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두통은 전체 인구의 상당수가 일생에 한 번 이상 경험할 만큼 흔한 증상이다. 그만큼 많은 사람들이 두통을 피로나 스트레스로 인한 일시적인 현상으로 여기고 진통제로 버티는 경우가 많다. 그러나 반복적인 두통을 방치하거나 약물에만 의존할 경우, 증상이 만성화되거나 오히려 악화되는 사례도 적지 않다. 실제로 건강보험심사평가원 통계에 따르면 두통과 편두통 등으로 의료기관을 찾는 환자 수는 매년 200만 명 안팎을 유지하고 있으며, 이는 두통이 개인의 불편을 넘어 관리가 필요한 주요 건강 문제임을 보여준다.

강동경희대학교병원 신경과 이학영 교수는 두통을 원인에 따라 일차두통과 이차두통으로 구분해 접근하는 것이 중요하다고 설명한다. 일차두통은 특별한 기저 질환 없이 발생하는 경우로, 편두통이나 긴장형두통이 대표적이다. 검사상 뚜렷한 이상이 발견되지 않더라도 통증이 반복되고 일상생활에 지장을 줄 수 있어, 급성기 통증 조절과 함께 예방 치료를 병행하는 체계적인 관리가 필요하다.

반면 이차두통은 명확한 원인이 존재하는 경우로, 뇌종양이나 뇌혈관 질환, 뇌막염 같은 중증 질환은 물론 외상, 전신 감염, 약물 중단 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있다. 특히 50세 이후 처음 발생한 두통, 벼락을 맞은 듯 갑작스럽고 극심한 통증, 발열이나 구토, 목이 뻣뻣해지는 증상이 동반되는 경우, 의식 저하나 인지 기능 변화가 나타나는 경우에는 위험한 이차두통일 가능성을 염두에 두어야 한다. 이런 증상이 있을 때는 지체하지 말고 의료기관을 찾아 정밀 검사를 받는 것이 중요하다.

통증 부위 역시 두통 감별에 중요한 단서가 된다. 관자놀이 부근이 욱신거리며 아픈 경우에는 편두통이 흔히 의심되지만, 고령층에서 비슷한 위치의 통증이 나타난다면 거대세포동맥염과 같은 염증성 질환 가능성도 고려해야 한다. 이 질환은 조기에 치료하지 않으면 시력 손상으로 이어질 수 있어 신속한 진단과 치료가 필요하다.

뒷목과 뒤통수가 당기듯 아픈 경우에는 경추 문제와 연관된 경부인성두통이나 후두신경통이 원인일 수 있다. 경부인성두통은 목 디스크나 근육 긴장으로 인한 통증이 신경을 따라 머리로 전달되는 형태로, 목의 움직임 제한이나 팔 저림이 동반되기도 한다. 후두신경통은 전기가 오는 듯한 찌릿한 통증이 뒤머리에 국한되는 것이 특징으로, 원인 질환이 있는지에 대한 신경과적 평가가 필요하다.

머리 전체에 갑자기 심한 통증이 나타나는 경우에는 뇌출혈 등 응급을 요하는 뇌 질환 가능성을 배제할 수 없다. 증상만으로 원인을 판단하기 어려운 만큼, CT나 MRI와 같은 영상 검사를 통해 정확한 원인을 확인하는 과정이 필수적이다. 이학영 교수는 통증의 위치보다 발생 시점과 통증의 성격, 이전과의 차이를 더 중요하게 살펴야 한다고 강조한다.

전문가들은 두통을 단순히 참거나 진통제로 억누르기보다는, 신체가 보내는 경고 신호로 받아들이는 인식 전환이 필요하다고 조언한다. 적절한 치료 없이 진통제를 반복적으로 사용할 경우 약물과용두통으로 이어질 수 있으며, 이차두통의 경우 치료 시기를 놓치면 전반적인 건강 상태에 심각한 영향을 줄 수 있다. 정확한 진단을 바탕으로 한 맞춤형 약물 치료와 함께 수면, 스트레스 관리, 생활 습관 개선을 병행하는 것이 두통 관리의 핵심이라는 점을 전문가들은 강조하고 있다.

