안산마음건강센터는 「4·16 세월호 참사 피해구제 및 지원 등을 위한 특별법(세월호진상규명법)」에 따라 보건복지부가 건립하고 경기도가 운영하는 기관으로, 4·16 세월호 참사 피해자 등의 신체적·정신적 회복을 지원하기 위해 설립됐다.
센터는 연면적 8,952.99㎡(지하 1층, 지상 4층) 규모로 조성됐으며, 의료법인 명지의료재단 명지병원이 위탁관리해 48명의 전문 인력(전문의, 간호사, 전문요원, 사회복지사 등)이 심리지원과 진료 서비스를 제공한다.
2014년 사고 이후 5월부터 그동안은 ‘안산온마음센터’라는 이름으로 세월호 피해자 심리지원을 해 왔다. 하지만 이번 안산마음건강센터로 확장 이전함에 따라 심리지원과 함께 정신건강의학과와 가정의학과 진료까지 기능을 확대했다. 특히 세월호 피해자뿐만 아니라 재난피해자, 정신건강의학과 및 가정의학과 진료를 원하는 시민이라면 누구나 이용할 수 있다.
이상원 보건복지부 정신건강정책관은 "세월호 참사 후 트라우마를 겪고 계신 유가족과 부상자들께서 회복하실 수 있기를 기원하며, 정부도 적극적으로 지원하겠다"라고 밝혔다.
<본 기사는 보건복지부에서 2025년 3월 27일 작성하여 공공누리 제1유형으로 개방한 자료입니다.>
질병관리청 국립보건연구원은 28일(금) 국립중앙인체자원은행을 통해 약 1만 명분의 인체자원을 추가로 개방한다고 밝혔다. 인체자원에는 임상 및 역학정보, 대기오염 연계자료, 인체 유래물, 유전체 정보 등이 포함된다.
이번에 개방되는 1만 명분의 인체자원에는 ▲한국인 유전체 역학조사사업(이하 KoGES)에 참여한 지역사회 코호트 11기(10차 추적) 5,511명분 ▲2023년 '혁신형 만성 뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄 사업' 참여자 128명분 ▲2023년 '육종암 바이오뱅크 컨소시엄 사업' 참여자 194명분 등이 포함돼 있다.
한국인 유전체 역학조사사업(KoGES)
KoGES 데이터는 유전체 분석 결과로서 그간 ▲고요산혈증 고위험군 조기 발견 ▲당뇨병과 당뇨 합병증 발생 위험도 차이 확인 ▲붉은 가공육 섭취에 따른 한국인 사망 위험 증가 연구 등에 활용됐다.
이번에 공개될 예정인 지역사회 코호트 11기 조사 데이터에는 그간 1기부터 10기까지 축적한 자료를 포함된 반복추적 통합자료를 비롯해 2021년~2022년 대기오염 연계자료가 포함된다. 최근 국민적으로 관심이 높아지는 노화 및 노인성 질환 발생에 관한 연구, 그리고 대기오염 영양 연구에 활용될 것으로 예상된다.
만성 뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄
지난해 만성 뇌혈관 바이오뱅크 컨소시엄을 통해 공개된 1,174명분의 인체자원은 알츠하이머, 치매 등 13종의 만성질환 연구 과제에 분양돼 활용하고 있다. 이번에 128명분이 추가 공개됨으로써, 누적 총 1,252명분의 인체자원이 공개된다.
이번에 공개되는 128명분은 신규로 참여한 78명이 포함돼 있다. DNA, 혈청, 혈장과 같은 인체유래물, 임상 및 역학정보, 뇌 영상정보, 일상생활 및 활동 관련 데이터를 기록한 라이프 로그(Lifelog) 등이 포함된다.
육종암 바이오뱅크 컨소시엄
마지막으로 육종암 바이오뱅크 컨소시엄을 통해 확보한 인체자원은 지난해 199명분이 공개됐다. 이번에 194명분이 추가 공개되면 누적 393명분의 인체자원이 공개되는 셈이다. 여기에는 혈청, 혈장, 전혈, 신선동결조직 및 임상·역학정보가 포함된다.
