질병 원인 유전자 찾아내는 AI 시스템 개발

부산대학교 연구팀이 특정 질병과 연관성이 높은 유전자를 발굴하는 데 있어 한 단계 더 나아간 AI 시스템을 개발했다. 이를 바탕으로 환자별 맞춤 치료를 제공하는 ‘정밀 의료 시대’가 더욱 앞당겨질 것이라는 기대가 커지고 있다.

질병 치료 보조하는 AI 시스템

인공지능(AI)의 적용이 확산되면서, 의료 분야에서도 다양한 방법으로 AI가 활용되고 있다. 특히 최근에는 특정 질환과 연관성이 높은 유전자를 발굴하는 작업에서도 AI가 두각을 나타내고 있다. 이 분야에서의 AI는 기존까지 특정 유전자가 질병과 연관성이 있는지를 예측해내는 정도였다. 

부산대학교 연구팀은 최근 여기서 한 발 더 나아간 AI 시스템을 선보였다. 유전자와 질병의 연관성 예측과 함께, 해당 유전자가 질병 치료를 위한 표적이 될 수 있는지, 혹은 생체 지표로서 기능할 수 있는지까지 예측할 수 있는 방식이다.

부산대학교 정보컴퓨터공학부 송길태 교수는 부산대학교병원 순환기내과 이혜원 교수와의 공동연구를 통해 이와 같은 시스템을 개발했다. 특정 유전자가 질병의 발생 여부나 진행 정도를 평가할 수 있는지, 혹은 특정 유전자를 조작하거나 수정함으로써 해당 질병을 치료할 수 있는지를 AI가 판단할 수 있는 방식이다. 이는 질병의 조기 진단 및 예후를 예측할 때 중요한 정보가 된다.

유전자 간 복합적 상호작용 분석

질병은 보통 개인이 가지고 있는 유전적 요소들이 복합적으로 작용함으로써 발생한다. 하나의 질병은 여러 유전자들이 상호작용한 결과이기 때문에, 단순히 ‘질병과 유전자의 연관성’만 예측하는 것으로는 부족하다. 상호작용한 유전자들 가운데는 해당 질병과 보다 연관성이 높은, 혹은 보다 직접적으로 연관돼 있는 유전자가 있을 것이기 때문이다.

이에 연구팀은 유전자 간 상호작용을 통합적으로 반영하는 접근법을 채택했다. 상호작용 과정을 세밀하게 분석함으로써, 어떤 유전자가 질병의 바이오마커(생체 지표)가 될 수 있는지, 어떤 유전자가 치료 표적이 될 수 있는지를 예측할 수 있을 거라는 관점이었다.

연구팀은 ‘하이퍼그래프(Hypergraph)’와 ‘어텐션(Attention)’ 알고리즘을 사용했다. 질병에 관여하는 다양한 생물학적 요소들 사이에 어떤 상호작용이 일어나는지를 모델링하고, 이를 연산해 시각화함으로써 예측 결과에 대한 설명도 제공한다.

질병 원인 제거하는 정밀 의료 가능성

연구팀은 생물학 전문가들에 의해 큐레이션된 오픈소스 데이터베이스(DB)를 활용해, 개발한 AI 시스템을 검증하고자 했다. DB에서 유전자, 질병, 인간 표현형 온톨로지 등에 관련된 데이터를 확보해 시스템 검증을 진행했다.

송길태 교수는 “이번에 개발한 AI 시스템을 활용하면, 단시간 내 특정 질병을 치료하기 위한 유전자 후보군을 발굴할 수 있다”라며 “이를 기반으로 질병을 유발하는 유전자에 직접 작용해, 질병의 근본적인 원인을 제거하는 정밀 의료에 한 걸음 더 다가갈 수 있을 것”이라고  설명했다.

연구팀은 이 시스템에 대한 국내 특허 출원을 완료했다. 한편, 부산대학교 산학협력단의 지원을 받아 미국에서의 특허 출원도 진행 중이다. 이번 연구 성과는 영국 옥스퍼드 대학에서 발간하는 국제 학술지 「생명정보학 브리핑(Briefings in Bioinformatics)」에 지난 1월 22일 게재됐다.