임신 기간에는 약물 복용이 태아에게 미칠 수 있는 영향을 우려해 치료 자체를 미루는 사례가 적지 않다. 특히 임신 중 흔히 나타나는 속쓰림 증상은 일상생활의 불편을 크게 유발하지만, 위산분비억제제 사용에 대한 안전성 논란으로 인해 산모들이 적절한 치료를 받지 못하는 경우도 반복돼 왔다. 이러한 배경 속에서 임신 중 위산분비억제제와 소아 신경정신 질환 간의 연관성을 명확히 규명할 필요성이 제기돼 왔다.

경희대학교 의과대학 연동건 교수 연구팀은 2010년부터 2017년 사이 출생한 약 277만 명의 산모와 자녀를 대상으로 최대 10년에 이르는 추적 관찰 데이터를 분석했다. 연구는 국가 단위 의료 빅데이터를 기반으로 설계됐으며, 임신 중 위산분비억제제 노출 여부와 자녀의 주의력결핍과잉행동장애, 자폐 스펙트럼 장애 등 주요 신경정신 질환 발생 간의 관계를 중점적으로 살폈다.

초기 인구 기반 분석에서는 위산분비억제제에 노출된 군에서 신경정신 질환 발생 위험이 소폭 높게 나타나는 결과가 관찰됐다. 그러나 연구팀은 해당 결과가 약물 자체의 영향이라기보다 유전적 요인이나 가정 환경, 산모의 기저 질환 등 교란 요인의 영향을 받았을 가능성에 주목했다. 이에 따라 분석의 정확도를 높이기 위해 추가적인 연구 설계를 적용했다.

연구팀은 같은 어머니에게서 태어난 형제자매를 비교하는 형제자매 대조 분석을 통해 가정 환경과 유전적 요인을 최대한 통제했다. 더불어 실제 임상시험을 가정해 분석하는 모의 표적 임상시험 기법을 적용해 관찰 연구의 한계를 보완했다. 이러한 다층적 분석을 통해 교란 요인을 보정한 결과, 임신 중 위산분비억제제 노출과 자녀의 신경정신 질환 발생 사이에는 통계적으로 유의미한 연관성이 확인되지 않았다.

연동건 교수는 이번 연구에 대해 임산부를 대상으로 한 무작위 임상시험이 윤리적·현실적으로 어렵다는 한계를 의료 빅데이터와 정교한 연구 방법론으로 극복한 사례라고 설명했다. 특히 임상 현장에서 산모 상담과 치료 결정에 활용할 수 있는 근거를 제시했다는 점에서 의미가 크다고 밝혔다.

이번 연구는 학부생 연구진이 핵심 연구 과정에 참여해 세계 최고 권위의 의학 학술지에 논문을 게재했다는 점에서도 주목받고 있다. 대규모 국가 의료 데이터 분석과 고난도 역학 연구 설계를 학부 연구진이 주도적으로 수행했다는 점은 국내 의학 연구 교육의 역량과 잠재력을 보여주는 사례로 평가된다.

연구팀은 향후에도 의료 빅데이터와 정밀한 분석 기법을 결합해 임상 현장에서 신뢰할 수 있는 치료 근거를 지속적으로 제시해 나갈 계획이다. 이를 통해 환자와 보호자가 보다 과학적 근거에 기반한 의료 선택을 할 수 있도록 지원한다는 방침이다.

배가 아프고 설사가 시작되면 많은 이들이 급성 장염이나 과민성 대장 증후군을 먼저 떠올린다. 그러나 이러한 증상이 수개월 이상 반복되거나 혈변, 체중 감소, 만성 피로감이 동반된다면 단순한 장 트러블이 아닌 염증성 장질환일 가능성을 고려해야 한다. 염증성 장질환은 장에 원인 불명의 만성 염증이 발생하는 질환으로, 증상이 호전과 악화를 반복하며 장기간 관리가 필요하다.

