 끝에 결국 좋아진 아이들을 외래에서 많이 봤다. 천식 치료는 약물뿐 아니라 위험 요인을 찾아 관리하는 것이 중요하므로, 아이가 나아질 수 있도록 꾸준한 약물치료와 환경 관리를 병행해야 한다.”
크기가 크고 깊은 상처가 생기는 것은 그 자체로도 문제지만, 회복된 후 흉터가 남을 수 있다는 점에서도 문제가 된다. 특히 미관상 거슬릴 정도의 ‘병적 흉터’가 남는 경우는 더더욱 그렇다.
서울대학교병원운영 서울특별시보라매병원(이하 서울보라매병원) 연구팀이 심한 흉터이자 피부 질환으로 꼽히는 ‘켈로이드’가 왜 발생하는 것인지를 근본적으로 규명하고, 켈로이드 발생 원인을 억제할 수 있는 새로운 치료 전략을 제시하는 연구 결과를 발표했다.
켈로이드 발생 원인 연구
켈로이드(Keloid)는 상처의 경계를 넘어서 진행되는 융기된 흉터를 말한다. 외상, 수술, 화상 등으로 손상된 피부가 회복되는 과정에서 정상 범위를 넘는 과도한 섬유조직이 증식하는 것이 원인이다. 단순히 흉터가 커지는 것을 넘어 지속적인 통증, 가려움, 운동 제한 등을 유발해 환자의 삶의 질을 크게 떨어뜨리는 질환이다.
켈로이드에는 스테로이드 주사, 수술, 레이저 치료 등 다양한 치료법이 존재한다. 문제는 약 50% 이상이 재발하는 것으로 알려져 있다는 점이다. 즉, 근본적인 원인이 명확하지 않고, 확실한 치료법이 없는 상황이다.
이에 서울보라매병원 박지웅 교수 연구팀은 켈로이드 발생 원인 및 근본적인 해결책을 찾기 위한 연구를 진행했다. 연구팀은 켈로이드가 발생하는 부위의 조직 장력, 즉 ‘기계적 자극 전달’ 과정이 핵심적인 역할을 한다는 점에 주목했다.
이는 피부가 외부에서 가해지는 물리적 자극을 감지하고 세포 내 신호로 전환하는 과정으로, 이를 통해 세포의 증식이나 섬유조직 형성이 촉진된다는 것이다. 연구팀은 이 과정에서 중심적인 역할을 하는 ‘ROCK1(Rho-associated kinase 1)’이라는 단백질에 주목했다.
상처 회복 과정에서 피부에 가해지는 물리적 자극(기계적 스트레스)에 근본적 원인이 있다 / 이미지 출처 : Motion Elements
기계적 스트레스에 반응하는 단백질
켈로이드 발생 원인은 기존까지 명확하게 밝혀지지 않았지만, 상처 부위에서 생기는 피부 조직의 장력이 중요한 역할을 한다는 것까지는 알려져왔다. 서울보라매병원 연구팀의 연구에 따르면, 켈로이드 환자의 섬유아세포에 기계적 스트레스를 가할 경우 ROCK1 단백질의 발현이 급격히 증가했으며, 이는 과도한 세포 증식과 섬유조직 생성으로 이어졌다.
이때 ROCK1 억제제를 처리하면 세포 골격을 구성하는 액틴 필라멘트(actin filament)의 형성이 억제되고, 섬유화 관련 단백질들의 발현도 현저히 감소하는 결과가 나타났다. 이와 함께 세포의 성장과 섬유화 조절에 관여하는 YAP/TAZ 신호전달 경로도 억제되며, 콜라겐 생성 역시 줄어드는 결과를 얻었다.
동물 실험에서도 ROCK1 억제제는 뚜렷한 효과를 보였다. 연구팀은 인간 켈로이드 섬유아세포를 이식한 면역결핍 생쥐(SCID mouse) 모델을 만들고, ROCK1 억제제를 투여하는 실험을 진행했다.
그 결과 켈로이드 결절의 크기와 무게가 유의미하게 줄어들었으며, 조직 내 염증세포와 콜라겐 축적 역시 감소해 조직학적 개선 효과도 입증되었다.
