서울대병원, 혈액검사로 소아 모야모야병 조기 진단 가능성 제시

서울대병원 소아신경외과 김승기 교수 연구팀이 소아 뇌혈관질환인 모야모야병을 혈액 검사만으로 조기에 진단하고 치료 타깃까지 제시할 수 있는 가능성을 밝혀냈다. 이번 연구는 ㈜제이엘케이 고은정 박사, 소아암·희귀질환지원사업단 최승아 연구교수와 공동으로 진행됐으며, 2025년 7월 31일 관련 내용을 발표했다.

연구팀은 모야모야병 환자 23명과 건강한 대조군 13명의 혈액 샘플을 분석해 세포외소포(Extracellular Vesicles, EV) 내에 존재하는 특정 마이크로RNA, ‘miR-512-3p’를 새롭게 발굴했다. 분석 결과, 이 물질의 발현 수치가 환자군에서 통계적으로 유의미하게 높은 것으로 나타났으며(p=0.0397), 진단 정확도는 AUC 0.82로 평가돼 바이오마커로서의 높은 가능성을 보였다.

모야모야병은 내경동맥이 점차 좁아지면서 뇌혈류가 부족해지고, 이를 보완하려는 비정상적 혈관이 형성되는 질환이다. 이로 인해 뇌출혈이나 뇌경색과 같은 심각한 합병증이 발생하며, 특히 소아에서 조기 진단이 어렵고 기존의 침습적 진단법은 부담이 크다는 한계가 있었다. 이번 연구는 이러한 문제점을 극복할 수 있는 비침습적 대안을 제시했다는 데 의미가 크다.

miR-512-3p는 혈관 형성과 관련된 유전자 조절에 직접적으로 작용하는 것으로 확인됐다. 특히 RHOA 신호 전달 경로에 관여하는 ARHGEF3 유전자의 발현을 억제해 비정상적인 혈관 생성을 유도하는 기전을 밝힘으로써, 이 물질이 단순한 진단 지표를 넘어서 치료 타깃으로도 활용될 수 있음을 입증했다.

후속 실험에서는 miR-512-3p 억제제를 처리한 환자 세포에서 GTPase 활성이 2.3배 증가하고, 혈관내피전구세포(ECFCs)의 혈관 형성 능력도 1.7배 향상된 것으로 나타났다. 이는 miR-512-3p의 억제가 혈관 생성 기능을 회복시키는 데 효과가 있다는 것을 보여준다.

서울대병원 김승기 교수는 “이번 연구는 혈액 기반의 비침습적 진단이 현실화될 수 있다는 가능성을 보여준 중요한 성과”라며, “miR-512-3p를 활용하면 소아 환자들이 보다 빠르고 안전하게 진단을 받고 맞춤형 치료로 이어질 수 있을 것으로 기대된다”고 강조했다.

이번 연구는 한국연구재단, 서울대병원 연구기금, 이건희 소아암‧희귀질환 극복사업의 지원을 받아 수행됐으며, 세계적 권위의 국제 학술지 ‘사이언티픽 리포츠(Scientific Reports)’ 최신호에 게재됐다. 연구 성과는 miR-512-3p를 활용한 진단 및 치료 관련 기술로 국내 특허 등록도 완료됐다.

서울대병원 연구팀의 이번 발표는 소아 희귀질환의 조기 진단 및 정밀의료 실현 가능성을 한층 더 앞당긴 의미 있는 사례로 평가받고 있다.