강동경희대학교병원 소화기내과 최형일 교수는 “염증성 장질환은 초기 증상이 비교적 흔한 장 질환과 유사해 진단이 늦어지는 경우가 많다”며 “방치할 경우 장 손상이 누적되고 합병증 위험이 커질 수 있어 조기 진단이 중요하다”고 설명했다.

염증성 장질환은 기능적 이상이 중심인 과민성 대장 증후군이나 대부분 일주일 이내 호전되는 급성 장염과 달리, 장 점막에 구조적이고 면역학적인 염증이 지속되는 것이 특징이다. 설사와 복통이 6개월 이상 반복되거나, 밤에 잠을 깨울 정도의 복통, 혈변이나 점액변, 이유 없는 체중 감소가 나타난다면 단순 증상으로 넘기지 말고 전문 진료가 필요하다.

대표적인 염증성 장질환으로는 크론병과 궤양성 대장염이 있다. 궤양성 대장염은 주로 대장과 직장에 국한돼 염증이 발생하며, 혈변과 점액변, 잦은 설사가 특징적이다. 염증은 점막층에 국한되고 직장에서 시작해 연속적으로 퍼지는 양상을 보인다. 반면 크론병은 소화관 어느 부위에서나 발생할 수 있으며, 염증이 장의 깊은 층까지 침범한다. 이로 인해 복통과 설사뿐 아니라 체중 감소가 흔하고, 장 협착이나 누공, 농양 같은 합병증으로 이어질 수 있다.

염증성 장질환 환자는 최근 수년간 뚜렷한 증가세를 보이고 있다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면 궤양성 대장염 환자는 2024년 기준 약 6만 2천 명으로 2020년 대비 약 28% 증가했고, 크론병 환자 역시 같은 기간 약 36% 늘었다. 명확한 발병 원인은 아직 규명되지 않았으나, 유전적 소인에 서구화된 식습관과 환경 변화가 더해져 장내 세균 균형이 무너지면서 면역 반응 이상이 발생하는 것으로 알려져 있다.

진단은 병력 청취와 혈액·분변 검사, 대장내시경 및 조직검사, 필요 시 CT나 MRI 같은 영상 검사를 통해 이뤄진다. 크론병의 경우 소장 침범이 잦아 캡슐소장내시경이나 소장 조영 검사가 추가되기도 한다. 이러한 검사를 통해 염증의 위치와 범위, 중증도, 합병증 여부를 평가한 뒤 환자 개개인에 맞는 치료 전략을 세운다.

치료의 목표는 염증을 효과적으로 억제해 증상을 조절하고 재발을 최소화하는 데 있다. 경증 궤양성 대장염에는 항염증제가 1차로 사용되며, 중등도 이상에서는 스테로이드, 면역조절제, 생물학적 제제, 소분자 약제 등이 병합 적용된다. 크론병 역시 염증의 정도와 합병증 여부에 따라 약물 치료를 시행하며, 장 협착이나 누공이 발생한 경우에는 수술적 치료가 필요할 수 있다.

생활 습관 관리 역시 중요하다. 특히 흡연은 크론병의 발병과 재발 위험을 높이는 것으로 알려져 있어 금연이 필수적이다. 가공식품과 고지방·고당분 음식 섭취를 줄이고, 채소와 과일 등 섬유질이 풍부한 식단을 유지하는 것이 도움이 된다. 또한 불필요한 항생제 사용은 장내 미생물 균형을 깨뜨릴 수 있어 주의가 필요하다.

최형일 교수는 “염증성 장질환은 완치보다는 장기적인 관리가 중요한 질환”이라며 “정기적인 내시경 검사와 전문의 진료를 통해 장 상태를 꾸준히 점검하고, 증상 변화에 맞춰 치료를 조정하는 것이 삶의 질을 지키는 핵심”이라고 강조했다.