이번에 공개되는 인체 자원은 '국립중앙인체자원은행 누리집(biobank.nih.go.kr)'을 통해 분양 신청할 수 있다. 이후 분양위원회의 자체 심의를 거쳐 연구자에게 제공되는 절차를 밟게 된다.
박현영 국립보건연구원장은 "고품질의 인체자원을 지속적으로 확보·공개함으로써, 바이오헬스 연구와 산업 발전을 적극 지원할 것"이라며, "이번 인체자원 공개가 노화, 노인성 질환, 암에 관한 연구에 큰 도움이 될 것으로 기대한다"라고 밝혔다.
국립중앙인체자원은행 홈페이지 '인체자원 분양' 메뉴를 통해 자세한 내용 확인 및 분양 신청을 할 수 있다
<본 기사는 질병관리청에서 2025년 3월 27일 작성하여 공공누리 제1유형으로 개방한 자료를 활용하여 작성되었습니다.>
농촌진흥청(청장 권재한)은 토끼고기가 비만 개선 및 지방간 개선 효과가 입증됐다고 밝혔다. 쥐 모델 실험을 통해 체중 감소 및 콜레스테롤 수치 완화 효과를 확인했다는 내용이다.
농촌진흥청 국립축산과학원은 이를 바탕으로 토끼고기가 일상생활에서 더욱 쉽게 접할 수 있는 건강한 식재료로 자리잡을 수 있기를 바란다는 입장을 전했다.
고지방 식단에도 체중 증가 억제 효과
토끼고기에 대한 이번 연구는 실험용 쥐를 3개 그룹으로 나눠 진행했다. A그룹에게는 평범한 일반 식단을, B그룹에게는 토끼고기가 배제된 고지방 식단을 급여했다. 세 번째 그룹은 지방 함량이 높은 식단을 주되, 다시 둘로 나눠 식단의 5%를 토끼고기로 주는 그룹(C그룹)과 10%를 토끼고기로 주는 그룹(D그룹)으로 구분했다. 모든 그룹은 지정된 식단을 15주 동안 지속했다.
연구 결과, 토끼고기를 함께 급여한 C그룹과 D그룹의 쥐들은 단순 고지방 식단을 섭취한 B그룹에 비해 체중 증가가 유의미하게 적었다. 실험 초기에는 모든 그룹의 쥐들이 비슷한 체중을 기록했지만, 토끼고기를 섭취한 그룹의 쥐들은 시간이 지날수록 체중 증가가 점점 억제되는 모습을 보였다.
특히 토끼고기 10% 식단을 섭취한 D그룹은 5% 식단을 섭취한 C그룹과 비교했을 때 체중 증가가 더 둔화되는 결과를 보였다. 토끼고기 외에는 지방 함량이 높은 식단을 섭취했으므로, 이는 토끼고기에 체중 증가를 억제하는 효능이 있다는 근거로 볼 수 있다.
혈중 콜레스테롤 수치 최대 38% 감소
연구진은 실험군들의 대사 상태를 똑같이 하기 위해 12시간의 절식 상태를 유지한 다음 혈액 지표를 분석했다. 그 결과, 토끼고기를 섭취한 C그룹과 D그룹의 쥐들은 고지방 식단을 섭취한 B그룹에 비해 혈중 콜레스테롤 수치가 최대 38% 감소했다. 또한, 간의 중성지방 함량도 26% 감소한 결과를 보여, 전반적으로 대사 건강이 개선됐다는 것을 확인할 수 있었다.
간이 손상될 경우 혈중 농도가 증가하는 아스파르테이트 아미노전이효소(AST), 알라닌 아미노전이효소(ALT), 알칼리성 인산효소(ALP) 등의 효소 수치도 20% 이상 감소하는 모습을 보여, 토끼고기에 간 건강 개선 효과도 있다는 것을 확인할 수 있었다.
