서울성모병원, 14년의 연구·분석 끝에 국내 최초 ‘AMED 증후군’ 진단

가톨릭대학교 서울성모병원(이하 서울성모병원)이 국내 최초로 선천성 유전질환인 ‘AMED 증후군’을 진단해냈다. 

AMED 증후군은 골수의 부적절한 조혈 작용으로 인해 혈구 감소 증상을 보이는 유전질환 ‘골수부전증후군’ 중 한 유형이다. 골수부전증후군은 신생아 백만 명당 65명 정도로 매우 낮은 빈도로 발생하는 희귀 난치병이다. 다만, 그 증상이 다양하여 정확하게 진단되지 않는 경우가 많으므로, 실제 유병률은 통계치보다 더 높을 것으로 추정된다.

서울성모병원 진단검사의학과 김명신·이종미, 그리고 혈액병원 소아혈액종양센터 정낙균 교수팀은 지난 2010년부터 2024년까지 14년에 걸쳐 골수부전증후군이 의심돼 진료를 받은 환자 130명을 대상으로 유전분석연구를 진행했다. 이는 현재까지 골수부전증후군 환자를 대상으로 진행된 연구 중 최대 규모다.

연구팀은 이번 연구의 결과로 50%의 환자에게서 유전학적 선천성 질환 확진이 가능했으며, 무엇보다 AMED 증후군을 국내 최초로 진단하는 성과를 거뒀다. 이는 2010년 백혈구 감소 증세로 병원을 찾았던 10대 자매에게서 진단해낸 것이다. 당시 모든 검사 기법을 동원했음에도 정확한 진단명을 찾지 못했으나, 이후 지속된 임상 증상에 따라 혈액질환 치료를 받던 중 이번 연구를 통해 병명을 확인한 사례다.

또한, 연구팀은 골수부전증후군과 유사한 양상을 보이지만 병리 기전은 다른 질환들도 효과적으로 구별해냈다. 선천성 혈소판 감소증, 골수성 종양, 선천성 면역장애 등이 그 대상이다.

이밖에도 연구 과정에서 ‘전장유전체 시퀀싱’을 통한 추가 진단의 유용성도 확인했다. 전장유전체 시퀀싱(Whole-genome sequencing, WGS)이란, 전체 유전정보를 비교분석하여 종합적인 관점을 제공하는 방법으로, 유전체의 제한된 부분을 분석하는 엑솜 시퀀싱 또는 표적 재시퀀싱과 같은 집중적 접근 방식과 대비되는 기법이다.

유전체에 대한 집중적 접근방식으로 진단이 어려운 증상일 경우, 전장유전체 시퀀싱 방식으로 진단해낼 수 있다. 이는 최근 국가 주도로 진행되고 있는 ‘국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업’이 명확한 의미와 실용성을 갖고 있음을 증명하는 사례가 될 것이다.

한편, 이번 연구결과는 국제 학술지인 ‘영국 혈액학회지(British Journal of Haematology)’ 최근 호에 게재됐다.