[작성자:] 황이나 기자

서울대학교병원과 KAIST 연구진이 국내 최초로 소두증의 유전자 스펙트럼을 체계적으로 규명했다. 소두증은 연령과 성별 평균치보다 두위가 2표준편차 이상 작은 경우를 의미하며, 뇌 성장과 발달 지연으로 이어질 수 있다. 출생 시부터 나타나는 일차성 소두증과 성장 과정에서 나타나는 이차성 소두증으로 구분되며, 약 1,300여 개의 유전자가 관련된 것으로 알려져 있다. 그러나 그동안 환자별 원인을 정확히 특정하기는 어려웠다.

이번 연구는 서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수, KAIST 생명과학과 윤기준 교수, 강남세브란스병원 윤지훈 교수 공동연구팀이 주도했다. 연구팀은 소두증을 동반한 신경발달장애 환자 418명과 가족 632명, 총 1,050명의 전장 엑솜 유전체 데이터를 분석했다. 그 결과, 전체 환자의 56.7%에서 유전적 원인을 규명했으며, 총 142개의 관련 유전자가 확인됐다. 특히 이 가운데 29개는 새롭게 발굴된 유전자로, 소두증에 대한 이해를 한층 넓혔다.

구체적 사례도 보고됐다. 원인 불명으로 반복된 유산과 발달장애 아동 출산을 겪던 한 가족은 이번 연구를 통해 ‘SMPD4 유전자 결실’이라는 명확한 원인을 확인했다. 이후 유전 상담과 착상 전 유전진단(PGD)을 통해 안정적인 자녀 계획을 이어갈 수 있었다.

또한 연구팀은 일차성과 이차성 소두증의 유전적 기전 차이를 규명했다. 일차성 소두증은 DNA 손상 반응과 세포 분열 등 뇌 발달 초기 단계 경로와 관련이 깊었고, 이차성 소두증은 시냅스 형성·조절, Wnt/β-catenin 경로 등 후기 신경 성숙 단계와 연관돼 있었다. 아울러 미진단 환자군에서는 추가로 12개의 후보 유전자가 발굴됐으며, 그중 ‘RTF1’과 ‘ASAP2’가 뇌 발달 과정에 중요한 역할을 하는 것으로 확인됐다. 뇌 오가노이드 실험에서도 이들 유전자가 결핍되면 신경 전구세포의 증식이 감소하는 현상이 관찰됐다.

채종희 교수는 “실제 소아 환자의 머리둘레 데이터를 기반으로 한 대규모 유전체 분석을 통해 뇌 크기와 기능 발달에 관련된 유전자 네트워크를 밝혀냈다”며 “이러한 데이터 축적은 향후 맞춤형 치료제 개발에도 큰 도움이 될 것”이라고 강조했다. 윤기준 교수 역시 “줄기세포 유래 뇌 오가노이드 모델을 통해 새롭게 발굴한 유전자의 기능을 검증한 것은 임상과 기초 연구의 융합 성과”라고 평가했다.

이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환 극복사업, 한국연구재단, 서경배 연구재단의 지원을 받아 수행됐으며, 유전체 분야 권위 학술지 ‘Genome Medicine(IF 11.2)’ 최근호에 게재됐다. 연구 결과는 신경발달장애 환자들의 조기 진단과 맞춤형 치료 전략 수립에 중요한 기초자료가 될 것으로 기대된다.

서울대학교병원운영 서울특별시보라매병원(병원장 이재협) 심장혈관흉부외과 오세진 교수와 공공의학과 장원모 교수, 심장혈관흉부외과 최홍재 박사 연구팀이 복부대동맥류 환자의 수술 예후를 보험 유형별로 비교 분석한 결과를 발표했다. 연구에는 2002년부터 2019년까지 복부대동맥류로 개복수술(OAR) 또는 혈관 내 스텐트 삽입술(EVAR)을 받은 환자 총 15,065명이 포함됐다.

복부대동맥류는 복부 대동맥 벽이 비정상적으로 확장되는 질환으로, 파열 시 사망률이 매우 높아 조기 진단과 치료가 필수적이다. 치료 방법은 개복수술과 스텐트 삽입술이 있으며, 수술 후 예후는 환자의 건강 상태뿐 아니라 사회경제적 요인에도 크게 좌우된다.

이번 연구에서 환자군은 개복수술 2,753명, 스텐트 삽입술 12,312명으로 나뉘었으며, 건강보험 가입자는 14,065명, 의료급여 환자는 1,000명이었다. 특히 스텐트 삽입술 비율은 건강보험 환자에서 81.3%, 의료급여 환자에서 87.8%로 나타났다.