농촌진흥청은 이번 연구 이전에도 2023년 '지방 세포 모델 연구'를 통해 토끼고기 추출물의 비만 개선 가능성을 확인한 바 있다. 이번 연구 결과는 <음식 과학 저널(Journal of Food Science)>에 투고했으며, 토끼고기 및 그 추출물을 유효 성분으로 하는 기능성 식품 등의 특허출원도 진행할 예정이다.
토끼고기 효능, 다방면으로 입증
농촌진흥청에 따르면 토끼고기는 지방 함량이 낮고 무기질과 비타민 B12가 풍부하다. 또한, 체중 조절 및 지방 축적 억제에 효과적인 불포화지방산 함량이 높다. 동의보감에도 토끼고기는 고혈압, 당뇨, 동맥경화 예방 및 치료에 좋은 보양식으로 기록돼 있다.
한편, 토끼고기 효능은 기존에도 여러 학술지를 통해 소개된 바 있다. 2010년 <육류 과학(Meat Science)> 저널에 발표된 "고품질 단백질 공급원으로서의 토끼고기(Rabbit meat as a source of high-quality protein)"라는 논문에서는 토끼고기의 영양 성분과 건강상 이점을 집중적으로 다룬 바 있다.
또한, 이번 농촌진흥청이 연구 결과를 기고한 <음식 과학 저널(Journal of Food Science)>에도 2014년 "토끼고기 소비의 건강상 이점(Health benefits of rabbit meat consumption)"이라는 논문이 발표된 바 있다. 이 연구에서는 토끼고기 효능, 영양학적 이점 등에 중점을 두고 설명했다.
이밖에 식품 과학 및 기술 분야의 연구 결과를 주로 발표하는 국제 저널 <Food Research International>에도 최근까지 토끼고기 효능을 주제로 한 다양한 논문들이 게재된 바 있다.
'Rabbit Meat(토끼고기)'를 키워드로 하는 수많은 논문들이 토끼고기의 건강상 효능을 뒷받침해주고 있다 / 출처 : ScienceDirect 캡처
이번 수료식에서는 전일제(Full-time) 박사 학위 과정을 통해 기초 의학, 공학 등 학위 과정을 거치며 연구 역량을 갖춘 의사과학자 28명에게 수료증을 전달했다. 이중 오늘 행사에 참여한 11명의 수료생은 학위 과정에 참여한 소감과 그간의 연구 경험을 공유하는 시간을 가졌다.
이어진 간담회에서는 의사과학자 양성사업 수료자 및 참여자들의 의견을 듣는 시간을 가졌다. 이는 향후 양성사업을 개선하고 더욱 발전시키기 위한 기초 자료로 활용될 예정이다.
'의사과학자(MD-Ph.D)'란 의학과 과학의 융합 분야 전문가를 가리킨다. 임상 현장(Bed)에서의 수요를 기술 개발(Bench)로 연결시킴으로써, 바이오-메디컬 산업과 국민 건강 증진 모두에 기여할 수 있는 핵심 인력으로 꼽힌다.
의사과학자는 의학 지식과 과학적 연구 능력을 융합한 분야에서 활동할 수 있다. 임상 연구, 신약 개발, 의료기기 혁신 등이 대표적이다. 임상 의료 경험을 바탕으로 특정 질병에 효과적인 약물이나 치료법을 개발해 곧장 적용할 수도 있고, 실제 현장에서 환자들의 요구를 바탕으로 연구를 진행할 수 있다. 실질적 수요가 보장된 의료기기를 개발하는 것도 보다 높은 효율성을 보장받을 수도 있다.
