전남대병원, ‘선천성 다낭 신장병’ 환자교실 개최

전남대학교병원에서 오는 24일(목) ‘상염색체 우성 다낭콩팥병(ADPKD) 환자와 가족을 위한 환자교실(이하 2024 환자교실)’을 개최한다. 이번 2024 환자교실은 대한신장학회와 함께 진행한다. ‘다낭콩팥병’이라는 질환에 대한 정보를 좀 더 쉽게 이해하고 치료에 도움이 되는 정보를 얻어갈 수 있는 기회가 될 것으로 보인다.

참여를 희망하는 경우 전남대학교 홈페이지 공지사항의 신청 페이지(https://testapt.kr/)를 통해 신청하거나, 02-6925-0691 전화번호로 신청하면 된다. 2024 환자교실은 10월 24일(목) 오후 4시에 전남대학교병원 의생명연구원 1층 대강당에서 진행된다.

상염색체 우성 유전 질환이란?

다낭콩팥병은 ‘선천성 다낭성 신장병(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)’이라고도 불린다. 신장에 여러 개의 낭종이 형성되는 상염색체 우성 유전 질환이다.

상염색체는 인간의 염색체 23쌍 중 1번~22번까지의 염색체를 일컫는다. 성별에 따라 달라지는 23번 염색체(하염색체)와 달리 모든 인간에게 있는 염색체로, 여기서 발생하는 유전자 변이는 성별에 관계없이 영향을 미칠 수 있다.

한편, 우성 유전 질환은 한 개의 변이 유전자만 있어도 질환이 발현되기 때문에 열성 유전 질환에 비해 발현 가능성이 높다. 두 개의 변이 유전자가 필요한 열성 유전 질환의 경우, 부모 양쪽이 모두 변이된 유전자를 가지고 있으면서 그것을 모두 물려받아야만 발현되므로 상대적으로 발생률이 낮은 희귀질환이 된다.

즉, 부모 양쪽 중 어느 한쪽이 상염색체 우성 질환의 유전자를 가지고 있을 경우, 자녀는 성별에 상관없이 50% 확률로 선천성 질환을 가질 수 있다. 이와 같은 기전의 상염색체 유전 질환으로는 헌팅턴병, 마르판 증후군 등이 있다.

ADPKD는 어떤 질환인가

ADPKD는 기본적으로 신장에 다수의 낭종, 즉 액체 주머니가 형성되므로 신장의 기능이 떨어진다. 낭종이 커지면서 신장 조직을 압박하고 이로 인해 정상적인 기능 수행을 방해하기 때문이다. ADPKD의 경우 선천적으로 낭종이 생겨나 주로 30~40대 증상이 나타난다. 낭종 자체는 양성이지만 나이가 들며 증상은 심화되는 것이 일반적이다.

신장 기능이 저하되면서 60~70% 환자에게서 고혈압 증상이 나타난다. 또, 낭종이 커짐에 따라 복부 또는 허리에 통증이 발생할 수 있다. 신장 기능은 한 번 떨어지기 시작하면 지속적으로 감소하므로, 이후 만성 신부전으로 진행될 위험도 커진다.

완치 불가한 ADPKD, 관리 및 치료는?

현재로서 ADPKD는 완치가 불가능하다. 다만, 조기에 발견해 관리 및 치료를 하게 되면 신장 기능 저하를 늦춰 건강을 유지할 수 있다. 이를 위해 가장 먼저 신장 기능이 일반인에 비해 낮기 때문에 생활습관에서도 이를 염두에 둘 필요가 있다. 

특히 수분 섭취는 적정선을 유지할 필요가 있다. 일반적으로 신장 기능이 정상일 경우에는 다소 과도하게 물을 마시더라도 잉여 수분을 원활하게 배출할 수 있지만, 신장 기능이 저하된 상태에서는 주의가 필요하기 때문이다. 

정기적으로 신장 초음파 검사 등을 통해 낭종의 크기 및 수를 확인하거나 신장 기능이 어느 정도 수준인지를 확인하는 것이 중요하다. 또한, 혈압 관리에 영향을 미치는 요인들에도 주의를 기울여야 한다. 체중, 수분 및 염분 섭취, 콜레스테롤 수치, 스트레스 등이 대표적이다. 이를 위해 저염·저지방 식단이 필요하다.