연구 결과, 개복수술 환자군에서는 보험 유형에 따른 유의한 사망률 차이가 없었으나(P=0.727), 스텐트 삽입술 환자군에서는 의료급여 환자의 장기 사망 위험이 건강보험 환자보다 약 1.87배 높게 나타났다(P<0.001). 이는 사회경제적 요인이 실제 수술 결과에 영향을 미치고 있음을 보여준다.

특히 해외에서는 저소득층 환자가 고비용 문제로 개복수술을 받는 경우가 많지만, 국내에서는 전 국민 의료보험 제도의 영향으로 의료급여 환자에서도 스텐트 삽입술 비율이 더 높게 나타나는 독특한 양상이 확인됐다. 이는 제도적 특성과 함께, 취약계층 환자에게서 오히려 더 불리한 장기 예후가 나타날 수 있다는 점을 시사한다.

연구팀은 이번 결과가 단순히 수술 방법의 차이를 넘어 사회경제적 격차가 복부대동맥류 환자의 치료 성적에 실질적으로 영향을 준다는 중요한 근거라고 설명했다. 따라서 취약계층 환자에 대한 수술 후 추적 관리 체계 강화와 제도적 보완이 시급하다고 지적했다.

오세진 교수는 “이번 연구는 복부대동맥류 환자의 예후가 단순히 의료기술적 요인에 그치지 않고 사회경제적 환경과 밀접하게 연결돼 있음을 보여준다”며 “특히 의료 취약계층 환자의 생존율 향상을 위해서는 수술 후 관리 체계 강화와 제도적 지원이 함께 논의되어야 한다”고 강조했다.

이번 연구는 국내에서 개복수술과 스텐트 삽입술 환자 전수를 대상으로 장기 추적 관찰을 진행한 첫 사례로, 실제 임상 현장의 특성을 반영했다는 점에서 의미가 크다. 연구 결과는 대한의학회 공식 학술지인 Journal of Korean Medical Science 온라인판에 8월 게재됐다.

서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수와 서울의대 생화학교실 배상수 교수 연구팀이 유전성 난청의 새로운 치료 가능성을 열었다. 연구팀은 MPZL2 유전자의 대표적 돌연변이(c.220C>T)를 표적으로 삼아 단 한 번의 유전자 교정으로 청력 회복 효과를 입증했다고 25일 밝혔다.

이번 연구는 동아시아 인구에서 높은 빈도로 나타나는 유전성 난청 변이를 대상으로, 자체 개발한 아데닌 염기교정 유전자가위(Adenine Base Editor, ABE)를 적용한 세계 최초 사례다. 전임상 단계에서 ‘원샷(one-and-done)’ 치료 가능성을 확인하며 정밀 유전자 치료의 새로운 방향을 제시했다.

MPZL2 c.220C>T 변이는 DFNB111형 감각신경성 난청의 주요 원인으로, 전체 유전성 난청 환자의 약 10%에서 발견된다. 정상적으로는 글루타민을 암호화하는 염기서열이 돌연변이로 인해 종결 신호로 바뀌면서 단백질 생성이 중단되고, 사춘기 이후 청력 저하가 급격히 진행돼 결국 고도난청으로 이어진다. 현재까지 근본적인 치료법은 없어 보청기나 인공와우가 유일한 대안이었다.

연구팀은 국내외 1,437가계를 분석해 해당 변이의 임상적 중요성을 확인하고, 이를 기반으로 인간화 마우스 모델을 제작했다. 이어 최신형 유전자가위(ABE8eWQ-SpRY)를 자체 개발해 돌연변이를 정상 서열로 교정하는 전략을 수립했다. 이 기술은 DNA 절단 없이 아데닌(A)을 구아닌(G)으로 변환하는 방식으로, 세포 손상이 적고 정확도가 높다는 특징이 있다.

연구팀은 변형 아데노-연관 바이러스 벡터(AAV-ie)에 유전자가위를 실어 마우스 달팽이관 정원창을 통해 1회 주사했다. 그 결과 청성뇌간유발반응(ABR)과 이음향방사(DPOAE) 검사에서 전 주파수 영역에서 20~30dB 수준의 청력 향상이 관찰됐고, 이 효과는 20주차 이상 유지됐다. 조직 분석에서도 외유모세포(OHC)와 지지세포(DC)가 뚜렷하게 회복돼 청각세포 생존율과 조직 구조 복원 효과를 동시에 입증했다.

안전성 검증도 철저히 이루어졌다. Cas-OFFinder와 GUIDE-seq 분석으로 오프타깃 가능성을 평가한 결과, 표적 이탈 현상은 없었으며 RNA-seq 분석에서도 비표적 편집이 확인되지 않았다. 이는 연구에 사용된 유전자가위가 높은 정밀성과 안전성을 동시에 갖추었음을 보여준다.