의사과학자 양성 규모 확대, 역량 강화 박차
보건복지부는 지난 2019년부터 '융합형 의사과학자 양성사업'을 지원해왔다. 현재까지 140명이 사업에 참여했으며, 그중 68명이 MD-Ph.D 학위를 취득했다. 나머지 72명은 현재 학위 과정을 진행 중이다. 이렇게 배출된 의사과학자들은 서울대학교, 하버드대학교를 비롯한 국내·외 연구실 또는 대학병원 및 종합병원 등에서 근무하며 연구를 병행하거나, 개인 창업을 통해 각자의 진로를 이어나가고 있다.
정부는 의사과학자 배출 수준을 연간 의대 졸업생의 1.6%에서 선진국들의 수준인 3%까지 확대하는 것을 목표로 하고 있다. 연간 의대 졸업생을 약 3천~4천 명 정도로 봤을 때, 90명~120명 수준까지 끌어올리겠다는 것이다.
이를 위해 학부 과정부터 석사, 박사, 박사 후 연구 성장지원(최대 11년)은 물론, 글로벌 공동연구지원 등 단계적으로 지원한다. 이를 통해 보건의료분야에 특화된 융복합 인재를 양성한다는 계획이다.
올해 정부는 의사과학자 양성에 총 867억 원을 투입할 계획이다. 이를 바탕으로 학부 3개소 및 대학원 5개소 컨소시엄, 석·박사 신규 80여 명을 지원할 예정이다. 또한, 박사 학위를 취득한 의사과학자가 독립적 연구자로 성장할 수 있도록, 단계별 총 92명을 지원한다. (신진 40명, 심화 30명, 리더 22명) 여기에 더해 의사과학자들의 글로벌 역량을 강화하기 위해 31개 과제를 선발할 예정이다.
출처 : 보건복지부 보도자료
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식품의약품안전처(처장 오유경, 이하 식약처) 소속 식품의약품안전평가원(원장 강석연)은 금일(27일) '마약 중독 재활 기술개발 연구 국제포럼'을 서울 당산에 위치한 마약퇴치운동본부에서 개최한다고 밝혔다.
이번 국제포럼은 국내 마약 중독자의 재활을 돕고 사회 복귀를 지원하기 위한 최근 글로벌 연구동향 등을 소개·논의하기 위한 자리다. 마약 중독 재활 기술개발 연구는 다양한 마약의 종류와 중독 단계, 각 단계별 재활법, 개인 특성에 맞는 맞춤형 재활법 등을 포괄한다.
이번 국제포럼에서는 ▲마약 중독 재활 기술 최근 연구동향 ▲국내 마약류 중독 재활 현황 ▲UN 산하 국제기구 UNODC의 마약 사용장애 치료 및 관리 방법 ▲미국 오피오이드 계열 약물 과다복용 신규 치료법 등에 대한 전문가 발표와 마약 중독 재활기술 연구에 대한 토론이 진행된다.
강석연 식품의약품안전평가원장은 포럼에서 "마약사범의 지속적인 증가로 인해 중독자의 사회복귀 지원이 점점 더 중요해지고 있다"며, "마약류 중독자의 재활을 체계적으로 지원하기 위해 예방, 재발 예측 등 과학적 재활 기술개발이 필요하다"고 강조했다.
식약처는 이번 포럼이 국내 마약 중독 문제 해결을 위한 연구 활성화에 도움을 줄 것으로 기대하며, 앞으로도 중독자의 일상 회복과 사회복귀를 지원하기 위한 과학적 재활 기술을 개발·보급하기 위해 최선을 다한다는 계획이다.
마약 중독 재활 기술개발 연구 국제포럼 포스터 / 출처 : 식품의약품안전처 보도자료
<본 기사는 식품의약품안전처에서 2025년 3월 27일 작성하여 공공누리 제1유형으로 개방한 자료를 활용하여 작성되었습니다.>
AI 코스봇은 지난 1월 2일부터 시작해 오는 12월 31일까지 시범 운영된다. / 출처 : 화장품 글로벌 규제조화 지원센터 홈페이지 캡처출처 : 화장품 글로벌 규제조화 지원센터 홈페이지 캡처
식품의약품안전처(처장 오유경, 이하 식약처)는 국내 화장품 기업의 해외 진출을 지원하기 위해 '화장품 글로벌 규제조화 지원센터(https://helpcosmetic.or.kr, 이하 화장품 지원센터)'를 통해 관련 정보를 제공한다고 밝혔다.