지난해 말, 1년 이상 원인을 알 수 없는 왼쪽 눈꺼풀 염증으로 불편을 겪던 58세 여성 환자가 서울특별시보라매병원에서 희귀 전두동 거대 골종을 진단받고 수술적 치료를 받았다. 환자는 눈꺼풀의 반복적인 염증과 불편감으로 여러 의료기관을 거쳐 진료를 받았으나 증상이 호전되지 않았고, 대형 의료기관 진료 권유에 따라 보라매병원 안과를 찾았다.

안과 정호경 교수는 장기간 지속되는 염증 양상이 단순한 국소 안과 질환과는 다를 수 있다고 판단하고, 정밀 안과 검사와 함께 조영제를 이용한 뇌 전산화단층촬영을 시행했다. 검사 결과, 좌측 전두동에 최대 직경 약 3.1cm에 이르는 종괴가 확인됐으며, 이는 전두동 골종으로 진단됐다. 전두동 골종은 비교적 드문 질환으로 알려져 있으며, 특히 3cm 이상 크기의 거대 골종은 임상적으로 보고 사례가 많지 않아 치료 기준 역시 명확히 정립돼 있지 않은 것이 특징이다.

전두동 골종은 성장 속도가 느린 경우가 많아 초기에는 뚜렷한 증상이 나타나지 않을 수 있다. 그러나 종양의 크기가 커질 경우 안와와 뇌 구조물을 압박해 시력 저하, 안구 돌출, 신경 압박 증상, 두통 등 다양한 합병증을 유발할 수 있으며, 수술 난이도 역시 크게 증가한다. 이번 환자 역시 눈꺼풀 염증이라는 비특이적 증상만 장기간 지속돼 진단이 지연된 사례에 해당한다.

정호경 교수는 병변의 위치와 크기, 주변 구조물과의 관계를 종합적으로 고려해 다학제 협진이 필요하다고 판단했다. 이에 따라 이비인후과 홍승노 교수, 신경외과 변윤환 교수가 참여하는 협진 체계를 구축하고, 여러 차례 논의를 통해 치료 전략을 수립했다. 최종적으로는 신경외과를 중심으로 한 수술적 제거가 가장 근본적이고 안전한 치료 방법으로 결정됐다.

수술은 전두동 골성형 피판 접근법을 이용해 진행됐다. 집도의는 현미경을 활용해 정상 뇌조직과 안와상신경, 안구운동신경, 주요 혈관과 골 구조를 최대한 보존하면서 종양을 완전히 제거했다. 종양 제거 후 발생할 수 있는 전두부 함몰과 구조적 불안정을 예방하기 위해 복부 지방과 두피 건막 피판을 이용한 전두동 폐쇄술을 시행했으며, 이후 3차원 티타늄 메쉬와 인체 무세포 진피 기질을 활용한 두개성형술로 안정적인 재건을 마무리했다. 마취를 포함한 전체 수술 시간은 약 4시간이었다.

환자는 수술 후 특별한 합병증 없이 빠르게 회복했으며, 수술 후 4일 만에 퇴원했다. 최종 병리 검사에서도 골종으로 확진돼 추가적인 항암 치료나 방사선 치료는 필요하지 않은 상태로, 현재 외래를 통해 경과 관찰을 받고 있다.

변윤환 교수는 “비교적 흔하지 않은 전두동 거대 골종을 다학제 협진을 통해 안전하게 치료할 수 있었던 점이 의미 있다”며 “각 진료과가 초기 진단 단계부터 긴밀하게 협력한 것이 환자의 예후에 중요한 역할을 했다”고 말했다.

이번 사례는 장기간 지속되는 경미한 증상이라 하더라도 그 원인을 면밀히 추적하는 진단 과정의 중요성을 보여준다. 동시에 안과, 이비인후과, 신경외과가 유기적으로 협력하는 다학제 진료 시스템이 중증·희귀 질환 치료에서 실질적인 성과로 이어질 수 있음을 보여주는 사례로 평가되고 있다.