무엇보다 약물에 의한 부작용이나 독성은 관찰되지 않았다는 점이 주목할 만하다. 이는 향후 임상 적용 가능성이 높다고 평가할 수 있는 대목이다.
증상 완화 → 근본적 원인 차단
이번 연구는 켈로이드 발생 원인과 더불어 병태생리 경로를 명확히 정리했다는 데 큰 의의가 있다. 연구팀은 켈로이드 발생 원인과 메커니즘을 ▲기계적 자극(mechanosensing) → ▲ROCK1 신호 활성화(mechanotransduction) → ▲섬유화 반응(mechano response)의 3개 단계로 정리했다. 이는 증상 완화를 위주로 하는 현재의 치료법에서 벗어나, 켈로이드라는 질환의 ‘근본적 원인’ 자체를 차단할 수 있는 가능성을 처음으로 제시한 것이다.
서울보라매병원 성형외과 박지웅 교수는 “기존 치료가 증상을 완화하거나 흉터의 크기를 줄이는 데 한정되었다면, 이번 연구는 켈로이드의 발생을 유도하는 근본 신호전달 경로를 표적으로 삼는 완전히 새로운 전략”이라며 “향후 전임상 및 임상 연구를 거쳐 ROCK1 억제제가 실용화된다면, 켈로이드는 물론 심장 및 폐 섬유화와 같은 다른 난치성 섬유질환 치료에도 폭넓게 응용될 수 있을 것”이라고 밝혔다.
이번 연구결과는 <영국피부과학회지(British Journal of Dermatology, IF=11)>에 최근 게재되었다.
서울대병원(병원장 김영태)은 지난 10일, ‘제3회 융합의학 심포지엄’을 개최했다고 밝혔다. 이번 심포지엄의 주제는 ‘어린이를 위한 융합의학의 미래’로, 서울대어린이병원과 융합의학기술원 연구진이 한 자리에 모여 어린이 환자에게 더 나은 치료를 제공하기 위한 첨단 융합의학 기술의 발전 방향을 논의했다.
이번 심포지엄은 3개 세션으로 구성됐으며, 첫 번째 세션은 ‘어린이 환자를 위한 AI기술과 발전 방향’을 주제로 강연이 진행됐다. 이형철 헬스케어AI연구원 부원장이 AI·디지털 트윈·로봇 등을 접목한 미래 소아청소년 의료 발전의 청사진을 공유하고, 첨단 AI연구개발과 임상 적용을 선도하고 있는 서울대병원의 연구 역량을 소개했다.
두 번째 세션은 ‘어린이병원의 융합의학 협력연구 기술과 사례’를 다뤘다. ▲심전도 신호를 이용한 소아 및 선천성 심혈관 질환 진단 AI 모델 개발(아청소년과 송미경) ▲소아 환자 대상의 혼합 현실 임상 적용 경험(소아외과 윤중기) ▲치조열 치료 혁신을 위한 B.E.S.T. 접근 제안(소아성형외과 전성미) ▲소아 장운동질환 진단을 위한 인공지능 기반 디지털 병리의 역할(소아외과 고다영) 등 어린이병원 의료진들이 융합의학 기술을 접목해 소아 진료 현장에서의 안정성·정확성을 향상한 사례를 직접 소개했다.
세 번째 세션은 ‘어린이를 위한 융합의학 연구 주제 발굴’을 주제로 어린이 환자를 위해 융합의학이 나아가야 할 방향성과 가능성을 확인했다. ▲단백체 기반 첨단 오믹스 기술의 소아난치, 희귀질환의 진단에서 치료까지의 적용(융합의학과 한도현) ▲어린이 환자를 위한 융합 연구 및 진료 지원(융합의학과 조민우) ▲의료 영상 및 멀티모달 데이터 기반 첨단 언어 모델(서울대 첨단융합학부 김경수) 등 소아질환 분야에서의 유망한 차세대 기술과 연구 방향에 대해 논의하는 시간을 가졌다.
최은화 어린이병원장(소아청소년과)은 “어린이 환자는 치료 계획이 복잡하고, 정밀한 관찰과 접근이 요구된다”며 “이번 심포지엄을 통해 소아 진료 분야에서 진단과 치료를 최적화할 수 있는 첨단 융합기술의 잠재력을 확인해 뜻깊다”고 말했다.