글로벌 진출 돕는 올인원 플랫폼 지향
화장품 지원센터는 ▲해외 화장품 인허가 제도 ▲수출 안내서 ▲AI 코스봇 ▲관련 교육자료 등을 제공하기 위한 온라인 플랫폼이다. 수출국별 화장품 규제에 관한 전문가의 동영상 교육부터, 약 23개국의 화장품 관련 법령과 지침 등 공식 자료 원문과 일부 번역본도 제공한다.
또한, 국내를 포함해 10개국에서 화장품에 포함해서는 안 되는 '사용제한 원료'에 대한 정보를 제공하고 있다. 이밖에 AI 기술을 기반으로 해외 법령을 학습한 화장품 규제 관련 맞춤형 상담 챗봇(AI 코스봇)도 이용할 수 있다.
기존의 시나리오 기반 상담 챗봇에서 생성형 인공지능(AI) 기술을 접목한 ‘AI 코스봇’은 시범 운영하며 다양한 해외법령 등의 정보를 질문 맞춤형으로 확인할 수 있어, 영업자는 수출국 규제 정보를 더욱 효율적으로 제공받을 수 있다.
이밖에 미국, 캐나다, 브라질, 유럽 등 8개국이 정회원으로 있는 국제 화장품 규제조화 협의체(ICCR)의 활동 보고서도 확인할 수 있다.
AI 코스봇은 지난 1월 2일부터 시작해 오는 12월 31일까지 시범 운영된다. / 출처 : 화장품 글로벌 규제조화 지원센터 홈페이지 캡처
최신 정보 및 신흥 시장 정보 제공
화장품 지원센터에서는 국내·외 화장품 규제 정보와 수출국별 인허가 절차에 관한 정보 등을 제공한다. 식약처는 올해 기존 주요 수출국인 미국과 중국 등에 대한 최신 규제 정보와 함께, 최근 수출국이 점차 다변화되고 있는 흐름을 반영해, 중동과 남미 등 수출 전망이 높은 신흥 시장에 대한 정보까지 다양하게 업데이트한다는 계획이다.
이밖에 플랫폼을 통한 교육도 제공할 예정이다. 2024년에는 수출국 인허가 규제 교육 및 세미나를 18회 실시했으며, 총 5,154명이 참여한 바 있다. 특히, 2024년 미국 식품의약국(FDA) 화장품 담당 과장이 현장과 온라인으로 직접 미국 화장품 규제 전반을 설명하고 질의응답을 진행하여 업계에 필요한 정보가 제공된 점이 높은 평가를 받은 바 있다.
식약처는 올해도 역시 아랍에미리트, 브라질 등 수출 대상국별 규제와 인허가 절차 등에 대한 온라인 교육(웨비나)을 4월부터 약 16회 이상 개최할 예정이다. 웨비나는 누구나 사전등록을 통해 참여할 수 있다.
한편, 식약처는 업계 요청을 반영하여 사우디아라비아, 중국, 대만, 일본 4개국에 대한 수출안내서를 마련하고, 콜롬비아, 미국, 일본, EU의 관련 규정을 번역하여 제공한다.
화장품 지원센터는 '식약처 대표 누리집(www.mfds.go.kr)'에 접속한 후, 정책정보 → 화장품 정책정보 → '화장품 글로벌 규제조화 지원센터 바로가기'를 통해 접속할 수 있다.
