서울대병원 연구팀이 폐암 환자 가운데 7.9%가 암 발생과 이어질 수 있는 유전적 소인을 지닌 것으로 파악했다. 가족력이 있거나 비교적 젊은 나이에 병이 생긴 환자처럼 위험이 높은 집단만 따로 보면 이 비율은 32.3%에 달했다. 연구팀은 이 결과가 환자와 가족의 암 예방, 조기 진단에 도움이 될 수 있는 가능성을 제시한다고 설명했다.
연구 배경: 흡연만으로는 부족한 설명
폐암은 세계적으로 암 사망의 큰 비중을 차지한다. 흡연이 대표적 위험 요인이지만, 담배를 피우지 않는 사람이나 젊은 환자에게 생기는 폐암 가운데는 환경 요인만으로 풀기 어려운 사례가 있어 유전적 소인에 눈길이 쏠린다.
문제는 지금까지의 연구가 대상자와 검사 범위가 제각각이었다는 점이다. 그래서 부모에게서 물려받을 수 있는 생식세포 병원성 변이가 어떻게 퍼져 있는지 전체 그림을 그리기 어려웠다.
28개 연구를 묶어 유병률 분석
서울대병원 영상의학과 이지영·구진모 교수, 임상유전체의학과 김시현 교수, 심장혈관흉부외과 나권중 교수와 내셔널 주이시 헬스 영상의학과 윤순호 교수가 공동 연구팀을 꾸렸다. 이들은 폐암을 다룬 연구 28개를 한데 모아 병원성 변이, 또는 병원성일 가능성이 높은 변이가 얼마나 흔한지 유전자별로 따졌고 관련 요인도 살폈다.
폐암 환자 전체 기준으로 해당 변이의 유병률은 7.9%였다. 변이는 대체로 DNA 손상을 복구하는 유전자에 몰려 있었다. 개별 유전자 가운데서는 BRCA2가 0.96%로 가장 높았고 ATM 0.67%, TP53 0.57%, CHEK2 0.49%, BRCA1 0.48%가 뒤를 이었다.
고위험군은 선별하지 않은 환자군보다 훨씬 높아
임상 특성에 따른 격차도 뚜렷했다. 가족력, 젊은 나이의 발병, 다발성 원발성 폐암 등의 기준으로 추린 고위험군은 유병률이 32.3%였다. 따로 거르지 않은 환자군의 4.7%와 비교하면 통계적으로 유의한 차이다.
인종 같은 유전적 배경에 따른 전체 유병률 차이는 유의하지 않았다. 그러나 DNA 손상 복구 유전자의 주요 변이는 동아시아인보다 비아시아인과 혼합 인종 집단에서 자주 보였다. 분석에 들어간 환자군의 평균 나이가 어릴수록, 또 검사한 유전자가 많을수록 유병률이 올라가는 경향도 관찰됐다.
연구진 “맞춤형 유전 평가 검토할 근거”
이지영 교수는 “이번 연구에서 가족력, 젊은 연령에서의 발병 등 고위험 특성을 가진 환자에서 생식세포 병원성 변이 유병률이 높게 나타났다”고 밝혔다. 고위험 환자에게 맞춤형 유전 평가가 어떤 역할을 할지 따져 볼 토대가 될 수 있다는 설명이다.
김시현 교수는 유방암과 난소암에서는 BRCA1, BRCA2 변이가 널리 알려진 반면 폐암의 유전 요인은 상대적으로 덜 알려졌다고 짚었다. 그는 “폐암의 유전적 소인을 체계적으로 제시했다는 데 의미가 있다”고 평가했다.
연구 결과는 국제 학술지 ‘Journal of Thoracic Oncology’ 온라인판에 실렸다.
정리
폐암 환자의 7.9%에서 생식세포 병원성 변이가 나왔고, 가족력이나 이른 발병 같은 특성을 가진 고위험군에서는 32.3%로 크게 높았다. 연구진은 고위험 환자에게 맞춤형 유전 평가를 검토할 기초 자료가 될 수 있다고 봤다. 폐암 가족력 등으로 걱정되는 점이 있다면 의료진과 상담하는 것이 좋다.
이 글은 일반적인 건강 정보이며, 개인의 증상과 치료는 반드시 의료진과 상담하시기 바랍니다.
참고: 서울대병원 보도자료