뇌전증은 특별한 원인 없이 반복적인 경련이 발생하는 대표적인 신경계 질환으로, 현재 20여 종 이상의 항경련제가 치료에 사용되고 있다. 그러나 환자 개개인의 임상 특성에 따라 약물 반응이 크게 달라, 실제로는 약물을 투여해 본 뒤 효과를 확인하고 필요 시 변경하는 과정을 반복하는 경우가 적지 않다. 이로 인해 치료 지연과 부작용 위험이 발생할 수 있어, 질환 초기 단계에서 치료 반응을 예측할 수 있는 객관적 도구의 필요성이 지속적으로 제기돼 왔다.

이러한 한계를 보완하기 위해 서울대병원 신경과 박경일·이상건 교수와 융합의학과 김영곤 교수 연구팀은 대규모 임상 데이터를 기반으로 항경련제 치료 반응을 예측하는 인공지능 모델을 개발했다. 연구는 아시아 최대 규모의 단일기관 뇌전증 코호트로 알려진 서울대병원 환자 데이터를 활용해 수행됐으며, 2008년부터 2017년까지 진료받은 환자 중 3년 이상 추적 관찰이 가능한 2,600여 명이 분석 대상에 포함됐다.

연구팀은 환자의 초기 진단 시점에서 확보할 수 있는 임상 정보에 주목했다. 분석에는 항경련제 처방 이력, 경련 유형, 뇌 자기공명영상(MRI), 뇌파 검사 결과, 혈액검사 수치, 치료 경과 등 실제 임상 현장에서 수집되는 다양한 정보가 포함됐으며, 총 84개의 변수가 머신러닝 모델 학습에 활용됐다. 주요 분석 대상 항경련제로는 레비티라세탐, 옥스카르바제핀, 발프로산, 라모트리진 등 실제 처방 빈도가 높은 약물이 선정됐다.

모델 설계에는 트리 기반 앙상블 분석 기법이 적용됐으며, 치료 반응성은 항경련제 투여 이후 경련 빈도가 50% 이상 감소한 경우로 정의했다. 이를 통해 연구팀은 개별 환자의 초기 임상 특성을 바탕으로 특정 항경련제에 대한 치료 반응 가능성을 예측할 수 있는 구조를 구축했다. 해당 모델은 치료 시작 전 단계에서 약물 선택을 보다 체계적으로 판단하는 데 도움을 줄 수 있다는 점에서 의미가 있다.

분석 결과, 단일 항경련제 요법 중에서는 발프로산이 가장 높은 치료 반응 예측력을 보였고, 그 뒤를 라모트리진과 옥스카르바제핀이 이었다. 병용요법에서는 카르바마제핀과 레비티라세탐을 함께 사용한 경우가 가장 높은 예측력을 나타내, 특정 약물 조합이 환자 특성에 따라 효과적으로 작용할 가능성도 확인됐다.

또한 연구팀은 인공지능 모델의 해석 가능성을 높이기 위해 샤플리 가산 설명법을 적용해 약물별 치료 반응에 영향을 미치는 주요 변수를 분석했다. 그 결과 전신 경련을 동반한 환자는 발프로산에 대한 반응 가능성이 높았으며, 비교적 고령에서 발병했거나 유병 기간이 짧은 환자는 라모트리진에 더 잘 반응하는 경향을 보였다. 이는 항경련제 선택 시 환자의 발병 양상과 질환 경과를 보다 세밀하게 고려할 필요성을 시사한다.

박경일 교수는 “그동안 항경련제 선택은 전문의의 임상 경험에 크게 의존해 왔지만, 이번 연구는 장기간 축적된 대규모 임상 데이터와 인공지능 분석을 결합해 보다 객관적인 판단 근거를 제시했다는 점에서 의미가 크다”며 “향후 다기관 데이터를 추가로 확보해 모델의 범용성과 정확도를 높이고, 실제 진료 현장에서 임상 판단을 보조하는 도구로 발전시키고자 한다”고 밝혔다.

이번 연구 결과는 국제 학술지 사이언티픽 리포트(Scientific Reports) 최근호에 게재되며, 인공지능 기반 정밀의료가 뇌전증 치료 전략 수립에 실질적인 기여를 할 수 있음을 보여주는 사례로 평가받고 있다.