식약처 홈페이지 상단의 '정책정보'에서 아래쪽 '화장품 글로벌 규제조화 지원센터' 메뉴를 통해 접속할 수 있다. / 출처 : 식약처 홈페이지 캡처
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이에 질병관리청은 청주공항 검역 업무의 효율성을 높이고, 여행자들의 건강 예방관리를 강화하기 위해 지소장(5급) 및 전담직원 8명을 배치하는 등의 인력 확충·조정을 통해 청주공항지소를 개소했다. 이는 지난 2월 25일 질병관리청 직제 시행규칙 개정을 근거로 하여 추진됐다.
이번 개소로 국립평택검역소의 조직도가 개편된다 / 출처 : 질병관리청 보도자료
종이 서류 없는 검역 시스템 구축
한편, 질병관리청에서는 기존 검역방식을 '페이퍼리스(paperless) 검역'으로 전환하는 시범사업을 추진 중이다. 검역 업무는 1977년도 천연두 대응을 위해 검역설문표를 도입한 이후 현재까지 건강상태질문서 접수로 운영해왔다. 이를 검역정보 사전입력 시스템(Q-CODE) 기반으로 전환하는 사업이다.
페이퍼리스 검역은 기존 종이로 된 건강상태질문서와 같은 서류 없이 검역심사를 할 수 있게 하는 것이 골자다. Q-CODE를 입력하는 키오스크와 자동검역심사대 등을 도입해 여행객들의 이용 편의성을 높이고 검역업무를 보다 효율적으로 하기 위한 시스템 기반의 검역방식으로 전환하고자 하는 것이다.
페이퍼리스 검역은 김해공항, 대구공항 이후 세 번째로 청주공항에서 시범사업을 시행하고 있다. 이로써 청주공항을 통해 입국하는 사람들이 지금보다 더욱 편리하게 입국할 수 있는 것은 물론, 해외입국자에 대한 건강 관리 역량도 한층 높아질 것으로 기대하고 있다.
지영미 질병관리청장은 “금번 청주공항지소 개소는 중부권 거점공항인 청주국제공항의 여행자 건강 예방관리 역량을 증진시키는 계기가 될 것으로, 국민들의 건강을 보호하고, 국민들이 안전한 해외여행을 할 수 있도록 적극 노력하겠다”고 밝혔다.
지영미 청장이 페이퍼리스 검역 시범사업 현장을 점검하는 모습 / 제공 : 질병관리청
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이화여자대학교 의료원(원장 유경하, 이하 '이화의료원')은 지난 26일 이대목동병원(병원장 김한수)이 보건복지부(장관 조규홍)로부터 ‘2025년 1기 인증 연구중심병원’에 공식 선정되었다고 밝혔다. 인증 기간은 2025년 4월 1일부터 2028년 3월 31일까지 3년간이다.
'연구 역량' 중심의 인증제 도입
지난 2013년 처음 도입된 연구중심병원은 병원의 임상지식을 기반으로 연구개발과 기술 사업화를 선도하는 병원을 지정하는 제도다. 기존까지는 '지정제' 형태로 운영해왔으나, 지난해 7월 법 개정을 통해 '인증제'로 개편했다.
병원들의 연구개발 참여 수요가 높아짐에 따라 병원 중심의 연구문화를 더욱 확산하기 위함이라는 것이 보건복지부 측 입장이다. 이는 기존 지정 여부와 무관하게, 충분한 연구 역량을 갖추고 이를 입증할 수 있는 병원들에 인증을 부여하겠다는 의미가 된다.
이대목동병원은 이번 연구중심병원 인증을 통해 그간 보여온 연구역량과 더불어 ▲글로벌 수준의 연구 시스템 및 인력 ▲지속 가능한 연구지원 거버넌스 ▲중개 및 임상연구 수행 역량 ▲특화된 중점 연구분야의 경쟁력 ▲M-밸리 및 G-밸리 연계 산학연병 네트워크 구축 등의 강점을 갖췄다고 평가받았다.