이활 융합의학기술원장(영상의학과)은 “이번 심포지엄은 융합의학의 관점에서 희귀·난치질환 등 소아 진료 현장의 도전적 과제들을 깊이 논의했던 자리”라며 “이 심포지엄이 미래세대인 어린이를 위한 융합의학의 가능성을 확인하고, 향후 발전 방향을 제시하는 이정표가 되었길 바란다”고 말했다.
서울대병원(병원장 김영태)은 (주)좋은책신사고(대표 홍범준)와 협력하여 2023년 개소한 ‘마인드더쉼(the SHIM)센터’를 활발히 운영하고 있다고 금일(10일) 밝혔다. 마인드더쉼센터는 정신건강을 위한 비약물치료 서비스 개발 및 보급을 목표로 한다. 정신건강 문제 해결에 기여할 비약물치료 옵션을 확대하는 데 중점을 두고 있다.
올해부터 2단계 사업 진행
마인드더쉼센터는 2022년부터 시작된 ‘마인드더쉼 통합치료센터 기부금 사업’의 일환으로 시작됐다. 2022년부터 2024년까지 1단계 사업 동안 총 30억 원의 기부금이 투입됐다. 올해부터 2027년까지 진행될 2단계 사업 역시 동일한 규모의 기부금으로 진행될 예정이다.
이 사업은 정신건강 서비스의 다양성을 확보하고, 근거기반 비약물치료 프로그램을 개발해 운영하는 것을 주요 목표로 하고 있다. 서울대병원은 이를 통해 약물에 의존하지 않고도 정신건강을 효과적으로 개선할 수 있다는 사실을 입증하겠다는 계획이다.
지난 1단계 사업을 통해 서울대병원은 약 20여 가지의 비약물치료 프로그램을 개발한 바 있다. 이를 바탕으로 다양한 정신건강 증상 및 진단군에 따라 ‘맞춤형 치료’를 제공하며 환자의 정신적 안정과 회복을 돕고 있다.
이번 2단계 사업에서는 1단계에서 개발된 비약물치료 프로그램의 다양성을 확대하고, 서비스 제공을 담당할 전문가 양성 프로그램도 개발할 예정이다. 이를 통해 비약물치료가 더 넓은 질환군에 적용될 수 있도록 하고, 정신건강 분야의 혁신적인 치료 모델을 제시한다는 계획이다.
약물 쓰지 않고도 회복 성과 뚜렷
마인드더쉼센터에서 제공하는 프로그램은 ▲생활습관 개선 ▲약물 관리 ▲수면 건강 증진 ▲불안 및 트라우마 ▲몸-마음 치료 ▲암 및 중증질환자 심리지원 ▲소아청소년 정신건강 ▲뇌 건강 클리닉 등 다양한 분야를 아우른다.
특히 기분장애를 겪는 환자들을 위해 ①행동활성화 ②수면 및 신체활동 ③영양 및 체중조절 ④마음봄봄의 4가지 생활습관 프로그램을 제공한다. 약물 복용 및 부작용에 관련된 프로그램도 중요한 역할을 한다.
또한, 수면 건강 증진 프로그램에서는 불면증, 일주기리듬 장애, 악몽장애 등을 다룬다. 불안 및 트라우마 프로그램에서는 신체 및 정서 조절, 기억 다루기, 동기 증진 등을 통해 불안과 스트레스 증상을 효과적으로 관리할 수 있는 방법을 제공한다.
이외에도 서울대병원 측은 마음챙김 인지치료(MBCT), 암 및 중증질환자 심리지원, 건강한 인터넷 및 스마트폰 사용을 위한 인지행동치료, 뇌 건강 및 치매 위험도 평가 등을 통해 정신건강 회복을 돕고 있다.
마인드더쉼센터에서 운영하는 프로그램에는 현재까지 400여 명의 환자가 참여했다. 대부분 치료 후 긍정적인 개선 효과가 있는 것으로 보고되고 있다. 서울대병원 측은 이를 바탕으로 비약물치료의 효과와 가능성을 더욱 강조하며, 프로그램을 계속 확장해가겠다는 입장이다.
