한국인 맞춤형 정밀의료 데이터베이스 구축 시작

‘국가통합 바이오 빅데이터 구축사업’ 출범식이 금일(19일) 오후 1시 서울 엘타워에서 개최됐다. 금일 출범식에는 관계부처인 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청 관계자를 비롯해, 서울대학교병원, 서울아산병원, 삼성서울병원 등 총 38개 의료기관 관계자들이 참석했다.

글로벌 격차 해소 목적

국가통합 바이오 빅데이터 구축사업은 국민들의 자발적인 참여 및 동의를 기반으로 각종 의료 데이터를 통합·관리하기 위한 사업이다. 우리나라 사람들이 주로 어떤 질환에 자주 걸리는지, 해당 질환이 자주 발병하는 이유는 무엇인지에 대해 명확한 분석을 목표로 하고 있다. 이를 통해 국민들의 질병 발생 가능성을 사전에 예측함으로써 공중보건 증진에 기여하겠다는 목적이다.

실제로 해외 여러 대학이나 연구기관에서 건강 이슈나 각종 질환에 관해 거의 매일 새로운 연구 결과를 내놓고 있다. 그중 어떤 연구들은 전 세계적으로 충분한 보편성을 가지고 있는 반면, 또 어떤 연구 결과들은 특정 인종, 특정 국가에만 국한된 연구를 내놓는 경우도 많다.

특히 영국 바이오뱅크의 경우, 2006년부터 2010년까지 50만 명의 데이터 확보를 완료했으며, 현재까지도 이를 바탕으로 다양한 연구를 수행해 유의미한 성과를 거두고 있다. 영국은 이를 토대로 500만 명 규모의 게놈사업으로 확대를 추진 중이다.

바이오뱅크의 데이터를 기반으로 얻은 연구 결과 역시 도움이 되는 경우도 있지만, 우리나라 사람들에 특화돼 있는 바이오 데이터를 기반으로 하는 편이 더 정확도 높은 성과를 낼 수 있음은 자명한 일이다.

한편, 미국 역시 2018년부터 시작해 오는 2026년까지 ‘All of US’라는 이름으로 바이오 데이터베이스 구축사업을 추진 중이다. 현재 65만 명이 모집됐으며 2026년까지 100만 명 모집을 목표로 하고 있다. 이러한 배경에서 의료 및 바이오 분야의 글로벌 격차를 해소하기 위한 방안의 필요성이 대두됐다.

한국인 특화 의료 데이터베이스

국가통합 바이오 빅데이터 구축사업은 이러한 배경으로 시작됐다. 국가가 주도하여 우리나라 사람들에게 특화된 의료 데이터베이스를 구축하기 위한 사업이다. 의료 및 바이오 분야에서의 글로벌 경쟁력을 강화하기 위해 정부가 주도하고 국민들의 참여로 완성한다는 통합형 프로젝트인 셈이다.

국가통합 바이오 빅데이터 구축사업은 올해 3월 28일(목) 정부 관계부처 주관으로 사전 설명회를 개최했으며, 4월 8일(월) 보도자료를 통해 사업을 이끌어갈 사업단장으로 서울대학교 의과대학 백롱민 교수를 선정했다고 발표한 바 있다. 그리고 금일 출범식을 통해 본격적인 가동을 시작했다. 

당초 발표한 계획대로 오는 2028년까지 1단계 사업을 추진하며, 이 기간 동안 총 77.2만 명의 참여자를 모집한다는 계획이다. 이후 2029년부터 2032년까지 다시 4년에 걸쳐 추가 모집을 진행, 총 100만 명 규모의 바이오 빅데이터를 구축하겠다는 목표를 가지고 있다.

어떤 정보를 제출하는가?

국가통합 바이오 빅데이터 구축사업은 개인의 유전체 단위 정보를 모으고 분석하기 위한 프로젝트다. 이를 통해 개인의 동의 하에 검체를 확보하고, 이를 바탕으로 임상 및 유전체 데이터를 작성한 다음, 공공 데이터와 라이프 로그(Life Log, 개인의 일상활동, 경험, 감정, 건강, 운동, 식사 등에 대한 기록)를 수집하여 ‘통합 데이터(Integrated Data)’를 구축하게 된다.

사업단 홈페이지(https://www.biobigdata.kr)를 통해 사업에 대한 보다 자세한 설명 및 구체적인 참여 방법을 확인할 수 있다. 전국 38개 모집기관 중에서 △희귀질환자 △중증질환자 △일반 참여자 중 해당하는 유형에 맞는 모집기관을 방문하여 참여 절차를 진행하면 된다.

희귀질환자는 삼성서울병원, 서울대학교병원, 서울아산병원 3개 기관에서만 모집하며, 중증질환자는 위 3개 기관을 포함해 고려대학교병원, 서울성모병원, 신촌세브란스병원, 이화여대목동병원, 분당서울대병원, 양산부산대병원 등에서 모집한다. 국립암센터와 서울성모병원에서는 암 특화 중증질환자를 함께 모집한다. 그 외의 일반 참여자들은 각 지역별 3차 의료기관을 통해 참여할 수 있다.

이번 1단계 모집은 동의서와 설문을 작성한 다음 혈액 및 소변을 채취하는 방식으로 이루어진다. 희귀질환자나 중증질환자의 경우 채혈이 불가능한 상황이라면 타액을 채취하게 된다. 수집된 데이터 및 검체는 데이터뱅크(한국보건의료정보원 인체유래물은행) 및 바이오뱅크(질병관리청 국립중앙인체자원은행)를 통해 안전하게 보관되며, 향후 정밀의료 및 디지털 헬스케어 연구·개발 목적으로 활용될 예정이다. 보관된 데이터는 대학 및 병원 등을 대상으로 2026년부터 개방된다.

<본 기사는 보건복지부에서 2024년 12월 19일 작성하여 공공누리 제1유형으로 개방한 자료를 활용하여 작성되었습니다.>