또한 향후 ‘연구중심병원육성 R&D’ 사업에 지원할 수 있는 자격을 획득해 바이오헬스 연구 생태계에서 중요한 역할을 담당하게 됐다.
의료 연구기관 입지 더욱 공고히
유경하 이화의료원장은 “1887년 한국 최초의 여성병원 보구녀관을 시작으로 이화의료원은 여성 의료의 선구자적 역할을 해 왔다”라며 “이제 여성 의료를 넘어 글로벌 의료와 우수한 융합연구 인력 배출에도 선도적 역할을 할 것”이라고 강조했다.
김한수 이대목동병원장은 “우수한 의료진과 최첨단 장비를 보유한 이대목동병원은 진료 영역에서뿐만 아니라 연구 분야에서도 가시적인 성과를 내고 있다”라며 “연구중심병원 인증을 통해 의료서비스 고도화 및 의료 질 향상에 최선을 다하겠다”고 말했다.
이대목동병원은 2021년부터 보건복지부와 한국보건산업진흥원, 한국연구재단의 대형 국책 사업들을 수주하면서 연구중심병원 인증받기 위한 초석을 다져왔다. 2025년에도 보건복지부와 한국보건산업진흥원이 주관하는 ‘개방형실험실 운영사업’ 주관기관에 선정된 것에 이어 이번 연구중심병원 인증까지 획득하면서 병원 본연의 기능에 더해 의료 연구기관으로서의 입지를 더욱 다지게 됐다.
연구중심병원 추진단장을 맡은 이향운 이화의생명연구원장은 “이대목동병원은 임상연구와 펨테크 디지털·바이오 헬스케어를 포함한 첨단 연구 성과를 바탕으로 글로벌 협력을 확대하고, 의생명 융복합 연구와 산·학·연·병 네트워크 강화를 통해 의생명 분야 연구의 새로운 패러다임을 선도하겠다”는 포부를 밝혔다.
과학기술정보통신부(장관 유상임, 이하 과기정통부)는 연세대학교 연구팀이 세계 최초로 ‘척추이분증’의 원인을 유전적으로 규명했다고 밝혔다.
과기정통부 기초연구사업(중견연구)의 지원을 통해 수행된 이번 연구는 국제 학술지 <네이처(Nature)>에 금일(27일) 게재됐다. (현지시간 기준 3월 26일 16시) 논문명은 “수막척수탈출증에서의 새로운 코딩 돌연변이의 기여(The contribution of de novo coding mutations in Meningomyelocele)”다.
3,000명 중 1명 꼴로 발생
‘척추이분증(Spina bifida)’은 임신 중 태아의 신경관(neural tube)이 완전히 닫히지 않음으로써 발생하는 선천적 질환이다. 증상의 정도는 다양하게 나타나며, 심하지 않은 경우는 별다른 증상을 보이지 않을 수도 있다. 하지만 증상이 심한 경우 태어날 때부터 척수 수막류가 나타나 신경조직이 노출될 수 있다. 이 경우 보행장애, 감각 이상 등 심각한 증상을 동반하게 된다.
척추이분증은 신생아 3,000명 중 1명 꼴로 꽤 높은 발생률을 보이는 선천성 결함이다. 발생률이 높은 만큼 그간 연구자들은 척추이분증을 가진 환자들이 어떤 특정한 유전자 돌연변이를 가지고 있고, 그로 인해 신생아 발병에 영향을 줄 것이라 추측해왔다.
척추이분증은 다른 유전 질환과 달리 핵심 유전자를 찾는 일이 오랫동안 난제로 남아 있었다. 동물 실험을 통해 몇몇 유전자가 밝혀지기도 했지만, 해당 유전자는 인간에게서 발견되지 않았다. 게다가 여러 요인이나 기전이 작용해 발생하는 복합 질환(Complex disease)의 특성상, 일반적인 접근 방법으로는 해결이 어렵다. 예방법이라 해도 임산부의 엽산 섭취 외에는 특별한 방법이 사실상 없었다.