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수술 전 위험을 보다 빠르고 정확하게 예측할 수 있는 길이 열렸다. 서울대병원은 수술 전 중증도를 분류할 수 있는 인공지능 기반 모델을 자체 개발하고, 그 성능을 검증한 결과를 28일(월) 발표했다. 이를 통해 향후 보다 객관적인 수술 위험 평가가 가능할 것으로 기대된다.
ASA-PS 등급에 따라 수술 계획 달라져
수술 전 마취 위험을 평가하는 과정은 환자의 안전을 위해 매우 중요하다. 국내 의료 현장에서는 환자의 전반적인 건강상태를 1등급(건강한 환자)부터 6등급(뇌사 상태)으로 구분한다. 이는 ‘미국마취과학회 신체상태 분류(American Society of Anesthesiologists Physical Status, 이하 ASA-PS)’에 따른 것으로, 이를 통해 마취 위험을 비롯한 전반적인 수술 위험을 예측하고 있다.
그러나 ASA-PS 체계는 ‘중증도’를 분류하는 기준이 주관적이다. 이 때문에 ASA-PS 등급을 분류하는 데 있어 의료진 간 의견이 일치하지 않는 문제가 종종 발생했다. 예를 들어, 만성 천식이 있는 환자에 대해 등급을 분류할 때, 한 의사는 천식이 잘 조절되고 있으며 일상에 큰 지장이 없다고 판단해 ASA-PS 2로 분류할 수 있다. 반면, 다른 의사는 천식이 언제든 발작할 수 있다는 가능성을 고려해 ASA-PS 3으로 분류할 수 있다.
ASA-PS 등급은 마취 방법부터 수술 중 환자 상태 모니터링, 수술 참여 인원 구성, 수술 시간 등 전체적인 의사결정에 영향을 미친다. 따라서 등급 분류에서 의료진 간 의견이 일치하지 않으면 수술 계획 단계부터 문제가 생긴다. 즉, 효율적인 의료 서비스 제공을 위해 중증도 마취 위험을 객관적이고 일관되게 파악할 수 있는 수술 전 평가 도구가 필요한 상황이었다.
ASA-PS 등급 분류 기준 / 출처 : 서울대병원 홈페이지
ASA-PS 등급 자동 분류 모델 개발
서울대병원 마취통증의학과 이형철·윤수빈 교수는 국가전략기술 특화연구소 이현훈 교수와의 공동연구팀을 구성하여 수술 전 마취 위험을 예측하는 인공지능 모델을 개발했다. 공동연구팀은 2004년부터 2023년까지 서울대병원에서 수술을 받았던 환자 71만여 명의 수술 데이터를 학습시켜, ASA-PS 등급을 자동으로 분류하는 ‘거대 언어모델(LLM)’을 자체 개발했다.
이 모델은 챗GPT와 마찬가지로 ‘자연어 처리(NLP)’ 기술을 기반으로 한다. 또한, 매우 민감한 개인 정보에 해당하는 의료 기록을 다루는 모델이므로, 암호화와 접근 제한, 데이터 익명화 등의 기술을 적용해 보안에도 만전을 기했다.
이 거대 언어모델은 환자의 건강상태와 기저질환 등을 서술한 ‘마취 전 평가 요약문’을 토대로 ASA-PS 등급을 신속하고 객관적으로 부여한다. 인공지능 모델에 의한 평가 결과를 기준으로 한다면, 의료진 간 의견 불일치를 예방할 수 있으며 임상 현장에서의 의사소통 효율성을 높일 수 있다. 이는 결국 환자의 안전을 높이는 데 도움이 된다.
전문의 등급 분류보다 우수한 성능
공동연구팀은 환자 460명의 데이터를 바탕으로 ASA-PS 등급 분류 성능을 평가했다. 그 결과, 이 모델의 평균 예측 정확도(AUROC)는 0.915로 매우 높은 수준을 기록했다. AUROC는 모델의 전반적인 성능을 평가하기 위한 도구로, 수치가 1에 가까울수록 완벽에 가까운 예측을 했음을 의미한다.
단, AUROC 값이 높다고 해서 그 성능이 항상 좋다는 것을 의미하지는 않는다. 실제 상황에서는 여러 지표들을 함께 고려해야 하기 때문이다. 특히 정밀도(모델 양성 예측 → 실제 양성)와 재현율(실제 양성 → 모델 양성 예측)이 중요하다. 이에 연구팀은 특이도, 정밀도, F1-점수에 대해서도 평가를 진행했다. F1-점수는 정밀도 및 재현율의 조화평균을 나타낸 값이다.
