소변 검사만으로 방광암 진단 가능해진다

국내 연구팀이 학교-병원-산업 연계 공동연구로 내시경 없이 방광암을 진단하는 기술을 개발했다. 환자의 소변에서 분리한 세포 펠렛 DNA를 활용하는 것으로, 비침습적 방식으로 환자 부담도 없고, 비용도 저렴한 것이 특징이다.

소변에서 분리한 cpDNA 분석

건국대학교 줄기세포재생공학과 조쌍구 교수 연구팀과 건국대학교병원 비뇨기과 김아람 교수, 그리고 조쌍구 교수가 대표이사로 있는 바이오기업 스템엑소원(주)은 유전자 변이 분석을 토대로 방광암을 진단하기 위한 기술 연구를 진행했다.

연구팀은 ‘비근육침윤성 방광암(NMIBC)’ 환자의 소변을 원심분리해 ‘세포 펠렛 DNA(cpDNA)’를 확보한 다음, 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 유전자 변이를 분석했다. 그 결과, 암 조직과 cpDNA 간 높은 유사성을 확인했다. 

또한, FGFR3, TTN, LEPROTL1 등 방광암 관련 주요 유전자에서 돌연변이가 발견됐다. 특히 종양 돌연변이 부담(TMB)을 비교한 결과, 소변 cpDNA와 암 조직 간 유의미한 차이가 없었다. 이는 cpDNA가 방광암 조기 진단 및 재발 감시 용도로 활용될 수 있다는 의미다.

소변 검사로 방광암 진단 가능

현재 방광암을 진단하기 위해서는 요로를 통해 몸속에 기기를 넣는 ‘방광내시경 검사’ 또는 조직검사가 주로 사용된다. 이들은 모두 환자에게 물리적인 부담이 있는 방법이며, 검사를 위한 비용도 상당하다. 

반면, 연구팀이 이번에 개발한 cpDNA 기반 분석법은 소변 샘플만 가지고도 암 발생 여부를 확인할 수 있다. 일반적인 건강검진에서처럼 소변 샘플만 제출하면 검사를 통해 진단할 수 있다는 것이다. 통증이나 위험 부담 없이 정밀한 진단이 가능하고, 비용도 매우 저렴하다. 

이는 혈액 검사를 기반으로 다양한 진단이 가능해지고 있는 최근 진단검사 트렌드에도 부합한다. cpDNA를 분석하는 기술은 향후 방광암 외의 다양한 질환을 조기에 진단하는 데도 폭넓게 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

이번 연구는 병리학 분야 국제학술지인 <실험실 연구(Laboratory Investigation)>에 이달 초인 3일(월) 온라인 게재됐다.