직접 원인이 되는 유전자 돌연변이 확인
연세대 의생명시스템정보학교실 김상우 교수 연구팀은 ‘부모로부터 유전되지 않고, 자식에게서만 새롭게 나타나는 드노보 돌연변이(De novo mutation)’에 초점을 뒀다. 김 교수 연구팀은 미국 캘리포니아 대학의 연구팀과 협력을 타진했다. 미국 연구팀은 대규모 환자 모집 역량으로, 김상우 교수 연구팀은 DNA 분석 역량으로 협업한 것이다.
연구팀은 전 세계 851명의 척추이분증 환자와 그 가족 2,451명을 대상으로 유전자 분석을 실시하여 드노보 돌연변이를 정확하게 검출해냈다. 이를 분석한 결과, 환자의 약 22.3%에서 유전자 손상 가능성이 높은 돌연변이가 확인됐으며, 이중 28%가 신경관 결손 발생에 직접적인 영향을 미칠 것으로 평가됐다.
최종 분석 결과 연구팀은 187개의 질병 관련 유전자를 확인했으며, 이로써 척추이분증이 단일 유전자가 아닌 수백 개의 유전자의 밀접한 상호 영향으로 발생한다는 사실을 발견했다. 연구팀은 이 유전자들이 생물학적으로 어떤 기능을 하는지에 주목해 연구를 이어나갔다.
최종 결과, 연구팀은 척추이분증의 직접적 원인이 되는 유전자 돌연변이 특성을 인간에게서 처음 확인했다. 주로 세포의 구조 유지, 신경세포 신호 전달, 염색질 변형과 관련된 기능을 하는 유전자에서 발생하는 돌연변이가 원인이었다. 연구팀은 동물 모델 실험을 통해 검출한 유전자 돌연변이 신경관 결손 과정에 어떤 영향을 미치는지도 확인했다.
다양한 복합질환 발생 기전에도 적용
연구팀은 이번 연구를 통해 신경관 결손 질환에서 부모에게는 없지만 자식에게만 존재하는 ‘드노보 돌연변이’가 중요한 역할을 한다는 점을 입증했다는 데 의의가 있다고 전했다. 또한, 이 연구 결과는 신경계에 발생하는 선천성 기형의 원인을 규명했을 뿐만 아니라, 향후 질병 예측 모델 개발에도 활용될 수 있다.
김상우 교수는 “이번 연구성과는 향후 진단 기술 개발에 중요한 단서를 제공할 것”이라며, “신경관 결손 질환에 대한 예방법 개발뿐 아니라, 자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용하는 복합질환 연구에도 활용될 수 있을 것으로 기대한다”라고 밝혔다.
‘아이를 있는 그대로 존중, 긍정양육’ 슬로건으로 시행되는 이번 캠페인은 아동학대를 예방하고 긍정 양육문화를 확산하기 위해 지난해 5월부터 보건복지부와 아동권리보장원이 진행하고 있다.
유광하 건국대병원장의 지목을 받아 캠페인에 참여한 김한수 이대목동병원장은 “아동학대는 단순히 아이에 대한 신체적 가해만을 뜻하는 것이 아니라 정서적 학대, 방임 및 유기도 해당된다. 릴레이 캠페인을 통해 아동학대에 대한 사회적 관심과 예방을 위한 노력들이 이뤄졌으면 좋겠다”고 강조했다.
김한수 이대목동병원장은 “이비인후-두경부외과 의사로서 누구에게나 바라는 것은 잘 듣고 잘 말하는 것이다. 이번 캠페인을 통해 가정 내에서도 보호자와 아동이 상호 존중하는 양육 태도 및 문화가 정착되기를 바란다”라며 “여성과 아동의 건강한 삶을 지키는 것이 이화의료원의 가장 큰 소명이었던 만큼 긍정양육 문화 확산을 위해 이대목동병원도 노력하겠다”고 말했다.