서울의대 배상수 교수는 “이번 연구는 동아시아에서 특히 흔한 난청 유전자 변이를 정확히 교정해 치료 가능성을 증명했다는 점에서 의의가 크다”고 설명했다. 서울대병원 이상연 교수는 “앞으로는 보청기나 인공와우에만 의존하지 않고, 원인 유전자가 규명된 환자에게 맞춤형 유전자 치료가 가능해질 것”이라며 “전임상과 임상 연구를 통해 실제 치료로 이어지도록 노력하겠다”고 강조했다.

이번 연구는 서울의대 의사과학자 양성 과제, 이건희 소아암·희귀질환 연구사업, 한국연구재단 우수신진연구, 서울형 바이오 과제 지원을 받아 수행됐다. 연구 결과는 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈(IF 15.7) 최신호에 게재됐다.

연구 성과는 기존 난청 치료 한계를 넘어 유전적 원인을 정밀하게 교정할 수 있는 가능성을 제시했으며, 향후 임상 적용을 위한 추가 연구가 이어질 예정이다.

여성 건강 진단의 객관성과 정확도를 높일 수 있는 ‘질 마이크로바이옴(Vaginal Microbiome) 분석’의 잠재력을 입증한 국제 공동연구가 발표됐다. 이대목동병원 산부인과 박선화 교수는 지난 8월 7일, 생명과학 분야 권위 있는 국제학술지 Frontiers in Cellular and Infection Microbiology에 ‘여성 건강 증진을 위한 질 미생물군집 진단의 미활용 잠재력’이라는 최신 리뷰 논문을 게재했다.

이번 연구는 영국 의약품·의료기기 규제청(MHRA)의 제안으로 런던 킹스칼리지병원, 리버풀대학교가 함께 참여했으며, 국내에서는 이대목동병원 개방형실험실 입주기업인 바이오웨이브W가 협력했다. 연구팀은 차세대 염기서열 분석(NGS), 대사체 분석, AI 알고리즘을 결합한 질 마이크로바이옴 분석이 기존 진단의 한계를 넘어 새로운 표준이 될 수 있음을 확인했다.

연구 결과, 질 내 주요 유익균인 락토바실러스(Lactobacillus)의 불균형과 유해균 증가는 세균성 질염, 성매개 감염, 조산, 불임, 자궁내막증, 자궁경부암, 폐경기 질환 등과 밀접하게 연관돼 있었다. 이를 토대로 마이크로바이옴의 변화 패턴을 조기에 진단하고 치료하는 체계가 도입된다면, 여성 생식 건강 전반을 근본적으로 향상시킬 수 있을 것으로 전망됐다. 특히 이 분석법은 비침습적이고 정밀도가 높아 환자 부담을 최소화하면서 정확한 진단이 가능하다는 점에서 주목받고 있다.

공동연구에 참여한 바이오웨이브W는 조산 조기 진단 마이크로바이옴 체외진단의료기기를 개발 중이며, 국내에서 유일하게 WHO 국제표준품 구축사업에 참여해왔다. 최근에는 한국인에 적합한 장 마이크로바이옴 DNA 표준품도 마련했다. 박순희 대표는 “마이크로바이옴 연구의 최대 난제였던 표준화 문제를 해결해 향후 진단·예방의약품 개발에 큰 진전을 이룰 것”이라며 “이대목동병원과의 협력으로 여성건강 증진에 기여하겠다”고 밝혔다.

박선화 교수는 “임상 현장에서는 부정확한 진단으로 인해 여성의 생식 건강이 위협받는 사례를 자주 본다”며 “질 마이크로바이옴 분석은 조산과 난임처럼 조기 개입이 핵심인 질환에서 큰 역할을 할 수 있다”고 말했다. 그는 이미 마이크로바이옴을 활용한 조산 위험 예측 머신러닝 모델과 다중오믹스 기반 임상 바이오마커를 개발한 바 있으며, 현재 바이오웨이브W와 함께 유해균 검출 다중유전자증폭 체외진단기기 개발을 진행 중이다.

이번 연구는 병원과 의료기기업체가 협력해 성과를 창출한 대표 사례로, 향후 여성 맞

춤형 정밀진단 분야의 혁신을 이끌 수 있는 기반을 마련했다는 평가를 받고 있다.

현대인의 좌식 생활은 하루 대부분의 시간을 차지한다. 사무직 근로자는 평균 7~9시간 이상을 앉아 보내며, 여가 시간에도 스마트폰, TV 시청 등으로 앉아 있는 시간이 길어진다. 최근 의학 연구에 따르면 이러한 장시간 좌식 습관은 혈관 노화를 촉진해 심혈관 건강을 위협할 수 있다.

국내 한 대학병원 연구에서는 40~60대 성인 1,200명을 대상으로 좌식 시간과 혈관 탄성도를 분석했다. 하루 7시간 이상 앉아 있는 그룹은 4시간 미만 앉는 그룹보다 혈관 경직도가 평균 15% 높게 나타났으며, 동맥 확장 반응도 저하됐다. 혈관 경직은 동맥 내벽이 탄력을 잃고 딱딱해진 상태로, 심근경색·뇌졸중 위험과 직결된다.