거대 언어모델의 등급 분류와 마취과 전문의에 의한 등급 분류를 비교한 결과, 특이도는 0.901 vs 0.897, 정밀도는 0.732 vs 0.715, F1-점수는 0.716 vs 0.713으로 나타났다. 세 가지 지표 모두 거대 언어모델이 조금씩 더 높게 나타났다.
한편, ASA-PS 1~2등급과 3등급을 분류하는 것은 임상적 의사결정에 있어 특히 중요하다. 1~2등급은 건강하거나 상대적으로 경미한 수준을 나타내며, 3등급은 비교적 심각한 상황일 때 부여되는 등급이기 때문이다. 1~2등급의 환자가 특정 상황이나 질병에 따라 3등급으로 분류될 수도 있고, 1~2등급으로 평가되는 질환과 3등급으로 평가되는 질환이 동시에 존재할 수도 있다.
이에 대한 오류율을 평가한 결과, 거대 언어모델 11.74%, 마취과 전문의 13.48%로 나타났다. 이 역시 거대 언어모델이 보다 낮은 오류율을 보임으로써 신뢰성이 높다는 점을 입증했다.
환자 안전 및 의료 질 향상에 기여
마취통증의학과 이형철, 윤수빈 교수는 “인공지능 기술이 임상 현장에서 실질적으로 활용될 수 있다는 것을 보여주는 성과”라며 “환자의 안전 및 의료 질 향상에 기여할 수 있도록 후속 연구 및 기술 개발에 노력하겠다”라고 이야기했다. 국가전략기술 특화연구소 이현훈 교수는 “인공지능을 통한 수술 전 평가 모델이 세계적으로 활용될 수 있도록 글로벌 기술사업화를 추진해나가겠다”라는 계획을 밝혔다.
이번 연구는 「네이처」의 디지털 헬스케어 분야 파트너 저널인 「디지털 메디신(NPJ Digital Medicine, IF=12.4)」에 게재됐다.
왼쪽부터 서울대병원 마취통증의학과 이형철·윤수빈 교수 및 국가전략기술 특화연구소 이현훈 교수 / 출처 : 서울대병원 홈페이지
세종충남대학교병원(원장 권계철)이 위탁 운영하는 세종특별자치시광역정신건강복지센터는 오는 10월 10일(목) '세계 정신건강의 날'을 맞아 10월 23일(수) '마음건강 토크콘서트 – 어른이의 마음성장일기'를 개최한다고 밝혔다.
이날 행사는 세종시청 여민실에서 '정신건강의 날 기념식'과 함께 열릴 예정이다. 먼저 1부 기념식에서 정신건강 문화조성에 기여한 유공자 표창 및 정신건강의 날 기념 퍼포먼스가 열릴 예정이다.
이어 키즈 크리에이터 차노을과 그 아버지 차성진의 축하공연이 예정돼 있다. 이밖에 '마음건강 감정부스' 등 사전 부대행사도 선보일 계획이다.
2부 행사는 서울대학교병원 소아청소년 정신과 김붕년 교수가 진행하는 '마음건강 토크콘서트'로 꾸며진다. 토크콘서트 주제는 '어른이 되어 돌아보는 시기별 마음 성장 과업'이다. 지난날의 자신을 되돌아보고 마음건강 증진을 위한 위로와 공감을 나누자는 취지다.
이번 토크콘서트는 세종시민이라면 누구나 참여할 수 있다. 오는 10월 13일(일)까지 세종광역정신건강복지센터 홈페이지(http://simplus.kr)에서 신청하면 된다. 센터 관계자는 "정신건강에 대한 편견과 오해를 해소하는 시간, 자신의 마음을 들여다보고 다독거릴 수 있는 따뜻한 시간이 되길 바란다"라고 이야기했다.
출처 : 세종충남대학교병원 홈페이지
<본 기사는 세종충남대학교병원에서 2024년 9월 30일 작성하여 공공누리 제2유형으로 개방한 자료를 활용하여 작성되었습니다.>