하루 7시간 이상 앉아 있다면 혈관 나이가 급격히 늙는다는 결론의 배경에는 혈류 속도 감소가 있다. 장시간 움직이지 않으면 하지(다리) 쪽 정맥에 혈액이 고이면서 심장으로 되돌아오는 혈류량이 줄고, 이로 인해 산소와 영양 공급이 원활하지 않아 혈관 내피세포가 손상될 수 있다.

또한 좌식 생활은 전신의 대사율을 떨어뜨려 혈당과 혈중 지방 수치를 상승시키며, 이로 인해 염증 반응이 증가한다. 이러한 만성 염증은 혈관 내벽을 자극해 동맥경화를 촉진하는 것으로 알려져 있다.

예방을 위해서는 ‘30분마다 3분 이상’ 일어나 걷거나 스트레칭하는 것이 효과적이다. 미국심장학회는 장시간 앉아 있는 환경에서도 주기적인 기립·이동이 혈관 기능 저하를 늦출 수 있다고 권고한다. 또한 계단 이용, 서서 통화하기, 책상 주변에서 가벼운 하체 근력 운동 등을 생활화하는 것이 좋다.

전문가들은 좌식 생활을 피하기 어렵다면, 규칙적인 유산소 운동과 근력 운동을 병행해 혈관 건강을 관리해야 한다고 강조한다. 특히 하체 근육 강화는 정맥혈을 심장으로 끌어올리는 펌프 역할을 하므로 혈류 개선에 큰 도움을 준다.

장시간 앉아 있는 습관은 단순히 근육·관절 건강에만 영향을 주는 것이 아니라, 혈관 노화와 심혈관 질환 위험을 높이는 주요 요인이다. 일상 속에서 작은 움직임을 늘리고, 좌식 시간을 체계적으로 줄이는 노력이 필요하다.

서울대병원(병원장 김영태)은 지난 8월 11일, 이영술 후원인으로부터 ‘외과 술기교육센터 구축기금’ 3억 원을 전달받았다고 밝혔다. 이번 기부는 외과 전공의들이 정밀하고 체계적인 수술 기법을 습득할 수 있도록 최첨단 교육 환경을 마련하는 데 쓰인다. 특히 로봇 수술 콘솔, 내시경·복강경 시뮬레이터 등 고도화된 훈련 장비 확충에 활용될 예정이다.

외과 술기교육센터는 의생명연구원 5층에 자리하며, 국내 최초로 단일 진료과 전용 술기교육 공간으로 조성된다. 다빈치 로봇 콘솔과 다양한 내시경·복강경 시뮬레이터를 갖춰 외과 전공의뿐 아니라 현직 외과 의사들의 기술 향상 교육에도 폭넓게 활용될 계획이다. 이를 통해 필수의료 분야의 핵심인 외과 교육의 질을 높이고 글로벌 경쟁력을 강화하는 데 기여할 것으로 기대된다.

이영술 후원인은 2007년 어머니 고(故) 김용칠 후원인과 함께 “의료 인재를 키우는 일이 곧 생명을 살리는 일”이라는 믿음으로 첫 기부를 시작했다. 어머니가 2015년 별세한 이후에도 그 뜻을 이어 18년간 꾸준히 의료 인재 양성을 지원해 왔다. 지금까지 ▲전공의 수련기금 55억 원 ▲간호사 교육 연수기금 10억 원 ▲AI 진단 연구기금 10억 원 ▲공공의료사업지원기금 1억 원 등 총 88억 원을 기부했으며, 이번 3억 원 추가로 누적 기부액은 91억 원에 이르렀다.

이영술 후원인은 “대한민국 의료 수준 향상을 위해서는 젊은 의사들의 수술 역량 강화가 무엇보다 중요하다”며 “실습 중심의 교육 환경을 통해 외과 전공의들이 한층 높은 전문성을 갖추기를 바란다”고 전했다.

김영태 병원장은 “이영술 후원인께서 오랜 시간 변함없이 보여주신 나눔과 헌신에 깊이 감사드린다”며 “이번 기부를 계기로 대한민국 외과 수련 교육의 수준을 한층 높이고, 로봇·내시경 수술의 발전에 발맞춰 우수한 의료 인재 양성에 최선을 다하겠다”고 밝혔다.

이번 기부는 단순한 금전적 지원을 넘어, 미래 의료 인재들이 보다 나은 환경에서 기술과 역량을 쌓을 수 있도록 돕는 지속 가능한 투자이자, 세대를 이어가는 나눔의 정신을 실천하는 의미 있는 사례로 평가된다.